Τα περισσότερα από τα ανεπιθύμητα αποτελέσματα σε ασθενείς με κλασική CAH οφείλονται στην ανεπάρκεια κορτιζόλης και στην πρόκληση της υποκατάστασης των γλυκοκορτικοειδών, προκειμένου να κατασταλεί επαρκώς η υπερβολική αύξηση των ανδρογόνων που οφείλεται στην κορτικοτροπίνη. Αλλά αποφεύγοντας ταυτόχρονα την υπερβολική έκθεση σε γλυκοκορτικοειδή. Ανεπιθύμητα αποτελέσματα μπορεί να εμφανιστούν καθ 'όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς λόγω του πλήθους των ορμονικών ανισορροπιών
Παρά τη βελτίωση της βρεφικής θνησιμότητας, λόγω του προγεννητικού ελέγχου ασθενείς όλων των ηλικιών διατρέχουν κίνδυνο επινεφριδιακής κρίσης από λοιμώξεις η γαστρεντερικά νοσήματα, αλλά και υπογλυκαιμία ή επιληπτικές κρίσεις κυρίως στα παιδιά. Στη διάρκεια stress / ασθένειας θα πρέπει να αυξάνεται η δόση των γλυκοκορτικοειδών και η συχνότητα χορήγησης καθώς και η λήψη υδατανθράκων. Η επινεφριδιακή κρίση σε μη κλασική CAH έχει αναφερθεί μόνο στο πλαίσιο της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή, ως αποτέλεσμα δευτερογενούς ιατρογενούς καταστολής του άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-επινεφριδίων
Ατυπία γεννητικών οργάνων : Η συνήθης πρακτική της χειρουργικής επέμβασης των γεννητικών οργάνων κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής για άτυπα γεννητικά όργανα σε βρέφη με 46 ΧΧ έχει γίνει όλο και πιο αμφιλεγόμενη. Η αποκατάσταση κόλπου και ουρογεννητικού επιτρέπει την είσοδο και τη δυνατότητα γονιμότητας, αλλά έχουν προκύψει ανησυχίες σχετικά με τα αποτελέσματα της σεξουαλικής λειτουργίας και την εξέταση μιας πιθανής σεξουαλικής ταυτότητας ανδρών, ειδικά σε πλήρως αρρενοποιημένα βρέφη 46XX. Προτείνεται οι γονείς να ενημερώνονται για χειρουργικές επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης χειρουργικής επέμβασης έως ότου το παιδί είναι μεγαλύτερο, και μπορεί να συμμετάσχει στη λήψη αποφάσεων. Σε περίπτωση αναβολής της χειρουργικής επέμβασης, απαιτείται εξέταση για να προσδιοριστεί εάν η ανατομία επιτρέπει επαρκή εμμηνορροϊκή ροή πριν από την εφηβεία για γυναίκες ασθενείς. Η θεραπεία με τεστοστερόνη θα ενδείκνυται για επαγωγή εφηβείας εάν ένα προσβεβλημένο κορίτσι έχει ανδρική σεξουαλική ταυτότητα. Η θεραπεία με δεξαμεθαζόνη προγεννητικά μειώνει την αρρενοποίηση των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε 46ΧΧ έμβρυα
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου