Όλγα Δεβετζάκη - Ενδοκρινολόγος
Αναστασίου Ζίννη, 9, Αθήνα, Αττική, 11741
Phone: 210-9239440 URL of Map

Πέμπτη 29 Ιουλίου 2021

Φύση

 ...ότι είναι ζωντανό, εκδηλώνει σημάδια ικανοποίησης, και τα κοπάδια τα βουβάλια που τα βλέπεις ξαπλωμένα καταγής, θαρρείς και κάνουν σκέψεις σπουδαίες και γαλήνιες. Τις αλκυόνες είναι πιο σίγουρο να τις απαντήσει κανένας εκείνες τις καθάριες μέρες του Οκτώβρη, που τις λέμε μικρό καλοκαιράκι. Η ημέρα, απροσμέτρητα μεγάλη, πλαγιάζει σε λόφους απλόχωρους και λιβάδια απέραντα, ζεστά. Το να ζει κανείς τις τόσο ηλιόλουστες ώρες είναι σαν ν' αγγίζει την αιωνιότητα. Οι απόμεροι τόποι δεν φαντάζουν πια τόσο μοναχικοί. Στις πύλες του δάσους ο κατάπληκτος άνθρωπος του σύγχρονου κόσμου αναγκάζεται ν' απαρνηθεί τις ιδέες που κουβαλάει από την πόλη, για το τι είναι μεγάλο και τι μικρό, τι είναι σοφό και τι κουτό. Το σακίδιο της συνήθειας του πέφτει από την πλάτη με το πρώτο βήμα του μέσα σ΄αυτές τις περιοχές. Εδώ υπάρχει μια αγιότητα που ντροπιάζει τις θρησκείες μας και μια πραγματικότητα που αποκαθηλώνει τους ήρωες μας. Εδώ διαπιστώνουμε πως η Φύση είναι η συνθήκη που κάνει κάθε άλλη συνθήκη να φαντάζει σπιθαμιαία, είναι ο θεός που κρίνει όποιον άνθρωπο πηγαίνει προς αυτήν

                                                                                                   Ράλφ Γουόλντο Έμερσον

Τετάρτη 28 Ιουλίου 2021

Covid-19 Παχυσαρκία και Διατροφή

Ομάδες μειονοτήτων αντιμετωπίζουν δυσανάλογα βάρη λοιμώξεων, νοσηλείας και θανάτων από το SARS-CoV-2 (Covid-19). Αντιμετωπίζουν εμπόδια στην πρόσβαση στην υγεία και στις κοινωνικές υπηρεσίες καθώς και σε προσιτές, υγιεινές τροφές. Αυτές οι έντονες εκδηλώσεις ανισοτήτων στην υγεία έχουν προκύψει μετά από ένα σύνολο στοιχείων που συνδέουν την παχυσαρκία και τις χρόνιες παθήσεις που σχετίζονται με την παχυσαρκία, όπως η υπέρταση, ο διαβήτης και οι καρδιαγγειακές παθήσεις - καταστάσεις που επηρεάζουν δυσανάλογα τους μειονεκτούντες πληθυσμούς - με σοβαρά αποτελέσματα από το Covid-19. 

Μια υγιεινή διατροφή, πλούσια σε φρούτα και λαχανικά και χαμηλή σε ζάχαρη και επεξεργασμένα τρόφιμα με πολλές θερμίδες, είναι απαραίτητη για την υγεία. Η ικανότητα να τρώμε μια υγιεινή διατροφή καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την πρόσβαση κάποιου σε προσιτές, υγιεινές τροφές - συνέπεια των συνθηκών και του περιβάλλοντος στο οποίο ζει κάποιος. Τα άτομα που βιώνουν τροφική ανασφάλεια μπορεί να έχουν κατά κύριο λόγο πρόσβαση σε επεξεργασμένα τρόφιμα χαμηλού κόστους. Τα εμπόδια στην πρόσβαση σε υψηλής ποιότητας, θρεπτικά τρόφιμα, με τη σειρά τους, είναι σημαντικοί παράγοντες στον δείκτη μάζας σώματος των ανθρώπων. Ο συνολικός επιπολασμός της παχυσαρκίας στους ενήλικες είναι υψηλός. Η παχυσαρκία, με τη σειρά της, συνδέεται με πολλές χρόνιες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιαγγειακών παθήσεων και του διαβήτη - καταστάσεις που συμβάλλουν σημαντικά στη θνησιμότητα.

Αρκετοί παθοφυσιολογικοί μηχανισμοί μπορεί να εξηγήσουν την αυξημένη μολυσματικότητα του Covid-19 σε ασθενείς με παχυσαρκία. Η παχυσαρκία είναι μια κατάσταση χρόνιας, συστηματικής φλεγμονής χαμηλού βαθμού, η οποία μπορεί να προδιαθέσει τους ασθενείς στο χαρακτηριστικό της «κυτοκινικής καταιγίδας» του σοβαρού Covid-19. Ο λιπώδης ιστός μπορεί να χρησιμεύσει ως δεξαμενή για το SARS-CoV-2 που έτσι διαιωνίζει την εξάπλωση σε άλλα όργανα. Επίσης υπάρχει αμφίδρομη σχέση μεταξύ του Covid-19 και του διαβήτη. Από τη μία πλευρά, ο διαβήτης σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο σοβαρού Covid-19. Από την άλλη πλευρά, ο νέος διαβήτης και σοβαρές μεταβολικές επιπλοκές του προϋπάρχοντος διαβήτη, συμπεριλαμβανομένης της διαβητικής κετοξέωσης έχουν παρατηρηθεί σε ασθενείς με Covid-19. Σοβαρό οξύ αναπνευστικό σύνδρομο κοροναϊού 2 (SARS-CoV-2), ο ιός που προκαλεί το Covid-19, συνδέεται με υποδοχείς ενζύμου μετατροπής αγγειοτενσίνης 2 (ACE2), οι οποίοι εκφράζονται σε βασικά μεταβολικά όργανα και ιστούς, συμπεριλαμβανομένων των παγκρεατικών β κυττάρων, του λιπώδους ιστού, το λεπτό έντερο και τα νεφρά. Έτσι, είναι λογικό ότι το SARS-CoV-2 μπορεί να προκαλέσει πλειοτροπικές μεταβολές του μεταβολισμού της γλυκόζης που θα μπορούσαν να περιπλέξουν την παθοφυσιολογία του προϋπάρχοντος διαβήτη ή να οδηγήσουν σε νέους μηχανισμούς νόσου. Σε ασθενείς με προϋπάρχοντα διαβήτη, το Covid-19 αλλάζει την υποκείμενη παθοφυσιολογία και το φυσικό ιστορικό της νόσου; Η απάντηση σε αυτές τις ερωτήσεις για την ενημέρωση της άμεσης κλινικής περίθαλψης, την παρακολούθηση και την παρακολούθηση των προσβεβλημένων ασθενών αποτελεί προτεραιότητα.

Δευτέρα 26 Ιουλίου 2021

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (CAH) και μεταβολικές συνθήκες

 Σε ασθενείς με κλασική CAH, η ανάπτυξη μεταβολικών συνεπειών από χρόνια έκθεση σε υπερδοσολογία με γλυκοκορτικοειδή είναι πιθανή, ωστόσο οι αναβολικές δράσεις των ανδρογόνων μπορεί να μετριάσουν ορισμένες από τις επιδράσεις των γλυκοκορτικοειδών. Είναι πιθανή μικρή αύξηση του πάχους των καρωτίδων, αντίσταση στην ινσουλίνη αλλά και υψηλότερος επιπολασμός υπέρτασης, υπερλιπιδαιμίας, κολπική μαρμαρυγή, φλεβική θρομβοεμβολή, παχυσαρκία και διαβήτης. Επιπλέον, οι γυναίκες με κλασική CAH, έχουν αναφερθεί ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη κύησης, που είναι γνωστός παράγοντας κινδύνου για την επακόλουθη ανάπτυξη του διαβήτη. Η οδηγία είναι έγκαιρη προσοχή στους καρδιομεταβολικούς παράγοντες κινδύνου και συμβουλές σχετικά με υγιεινό τρόπο ζωής.

Αντιμετώπιση: ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας για κάθε ασθενή είναι να αντικαταστήσει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια της CAH προκειμένου να διατηρηθεί ο φυσιολογικός όγκος του πλάσματος και η φυσιολογική ισορροπία. Στους ασθενείς θα πρέπει να παρέχονται λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη δοσολογία γλυκοκορτικοειδούς σε κατάσταση stress, την ιατρική ταυτότητα και την επείγουσα χρήση της ενέσιμης υδροκορτιζόνης. Σε παιδιά με CAH, ένας πρόσθετος κύριος στόχος της θεραπείας είναι να καταστείλει επαρκώς την παραγωγή ανδρογόνων που προέρχεται από επινεφρίδια ώστε να επιτρέπει την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη και την επίτευξη φυσιολογικού ύψους ενηλίκων. Πρόσθετοι στόχοι της φροντίδας στην ενηλικίωση είναι η διατήρηση της γονιμότητας και η παρακολούθηση των μακροπρόθεσμων συνεπειών της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Για γυναίκες με μη κλασσική CAH, ένα από του στόματος αντισυλληπτικό χάπι, η σπειρονολακτόνη ή η οξική κυπροτερόνη, εάν είναι διαθέσιμα, είναι εναλλακτικές λύσεις για τα γλυκοκορτικοειδή για τη διαχείριση της υπερτρίχωσης, της ακμής ή και των δύο που προκύπτουν από περίσσεια ανδρογόνων.
Για άνδρες με μη κλασσική CAH, δεν υπάρχει ιατρική ένδειξη για γλυκοκορτικοειδή. Για τα αγόρια, η θεραπεία μειώνεται κατά την παιδική ηλικία και διακόπτεται κατά την εφηβεία.

Όταν μια γυναίκα με κλασική CAH προσπαθεί να συλλάβει, η προγεστερόνη που προέρχεται από επινεφρίδια πρέπει να κατασταλεί, με στόχο λιγότερο από 0,6 ng/dl (2,0 nmol/L) . Η δεξαμεθαζόνη αντενδείκνυται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επειδή δεν μεταβολίζεται από τον πλακούντα και ως εκ τούτου φθάνει στο έμβρυο. Η θεραπεία με υδροκορτιζόνη, πρεδνιζολόνη ή και τα δύο, χορηγούμενη σε δύο ή τρεις διαιρεμένες δόσεις, συσχετίστηκε με επιτυχημένες εγκυμοσύνες. Για γυναίκες με μη κλασική CAH, θεραπεία με 15 έως 20 mg υδροκορτιζόνης καθημερινά, που ξεκίνησε πριν από τη σύλληψη και συνεχίστηκε μέχρι το τέλος της κύησης, συνδέεται με μειωμένους ρυθμούς αποβολών.

Άνδρες και έφηβοι με TART απαιτούν εντατικοποίηση της δόσης γλυκοκορτικοειδών για την επίτευξη συρρίκνωσης του όγκου. Ωστόσο, τα TART αναπτύσσουν ινωτικά στοιχεία με την πάροδο του χρόνου, τα οποία δεν υποχωρούν σε απόκριση σε γλυκοκορτικοειδή. Η δεξαμεθαζόνη, χορηγούμενη δύο φορές ημερησίως, είναι συχνά απαραίτητη για να επιτευχθεί ο βαθμός καταστολής της κορτικοτροπίνης (ACTH) που απαιτείται για τη συρρίκνωση των TART, και την ανάκτηση της λειτουργίας των όρχεων και της σπερματογένεσης. Μεγάλα, συρρέοντα TART μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, γεγονός που ανακουφίζει τοπικά, αλλά η τεστοστερόνη των όρχεων και η παραγωγή σπέρματος σπάνια επιστρέφουν σε κανονικά επίπεδα.

Η CAH είναι μια πολύπλοκη και συχνά απειλητική για τη ζωή ασθένεια με πλήθος ορμονικών ανισορροπιών που μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπιθύμητα αποτελέσματα που σχετίζονται με τη νόσο και τη θεραπεία. Δεκαετίες προόδου έχουν επεκτείνει την κατανόησή μας για την παθοφυσιολογία, τη γενετική και τις εκδηλώσεις της νόσου, αλλά απαιτούνται πρόσθετες εξελίξεις για τη βελτίωση της θεραπείας και των αποτελεσμάτων.   

Παρασκευή 23 Ιουλίου 2021

Μετά την άλωση

 Το 1453 οριοθετεί τη νεότερη περίοδο της πολιτικής και πνευματικής ιστορίας του ελληνισμού. Το έθνος σκλαβωμένο στους Τούρκους με αποτέλεσμα να αποκοπεί από τη Δύση και να βυθιστεί σε σκοτάδι αμάθειας. Ο απόηχος των πνευματικών εξελίξεων της Ευρώπης φτάνει στην Ελλάδα με καθυστέρηση αιώνων. Παρ' όλα αυτά υπάρχει κάποια πνευματική κίνηση στην Ελλάδα, όπου οι λόγιοι προβληματίζονται με τη γλώσσα της παιδείας. Στην περίοδο αυτή σταθεροποιείται η μορφή των ελληνικών διαλέκτων και ιδιωμάτων, διαμορφώνονται οι κοινές γλώσσες των μεγάλων αστικών κέντρων και ιδιαίτερα της Πόλης και της κρητικής λογοτεχνίας και οριστικοποιείται η μορφή του δημοτικού τραγουδιού. Επίσης φτάνει στο αποκορύφωμα της η κρητική λογοτεχνία. Αλλά εμφανίζονται και οι αρχές της δημώδους νεοελληνικής πεζογραφίας και διαδίδονται λαϊκά λογοτεχνικά βιβλία κυρίως 17ο-18ο αι. ενώ το Οικουμενικό Πατριαρχείο, που μετά την Άλωση χρησιμοποιεί αρχαϊζουσα γλώσσα, συμβιβάζεται με μία απλούστερη ομιλουμένη. Το έθνος προβληματίζεται με τη γλώσσα της διδασκαλίς στα σχολεία και διχάζει τους λόγιους σε αρχαϊστές, δημοτικιστές και της μέσης οδού

Έντονα αρχαϊστικά χαρακτηριστικά παρουσιάζουν οι περιφερικές διάλεκτοι. Ποντιακά με ιωνικά στοιχεία, ελληνικά της κάτω Ιταλίας με δωρικά στοιχεία, που πολύ δύσκολα τις κατανοεί σήμερα ο μέσος Νεοέλληνας. Δυσνόητη είναι επίσης η τσακώνικη, νεοδωρικό ιδίωμα που βασίζεται  σε Νεολακωνική διάλεκτο του 3ου αι. π.Χ. Μετά την μετοικεσία ελληνικών πληθυσμών από τη Μικρά Ασία και την Ανατολική Ρωμυλία ο νεοελληνικός διαλεκτικός χώρος συρρικνώνεται και οι παλιές διάλεκτοι σπάνια επιβιώνουν π.χ. η Ποντιακή. Σήμερα με την άνοδο του μορφωτικού επιπέδου του λαού μας οι διάλεκτοι και τα ιδιώματα τείνουν να εξαφανιστούν. Στην μεσαιωνική και νεότερη περίοδο διαμορφώνονται οι λεγόμενες κοινές των μεγάλων αστικών κέντρων. Έχουμε την Πολίτικη κοινή που επιβίωσε ως τους πρώτους αιώνες της Τουρκοκρατίας και δέχθηκε επιδράσεις του αλλοδαπού πληθυσμού της Πόλης. Και την Αθηναϊκή κοινή των κλασσικών χρόνων που η βάση της διαμορφώθηκε όχι μόνο από ντόπιους Αθηναίους, αλλά και από άλλους Έλληνες και πολλούς αλλοδαπούς που παρεπιδημούσαν στην Αθήνα. Σημαντική είναι η κοινή της κρητικής λογοτεχνίας, πλούσια γλώσσα με πολλές εκφραστικές δυνατότητες.

Τετάρτη 21 Ιουλίου 2021

Ραγιάς..

.. είναι κι εκείνος που γίνεται υποτακτικός σε χίλια δυο σκιάγματα, κι ας τα έμπηξαν στον νου και στην ψυχή του οι πρωτύτεροι. Άμα περπατάς με το τι θα πει ο κόσμος, αν στέκεσαι συνεχώς δίβουλος, χωρίς αυτό να σημαίνει ότι δεν μετράς τη γνώμη των άλλων, άμα γυρεύεις το ντάντεμα οποιανού διαφεντεύει τη ζωή σου, κι αν καρτεράς τον κάθε Μόσκοβο να σε σώσει, τέτε είναι ραγιάδικο το βήμα σου. Ούτε να λογαριάζεις πως σου χρωστούν οι ξένοι, γιατί πάλι αλληθωρίζεις. Ραγιάς κι όποιος δέχεται στα πατήματα της στράτας του να τον κοιτούν από ψηλά κι όχι ίσια στα μάτια. Δεν θέλεις να είσαι ραγιάς, μάθε να λες όχι κι ας το πλερώσεις. Να βαστάς το σέβας σου, την αξιοπρέπεια. Να βαστάς το φωτεινό σου εγώ, τη γλυκιά κι όχι τη φαρμακερή σου ουσία. Δεν είμαι ραγιάς θα πει και ξανοίγω το νου μου, τον παιδέυω με χίλια ρωτήματα, αλλά και με τα γράμματα και με τις επιστήμες. Γιατί ο κόσμος του ανθρώπου είναι σαν το καρύδι, κλείνεται μέσα στο τσόφλι. Κι άμα δε το σπάσεις, δεν γλέπεις μακρύτερα. Όποιος το καταφέρει θα δει να πλαταίνει ο κόσμος κι αυτά που θαρρούσε ότι γνωρίζει.

Τούτο επιθυμώ και ονειρεύομαι για το αύριο, μα με πολλούς στο πλάι μου. Άμα δοκιμάσει να χτίσει ένας τα σπίτια όλα της Ελλάδας, θα χρειαστεί αιώνες. Αντίθετα αν χτίσει κάθε νοικοκύρης το δικό του, θα τελέψουν σε μήνες. Θέλω να μην είμαι ραγιάς σε κανέναν. Ούτε η γυναίκα μου και τα παιδιά μου, ούτε οποιοσδήποτε άλλος σε 'μένα. Να μην είμαι ραγιάς, μήτε σε ξένο μήτε σε δικό, μήτε του κορμιού, μήτε σε όσα δε συνταιριάζονται με τον λεύτερο άνθρωπο. Ραγιάς σε τίποτα.

                                                                                                                       Λουντέμης

Δευτέρα 19 Ιουλίου 2021

CAH - Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων και επιπτώσεις

 Υπογονιμότητα : οι προκλήσεις της γονιμότητας σε κλασσική μορφή CAH είναι ανατομικές, ορμονικές και ψυχολογικές. Ο κοινός ουρογεννητικός πόρος αποκλείει την επαφή εκτός αν γίνει χειρουργική αποκατάσταση. Ο στενός κόλπος προκαλεί δυσπαρεύνια. Αν και τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από τα επινεφρίδια, η ολιγο-ωορρηξία ή η ωορρηξία και οι δευτερογενείς πολυκυστικές ωοθήκες μπορούν να επηρεάσουν τη γονιμότητα, το μεγαλύτερο ορμονικό εμπόδιο στη γονιμότητα είναι η αυξημένη παραγωγή προγεστερόνης από τα επινεφρίδια. Η συσσώρευση προγεστερόνης αλλάζει το ενδομήτριο και μεταβάλλει τον βλενογόννο του τραχήλου με τρόπο ανάλογο των αντισυλληπτικών και προκαλεί ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια. Για σύλληψη μπορεί να απαιτείται ενατικοποίηση των γλυκοκορτικοειδών. Συνιστάται συμβουλευτική προ τοκετού καθώς η συχνότητα φορέα για ένα κλασικό αλληλόμορφο CAH είναι περίπου 1 στα 60. Η πιθανότητα ένας ασθενής με μη κλασική CAH να αποκτήσει παιδί με κλασική CAH είναι 1 στα 250. Η μη κλασική CAH διαγιγνώσκεται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης για ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια και υπογονιμότητα. Ωστόσο, εκτιμάται ότι το 90% των γυναικών με μη κλασική CAH δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Μόλις αρχίσουν να προσπαθούν να συλλάβουν, περίπου το 83% των γυναικών με γνωστό μη κλασικό CAH μείνουν έγκυες εντός 1 έτους, με ή χωρίς θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή. Διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολής. Σε δύο μεγάλες αναδρομικές μελέτες, ο κίνδυνος αποβολής ήταν περίπου 25% χωρίς θεραπεία και λιγότερο από 10% με θεραπεία υδροκορτιζόνης.

Πολλοί άνδρες με κλασική CAH έχουν ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία για τουλάχιστον δύο λόγους. Πρώτον, τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από επινεφρίδια παρέχουν αρνητική ανατροφοδότηση στον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-όρχεων, καταστέλλουν τόσο την έκκριση γοναδοτροπίνης όσο και τη σύνθεση τεστοστερόνης από κύτταρα Leydig και αποτρέπουν τη σπερματογένεση. Δεύτερον αναπτύσσουν testicular adrenal rest tumors (TARTs) στο 30 έως 50% των εφήβων αγοριών και ανδρών με κλασική CAH, ιδιαίτερα μετά από περιόδους κακού ελέγχου ή μη τήρησης της θεραπείας. Οι όγκοι αναγνωρίζονται εύκολα με υπερηχογράφημα, η οποία θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας σε αγόρια με κλασική CAH. Τα TART μπορούν να προκαλέσουν μη αναστρέψιμη βλάβη στα κύτταρα Sertoli. Η παρουσία TART και αυξημένης FSH είναι κακοί προγνωστικοί παράγοντες για τη γονιμότητα των ανδρών. Εάν αναγνωρισθεί TART γίνεται έλεγχος ανα έτος. Η χρόνια απώλεια αρνητικών ανατροφοδοτήσεων και τα αυξημένα επίπεδα κορτικοτροπίνης μπορούν να οδηγήσουν σε διόγκωση των επινεφριδίων και σχηματισμό οζιδίων.

Τα μυελολιώματα των επινεφριδίων, τα οποία είναι συνήθως αμφοτερόπλευρα αν και ασύμμετρα, είναι επίσης χαρακτηριστικοί όγκοι σε ασθενείς με κλασική CAH, αλλά η παθογένεση αυτών των όγκων είναι άγνωστη.Αν και καλοήθη και δεν παράγουν στεροειδή, τα επινεφριδιακά μυελολιώματα τείνουν να αυξάνονται σε μέγεθος, ακόμη και αν η θεραπεία είναι εντατική και μπορεί να απαιτεί χειρουργική αφαίρεση λόγω όγκου. Σε γυναίκες με κλασική CAH, οι όγκοι των επινεφριδίων μπορεί να αναπτυχθούν στις ωοθήκες ή στους παρακείμενους συνδέσμους της μήτρας. Αυτοί οι όγκοι συνήθως δεν αναγνωρίζονται μέσω συμβατικής απεικόνισης.

Παρασκευή 16 Ιουλίου 2021

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (CAH) - Επιπτώσεις

 Μειωμένη αύξηση / ανάπτυξη : λόγω υπερανδρογοναιμίας αλλά και θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Η μακροχρόνια χορήγηση γλυκοκορτικοειδούς καταστέλλει την ανάπτυξη και τα αυξημένα επίπεδα κυκλοφορίας των στεροειδών του επινεφριδικού φύλου επιταχύνουν τη σκελετική ωρίμανση και μπορεί να προκαλέσουν μια πρώιμη έναρξη της κεντρικής εφηβείας. Μια μετα-ανάλυση μελετών που περιελάμβαναν ασθενείς με CAH έδειξε μέσο ύψος 10 cm κάτω από τον μέσο όρο του πληθυσμού.
Η μετα-ανάλυση έδειξε επίσης ότι η χρήση αλατοκορτικοειδών κατά την παιδική ηλικία συσχετίστηκε με αυξημένο ύψος σε σύγκριση με τη μη χρήση , καθώς η αντικατάσταση αλατοκορτικοειδών διασφαλίζει την ευβολαιμία, η οποία μειώνει τη διέγερση της κορτικοτροπίνης και την επακόλουθη σύνθεση ανδρογόνων των επινεφριδίων. Η κατασταλτική δράση των γλυκοκορτικοειδών είναι ιδιαίτερα εμφανής κατά τη βρεφική ηλικία και την εφηβεία και οι δόσεις που υπερβαίνουν τα 15 έως 20 mg ανά τετραγωνικό μέτρο επιφάνειας σώματος ανά ημέρα κατά τη διάρκεια αυτών των αναπτυξιακών περιόδων μειώνουν το τελικό ύψος των ενηλίκων. Σε ασθενείς με μη κλασσική CAH το έλλειμα είναι λιγότερο σοβαρό. Και ενώ τα γλυκοκορτικοειδή μακράς δράσης είναι αποτελεσματικά στην καταστολή των ανδρογόνων των επινεφριδίων, αυτά τα φάρμακα είναι πιο πιθανό από την υδροκορτιζόνη (βραχείας δράσης) να εμποδίζουν την ταχύτητα ανάπτυξης και δεν συνιστώνται για μακροχρόνια θεραπεία σε παιδιά.

Ψυχολογία και εγκέφαλος : Τα δεδομένα είναι περιορισμένα. Η μεταβαλλόμενη εμβρυϊκή και μεταγεννητική έκθεση σε ανδρογόνα και γλυκοκορτικοειδή σε ασθενείς με CAH επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου, επηρεάζοντας ενδεχομένως την ψυχική υγεία. Μελέτες έδειξαν υψηλότερο επιπολασμό άγχους, κατάθλιψης, κατάχρησης αλκοόλ, διαταραχών προσωπικότητας και αυτοκτονίας μεταξύ ανδρών ασθενών και διαταραχών προσαρμογής μεταξύ γυναικών ασθενών με κλασική CAH. Η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή έχει αναφερθεί ότι επηρεάζει τη μνήμη. Ο σεξουαλικός προσανατολισμός σε γυναίκες με CAH έχει αναφερθεί ότι συσχετίζεται με την έκθεση σε ανδρογόνα. Η ποιότητα ζωής ποικίλλει. Οι προκλήσεις διαφέρουν ανάλογα με το φύλο, αλλά όλοι οι ασθενείς υπόκεινται στο συναισθηματικό stress της ζωής με χρόνια ασθένεια.
Οι ασθενείς με μη κλασική CAH έχουν λιγότερο έντονες ορμονικές διαταραχές και δεν έχουν μελετηθεί εκτενώς. Ωστόσο, μεταβολές στον υποθάλαμο-υπόφυση-επινεφρίδια είναι παρόντα ακόμη και σε αυτήν την ήπια μορφή της νόσου και μπορεί να συμβάλουν στην ψυχιατρική ευπάθεια.

Τετάρτη 14 Ιουλίου 2021

Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων (CAH) - Επιπτώσεις - Κλινική πρακτική

 Τα περισσότερα από τα ανεπιθύμητα αποτελέσματα σε ασθενείς με κλασική CAH οφείλονται στην ανεπάρκεια κορτιζόλης και στην πρόκληση της υποκατάστασης των γλυκοκορτικοειδών, προκειμένου να κατασταλεί επαρκώς η υπερβολική αύξηση των ανδρογόνων που οφείλεται στην κορτικοτροπίνη. Αλλά αποφεύγοντας ταυτόχρονα την υπερβολική έκθεση σε γλυκοκορτικοειδή. Ανεπιθύμητα αποτελέσματα μπορεί να εμφανιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς λόγω του πλήθους των ορμονικών ανισορροπιών

Παρά τη βελτίωση της βρεφικής θνησιμότητας, λόγω του προγεννητικού ελέγχου ασθενείς όλων των ηλικιών διατρέχουν κίνδυνο επινεφριδιακής κρίσης από λοιμώξεις η γαστρεντερικά νοσήματα, αλλά και υπογλυκαιμία ή επιληπτικές κρίσεις κυρίως στα παιδιά. Στη διάρκεια stress / ασθένειας θα πρέπει να αυξάνεται η δόση των γλυκοκορτικοειδών και η συχνότητα χορήγησης καθώς και η λήψη υδατανθράκων. Η επινεφριδιακή κρίση σε μη κλασική CAH έχει αναφερθεί μόνο στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, ως αποτέλεσμα δευτερογενούς ιατρογενούς καταστολής του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων

Ατυπία γεννητικών οργάνων : Η συνήθης πρακτική της χειρουργικής επέμβασης των γεννητικών οργάνων κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής για άτυπα γεννητικά όργανα σε βρέφη με 46 ΧΧ  έχει γίνει όλο και πιο αμφιλεγόμενη. Η αποκατάσταση κόλπου και ουρογεννητικού επιτρέπει την είσοδο και τη δυνατότητα γονιμότητας, αλλά έχουν προκύψει ανησυχίες σχετικά με τα αποτελέσματα της σεξουαλικής λειτουργίας και την εξέταση μιας πιθανής σεξουαλικής ταυτότητας ανδρών, ειδικά σε πλήρως αρρενοποιημένα βρέφη 46XX. Προτείνεται οι γονείς να ενημερώνονται για χειρουργικές επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης χειρουργικής επέμβασης έως ότου το παιδί είναι μεγαλύτερο, και μπορεί να συμμετάσχει στη λήψη αποφάσεων. Σε περίπτωση αναβολής της χειρουργικής επέμβασης, απαιτείται εξέταση για να προσδιοριστεί εάν η ανατομία επιτρέπει επαρκή εμμηνορροϊκή ροή πριν από την εφηβεία για γυναίκες ασθενείς. Η θεραπεία με τεστοστερόνη θα ενδείκνυται για επαγωγή εφηβείας εάν ένα προσβεβλημένο κορίτσι έχει ανδρική σεξουαλική ταυτότητα. Η θεραπεία με δεξαμεθαζόνη προγεννητικά μειώνει την αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε 46ΧΧ έμβρυα

Παρασκευή 9 Ιουλίου 2021

Δοκιμασία

 Άμα μια κόρη θέλει να μάθει αν θα παντρευτεί σύντομα, πρέπει την παραμονή της Πρωτοχρονιάς τη νύχτα, να χτυπήσει τακ-τακ στο κοτέτσι. Άμα ακουστεί πρώτα κότα, δεν θα γίνει τίποτα, άμα απαντήσει ο κόκορας η επιθυμία της θα εκπληρωθεί. Τον μέλλοντα γαμπρό μπορεί να τον αναγκάσει να εμφανιστεί την παραμονή της Πρωτοχρονιάς τη νύχτα. Άμα το κορίτσι θέλει να παντρευτεί καπετάνιο, κάθεται πάνω σ' ένα καρότσι, μετά σύντομα θα εμφανιστεί εκείνος που ποθεί. Για να πιάσει άντρα χτίστη, το κορίτσι πάει και κάθεται πάνω σ' ένα κούτσουρο. Άμα ύστερα πιάσει σκάφη και μυστρί, εκείνος σύντομα θα περάσει από 'κει. Άμα θέλει να έχει γεωργό, παίρνει στο χέρι της δράπανο και φτυάρι. Η μητέρα μιας θυγατέρας σε ηλικία γάμου προσπαθεί να τραβάει σπίτι ρης μνηστήρες. Αυτό γίνεται άμα αφήνει σκόπιμα αραχνιές να κρέμονται στη σάλα. Άμα χαλαστούνε, διώχνονται οι μνηστήρες

                                                                                                Τζέννυ Έρπενμπεκ

Τετάρτη 7 Ιουλίου 2021

Ελληνική και Τουρκική - Αμοιβαίες Επιδράσεις

 Οι πρώτες γλωσσικές επαφές χρονολογούνται στον 11 αι. εποχή στην οποία τα πρώτα τουρκικά φύλα εμφανίζονται στα ανατολικά σύνορα του βυζαντινού κράτους. Η γλωσσική και πολιτιστική επαφή των δύο λαών εντάθηκε τους επόμενους αιώνες, ιδιαίτερα μετά την πτώση της Κων/πολης και κράτησε ως τις αρχές της 10ετίας του 1920, όταν - 1922 και εξής - έγινε η ανταλλαγή πληθυσμών με βάση τη θρησκεία. Ελληνικά (ποντιακά) μιλούν ως σήμερα ορισμένα ελληνόφωνα χωριά σε περιοχές της Μ. Ασίας. Πρόκειται για τους απογόνους κρυπτοχριστιανών, που επιφανειακά ήταν μωαμεθανοί και είχαν διπλά ονόματα (Μιχαήλ - Mehmet, Ελένη - Emine). Τα μαρτυρημένα ελληνικά δάνεια της Τουρκικής ανάγονται ήδη τον 13ο αι. και περιέχονται στον κουμανικό κώδικα : chiras κεράσι, uskuli σκουλί. Στον βαλκανολόγο Meyer (1893) και στον τουρκολόγο Tietze (1955-) οφείλουμε τις πρώτες μελέτες των ελληνικών δανείων στην τουρκική. Ορισμένες ελληνικές λέξεις εμφανίζονται σχεδόν σε όλη την επικράτεια avli, avlu αυλή, kilisa, kilise εκκλησία, ilikmen λυχνάρι, zivgar ζευγάρι (βόδια). Ελληνικά αντιδάνεια από την τουρκική πολτός pelte, findik φουντούκι, σεμίδαλις σιμιγδάλι, simid, σιμίτι.

Με την κάθαρση του νεοελληνικού λεξιλογίου από τουρκικές και ιταλικές λέξεις, που επιχειρήθηκε με επιτυχία μετά το 1830 το άλλοτε έντονο τουρκικό λεξιλόγιο έχει περιοριστεί σήμερα α: στη μαγειρική (κεφτεδάκια, ντολμαδάκια, ιμαμ-μπαϊλντί, κανταϊφι β: στην ορολογία του ανατολικού πολιτισμού (τζαμί, δερβίσης, ναργιλές, μιντέρι) γ: στο ποιητικό λεξιλόγιο (ρουμάνι, ντορής, κιοτής). Από τα τουρκικά επιθήματα της νέας ελληνικής παραγωγικά είναι τα -λής/λίκι (μουστακαλής, υπουργιλίκι) και το -τζής (φορτηγατζής) και το δηλωτικό χρωμάτων (μενεξεδί, κεραμιδί). Εντονώτατη ήταν η τουρκική επίδραση στις περιφερειακές διαλέκτους, την Ποντιακή και την Καππαδοκική. Ακόμα οι ελληνόφωνοι κάποτε πληθυσμοί ορισμένων μικρασιατικών περιοχών π.χ. της Καισάρειας εκτουρκίστηκαν πλήρως γλωσσικά, αλλά δεν έχασαν την χριστιανική τους πίστη. Για χάρη των ελληνικών αυτών πληθυσμών εκδόθηκαν από τον 16ο αι. και εξής εκατοντάδες βιβλίων θρησκευτικού κυρίως περιεχομένου σε τουρκική γλώσσα αλλά με ελληνικό αλφάβητο, που αποτελούν σήμερα τη βάση για την μελέτη της λεγόμενης "καραμανλίδικης φιλολογίας"

Δευτέρα 5 Ιουλίου 2021

Συγγενής Υπερπλασία Επινεφριδίων (CAH) - Κλινική εικόνα και διάγνωση

 Η κλινική εικόνα του ταξινομείται ως κλασσική ή μη κλασσική. Στην κλασσική μορφή ανήκουν η μορφή με απώλεια άλατος και η απλή αρρενοποιητική. Οι κλινικές τους εικόνες συχνά επικαλύπτονται. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύονται στον έλεγχο των νεογνών και έχει μειωθεί η νοσηρότητα και η θνητότητα, με λιγότερο σοβαρή υπονατριαιμία και βραχύτερη νοσηλεία. Τα πρωτόκολλα για ανίχνευση ποικίλλουν, αλλά βασίζονται κυρίως στην παρουσία αυξημένων επιπέδων 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Ωστόσο, τα επίπεδα 17- ΟΗ-προγεστερόνης μπορούν επίσης να αυξηθούν σε υγιή νεογνά κατά τις πρώτες 1 έως 2 ημέρες της ζωής και σε πρόωρα και άρρωστα νεογνά, θέτοντας μια διαγνωστική πρόκληση. Η διάγνωση βασίζεται σε επίπεδα 17-OH-PRG >1000 ng/dl και στην κλασσική μορφή >5000 ng/dl. Aν και οι τυχαίες μετρήσεις στεροειδών μπορεί να είναι κατατοπιστικές, συνιστάται μια δοκιμή διέγερσης me κορτικοτροπίνη για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να αποκλειστούν πιο σπάνιες διαταραχές της στεροειδογένεσης.

Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με το φύλο. Στην κλασσική μορφή, τα υψηλά επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από τα επινεφρίδια, επηρεάζουν την ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε 46 ΧΧ έμβρυα, ξεκινώντας από το πρώτο 3μηνο. Διόγκωση κλειτορίδας, μερική σύντηξη χειλέων και κοινός ουρογεννητικός κόλπος είναι τα συνήθη ευρήματα. Η μήτρα, οι σάλπιγγες και οι ωοθήκες σχηματίζονται κανονικά. Η περίσσεια των ανδρογόνων των επινεφριδίων δεν επηρεάζει τη σεξουαλική διαφοροποίηση του 46, XY εμβρύου. Στην κλασσική μορφή το 75% των βρεφών κάνουν επινεφριδιακή κρίση τις πρώτες 3 εβδομάδες της γέννησης, που αν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί είναι επικίνδυνη για τη ζωή. Στην πιο σοβαρή μορφή, η έλλειψη παραγωγής κορτιζόλης στην ενδομήτρια ζωή επηρεάζει την ανάπτυξη του μυελού των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια αδρεναλίνης. Ο συνδυασμός ελλείψεων κορτιζόλης, αδρεναλίνης και αλδοστερόνης οδηγεί σε υποογκαιμία, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία, η οποία, εάν δεν διαγνωστεί , οδηγει σε ενδεχόμενο σοκ και υπογλυκαιμία. Δεδομένων αυτών των προβλημάτων, η διάγνωση της CAH πρέπει να εξεταστεί σε βρέφη που παρουσιάζουν χαμηλή αύξηση βάρους, κακή σίτιση και αφυδάτωση με υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία.

Σε περίπου 25% των ασθενών με κλασική CAH, η παραγωγή αλδοστερόνης επαρκεί για τη διατήρηση της ισορροπίας νατρίου στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ελλείψει προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου, τα προσβεβλημένα παιδιά θα παρουσιάσουν σημάδια περίσσειας ανδρογόνου, όπως ηβική τρίχα και επιταχυνόμενη ταχύτητα γραμμικής ανάπτυξης, συνήθως πριν από την ηλικία των 4 ετών, και τα κορίτσια μπορεί να έχουν κλειτοριδομεγαλία ή ουρογεννητικό κόλπο που δεν παρατηρήθηκε νωρίτερα στη ζωή.  Το διαγνωστικό κριτήριο είναι το ίδιο. Αυξημένη βασική ή μετά από διέγερση με κορτικοτροπίνη 17-ΟΗ-PRG>1000 ng/dl. Παιδιά με μη κλασσική μορφή μπορεί να έχουν ένδειξη περίσσειας ανδρογόνων σε διάφορες ηλικίες αλλά είναι μεγαλύτερα και λιγότερο ασυμπτωματικά από αυτά με την κλασσική μορφή.

Η ήπια υπερανδρογοναιμία της μη κλασσικής μορφής μπορεί να αναπτυχθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση στις γυναίκες, ενώ οι άντρες είναι ασυμπτωματικοί. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερτρίχωση, ακμή, δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως, υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενες αποβολές, αλλά μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν από το συνηθέστερο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και απαιτείται έλεγχος στεροειδών για να εξακριβωθεί η διάγνωση. Η μέτρηση των επιπέδων 17-ΟΗ-PRG μπορεί να γίνει στη θυλακική φάση για να μειωθεί η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ωστόσο, απαιτείται συνήθως μια δοκιμασία διέγερσης κορτικοτροπίνης για να εξακριβωθεί η διάγνωση.