Σε ασθενείς με κλασική CAH, η ανάπτυξη μεταβολικών συνεπειών από χρόνια έκθεση σε υπερδοσολογία με γλυκοκορτικοειδή είναι πιθανή, ωστόσο οι αναβολικές δράσεις των ανδρογόνων μπορεί να μετριάσουν ορισμένες από τις επιδράσεις των γλυκοκορτικοειδών. Είναι πιθανή μικρή αύξηση του πάχους των καρωτίδων, αντίσταση στην ινσουλίνη αλλά και υψηλότερος επιπολασμός υπέρτασης, υπερλιπιδαιμίας, κολπική μαρμαρυγή, φλεβική θρομβοεμβολή, παχυσαρκία και διαβήτης. Επιπλέον, οι γυναίκες με κλασική CAH, έχουν αναφερθεί ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο διαβήτη κύησης, που είναι γνωστός παράγοντας κινδύνου για την επακόλουθη ανάπτυξη του διαβήτη. Η οδηγία είναι έγκαιρη προσοχή στους καρδιομεταβολικούς παράγοντες κινδύνου και συμβουλές σχετικά με υγιεινό τρόπο ζωής.
Αντιμετώπιση: ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας για κάθε ασθενή είναι να αντικαταστήσει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια της CAH προκειμένου να διατηρηθεί ο φυσιολογικός όγκος του πλάσματος και η φυσιολογική ισορροπία. Στους ασθενείς θα πρέπει να παρέχονται λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με τη δοσολογία γλυκοκορτικοειδούς σε κατάσταση stress, την ιατρική ταυτότητα και την επείγουσα χρήση της ενέσιμης υδροκορτιζόνης. Σε παιδιά με CAH, ένας πρόσθετος κύριος στόχος της θεραπείας είναι να καταστείλει επαρκώς την παραγωγή ανδρογόνων που προέρχεται από επινεφρίδια ώστε να επιτρέπει την κανονική ανάπτυξη και ανάπτυξη και την επίτευξη φυσιολογικού ύψους ενηλίκων. Πρόσθετοι στόχοι της φροντίδας στην ενηλικίωση είναι η διατήρηση της γονιμότητας και η παρακολούθηση των μακροπρόθεσμων συνεπειών της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή. Για γυναίκες με μη κλασσική CAH, ένα από του στόματος αντισυλληπτικό χάπι, η σπειρονολακτόνη ή η οξική κυπροτερόνη, εάν είναι διαθέσιμα, είναι εναλλακτικές λύσεις για τα γλυκοκορτικοειδή για τη διαχείριση της υπερτρίχωσης, της ακμής ή και των δύο που προκύπτουν από περίσσεια ανδρογόνων.
Για άνδρες με μη κλασσική CAH, δεν υπάρχει ιατρική ένδειξη για γλυκοκορτικοειδή. Για τα αγόρια, η θεραπεία μειώνεται κατά την παιδική ηλικία και διακόπτεται κατά την εφηβεία.
Όταν μια γυναίκα με κλασική CAH προσπαθεί να συλλάβει, η προγεστερόνη που προέρχεται από επινεφρίδια πρέπει να κατασταλεί, με στόχο λιγότερο από 0,6 ng/dl (2,0 nmol/L) . Η δεξαμεθαζόνη αντενδείκνυται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης επειδή δεν μεταβολίζεται από τον πλακούντα και ως εκ τούτου φθάνει στο έμβρυο. Η θεραπεία με υδροκορτιζόνη, πρεδνιζολόνη ή και τα δύο, χορηγούμενη σε δύο ή τρεις διαιρεμένες δόσεις, συσχετίστηκε με επιτυχημένες εγκυμοσύνες. Για γυναίκες με μη κλασική CAH, θεραπεία με 15 έως 20 mg υδροκορτιζόνης καθημερινά, που ξεκίνησε πριν από τη σύλληψη και συνεχίστηκε μέχρι το τέλος της κύησης, συνδέεται με μειωμένους ρυθμούς αποβολών.
Άνδρες και έφηβοι με TART απαιτούν εντατικοποίηση της δόσης γλυκοκορτικοειδών για την επίτευξη συρρίκνωσης του όγκου. Ωστόσο, τα TART αναπτύσσουν ινωτικά στοιχεία με την πάροδο του χρόνου, τα οποία δεν υποχωρούν σε απόκριση σε γλυκοκορτικοειδή. Η δεξαμεθαζόνη, χορηγούμενη δύο φορές ημερησίως, είναι συχνά απαραίτητη για να επιτευχθεί ο βαθμός καταστολής της κορτικοτροπίνης (ACTH) που απαιτείται για τη συρρίκνωση των TART, και την ανάκτηση της λειτουργίας των όρχεων και της σπερματογένεσης. Μεγάλα, συρρέοντα TART μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, γεγονός που ανακουφίζει τοπικά, αλλά η τεστοστερόνη των όρχεων και η παραγωγή σπέρματος σπάνια επιστρέφουν σε κανονικά επίπεδα.
Η CAH είναι μια πολύπλοκη και συχνά απειλητική για τη ζωή ασθένεια με πλήθος ορμονικών ανισορροπιών που μπορούν να οδηγήσουν σε ανεπιθύμητα αποτελέσματα που σχετίζονται με τη νόσο και τη θεραπεία. Δεκαετίες προόδου έχουν επεκτείνει την κατανόησή μας για την παθοφυσιολογία, τη γενετική και τις εκδηλώσεις της νόσου, αλλά απαιτούνται πρόσθετες εξελίξεις για τη βελτίωση της θεραπείας και των αποτελεσμάτων.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου