Όγκος που προέρχεται από τα κύτταρα χρωμαφίνης του μυελού των επινεφριδίων και σημαίνει περίσσεια κατεχολαμινών : αδρεναλίνης, νοραδρεναλίνης και ντοπαμίνης. Σπάνια είναι βιοχημικά ανενεργός
Ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 0.1-0.6% των ασθενών με υπέρταση. Ωστόσο πολλοί ασθενείς εμφανίζουν διαλείπουσα υπέρταση ή παροξυσμική προσβολή με εφίδρωση, κεφαλαλγία και ταχυκαρδία. Η ετήσια συχνότητα του αναφέρεται σε 3-8 περιστατικά/1.000.000/έτος
Μέση ηλικία διάγνωσης 4η-5η 10ετία της ζωής
Βασικό χαρακτηριστικό του φαιοχρωμοκυτώματος η γενετική του ποικιλομορφία. Σε ποσοστό 30-40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικό, ενώ το 40-50% εμφανίζει σωματική μετάλλαξη σε κάποιο από τα υπεύθυνα γονίδια
Τα περισσότερα φαιοχρωμοκυτώματα είναι καλοήθη, αλλά ορισμένα παρουσιάζουν κακόηθες δυναμικό. Η κακοήθεια ορίζεται ως παρουσία μεταστάσεων σε ιστούς που δεν έχουν χρωμαφίνη, όπως οι λεμφαδένες, το ήπαρ και τα οστά
Τα κύτταρα χρωμαφίνης είναι νευροενδοκρινικά όργανα σε όλο τον οργανισμό, στο αυτόνομο νευρικό σύστημα και στον μυελό των επινεφριδίων. Ο διαχωρισμός μεταξύ καλοήθων και κακοήθων φαιοχρωμοκυτωμάτων δεν είναι εύκολο να γίνει με βάση κλινικά ή ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά
Τα κύτταρα χρωμαφίνης μπορούν να εκκρίνουν πολλά πεπτίδια όπως οι κατεχολαμίνες, αλλά και χρωμογρανίνη, καλσιτονίνη, ACTH, νευροπεπτίδιο Υ, ένζυμο μετατροπής αγγειοτενσίνης, ρενίνη, αγγειοδραστικό εντερικό πολυπεπτίδιο και νατριουρητικό πεπτίδιο
Η σύνθεση των κατεχολαμινών ξεκινά με την μετατροπή της τυροσίνης σε 3.4 διυδροξυφαινυλαλανίνη (DOPA) με την υδροξυλάση της τυροσίνης. Στη συνέχεια η DOPA μετατρέπεται σε ντοπαμίνη που μεταφέρεται σε κυστίδια αποθήκευσης στα κύτταρα χρωμαφίνης. Μέσα στα κυστίδια, με την υδροξυλάση της ντοπαμίνης μετατρέπεται η ντοπαμίνη σε νοραδρεναλίνη και στη συνέχεια σε αδρεναλίνη με φαινυλαιθανολαμίνη-Ν-μεθυλτρανσφεράση. Το τελευταίο ένζυμο υπάρχει μόνο στον μυελό των επινεφριδίων και για αυτό η αδρεναλίνη παράγεται αποκλειστικά στα επινεφρίδια
Για τον τερματισμό της δράσης των κατεχολαμινών υπάρχει μηχανισμός μεταβολής σε αδρανείς μεταβολίτες. Οι ελεύθερες μετανεφρίνες του πλάσματος συνδέονται με θειικά άλατα με ένζυμα του τοιχώματος του εντέρου
Ο εκτιμώμενος επιπολασμός είναι 0.1-0.6% των ασθενών με υπέρταση. Ωστόσο πολλοί ασθενείς εμφανίζουν διαλείπουσα υπέρταση ή παροξυσμική προσβολή με εφίδρωση, κεφαλαλγία και ταχυκαρδία. Η ετήσια συχνότητα του αναφέρεται σε 3-8 περιστατικά/1.000.000/έτος
Μέση ηλικία διάγνωσης 4η-5η 10ετία της ζωής
Βασικό χαρακτηριστικό του φαιοχρωμοκυτώματος η γενετική του ποικιλομορφία. Σε ποσοστό 30-40% των περιπτώσεων είναι κληρονομικό, ενώ το 40-50% εμφανίζει σωματική μετάλλαξη σε κάποιο από τα υπεύθυνα γονίδια
Τα περισσότερα φαιοχρωμοκυτώματα είναι καλοήθη, αλλά ορισμένα παρουσιάζουν κακόηθες δυναμικό. Η κακοήθεια ορίζεται ως παρουσία μεταστάσεων σε ιστούς που δεν έχουν χρωμαφίνη, όπως οι λεμφαδένες, το ήπαρ και τα οστά
Τα κύτταρα χρωμαφίνης είναι νευροενδοκρινικά όργανα σε όλο τον οργανισμό, στο αυτόνομο νευρικό σύστημα και στον μυελό των επινεφριδίων. Ο διαχωρισμός μεταξύ καλοήθων και κακοήθων φαιοχρωμοκυτωμάτων δεν είναι εύκολο να γίνει με βάση κλινικά ή ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά
Τα κύτταρα χρωμαφίνης μπορούν να εκκρίνουν πολλά πεπτίδια όπως οι κατεχολαμίνες, αλλά και χρωμογρανίνη, καλσιτονίνη, ACTH, νευροπεπτίδιο Υ, ένζυμο μετατροπής αγγειοτενσίνης, ρενίνη, αγγειοδραστικό εντερικό πολυπεπτίδιο και νατριουρητικό πεπτίδιο
Η σύνθεση των κατεχολαμινών ξεκινά με την μετατροπή της τυροσίνης σε 3.4 διυδροξυφαινυλαλανίνη (DOPA) με την υδροξυλάση της τυροσίνης. Στη συνέχεια η DOPA μετατρέπεται σε ντοπαμίνη που μεταφέρεται σε κυστίδια αποθήκευσης στα κύτταρα χρωμαφίνης. Μέσα στα κυστίδια, με την υδροξυλάση της ντοπαμίνης μετατρέπεται η ντοπαμίνη σε νοραδρεναλίνη και στη συνέχεια σε αδρεναλίνη με φαινυλαιθανολαμίνη-Ν-μεθυλτρανσφεράση. Το τελευταίο ένζυμο υπάρχει μόνο στον μυελό των επινεφριδίων και για αυτό η αδρεναλίνη παράγεται αποκλειστικά στα επινεφρίδια
Για τον τερματισμό της δράσης των κατεχολαμινών υπάρχει μηχανισμός μεταβολής σε αδρανείς μεταβολίτες. Οι ελεύθερες μετανεφρίνες του πλάσματος συνδέονται με θειικά άλατα με ένζυμα του τοιχώματος του εντέρου
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου