Η κλινική εικόνα του ταξινομείται ως κλασσική ή μη κλασσική. Στην κλασσική μορφή ανήκουν η μορφή με απώλεια άλατος και η απλή αρρενοποιητική. Οι κλινικές τους εικόνες συχνά επικαλύπτονται. Οι περισσότερες περιπτώσεις ανιχνεύονται στον έλεγχο των νεογνών και έχει μειωθεί η νοσηρότητα και η θνητότητα, με λιγότερο σοβαρή υπονατριαιμία και βραχύτερη νοσηλεία. Τα πρωτόκολλα για ανίχνευση ποικίλλουν, αλλά βασίζονται κυρίως στην παρουσία αυξημένων επιπέδων 17-ΟΗ-προγεστερόνης. Ωστόσο, τα επίπεδα 17- ΟΗ-προγεστερόνης μπορούν επίσης να αυξηθούν σε υγιή νεογνά κατά τις πρώτες 1 έως 2 ημέρες της ζωής και σε πρόωρα και άρρωστα νεογνά, θέτοντας μια διαγνωστική πρόκληση. Η διάγνωση βασίζεται σε επίπεδα 17-OH-PRG >1000 ng/dl και στην κλασσική μορφή >5000 ng/dl. Aν και οι τυχαίες μετρήσεις στεροειδών μπορεί να είναι κατατοπιστικές, συνιστάται μια δοκιμή διέγερσης me κορτικοτροπίνη για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση και να αποκλειστούν πιο σπάνιες διαταραχές της στεροειδογένεσης.
Η κλινική εικόνα διαφέρει ανάλογα με το φύλο. Στην κλασσική μορφή, τα υψηλά επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από τα επινεφρίδια, επηρεάζουν την ανάπτυξη των εξωτερικών γεννητικών οργάνων σε 46 ΧΧ έμβρυα, ξεκινώντας από το πρώτο 3μηνο. Διόγκωση κλειτορίδας, μερική σύντηξη χειλέων και κοινός ουρογεννητικός κόλπος είναι τα συνήθη ευρήματα. Η μήτρα, οι σάλπιγγες και οι ωοθήκες σχηματίζονται κανονικά. Η περίσσεια των ανδρογόνων των επινεφριδίων δεν επηρεάζει τη σεξουαλική διαφοροποίηση του 46, XY εμβρύου. Στην κλασσική μορφή το 75% των βρεφών κάνουν επινεφριδιακή κρίση τις πρώτες 3 εβδομάδες της γέννησης, που αν δεν διαγνωσθεί και αντιμετωπισθεί είναι επικίνδυνη για τη ζωή. Στην πιο σοβαρή μορφή, η έλλειψη παραγωγής κορτιζόλης στην ενδομήτρια ζωή επηρεάζει την ανάπτυξη του μυελού των επινεφριδίων, με αποτέλεσμα την ανεπάρκεια αδρεναλίνης. Ο συνδυασμός ελλείψεων κορτιζόλης, αδρεναλίνης και αλδοστερόνης οδηγεί σε υποογκαιμία, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία, η οποία, εάν δεν διαγνωστεί , οδηγει σε ενδεχόμενο σοκ και υπογλυκαιμία. Δεδομένων αυτών των προβλημάτων, η διάγνωση της CAH πρέπει να εξεταστεί σε βρέφη που παρουσιάζουν χαμηλή αύξηση βάρους, κακή σίτιση και αφυδάτωση με υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία.
Σε περίπου 25% των ασθενών με κλασική CAH, η παραγωγή αλδοστερόνης επαρκεί για τη διατήρηση της ισορροπίας νατρίου στην πρώιμη παιδική ηλικία. Ελλείψει προσυμπτωματικού ελέγχου του νεογέννητου, τα προσβεβλημένα παιδιά θα παρουσιάσουν σημάδια περίσσειας ανδρογόνου, όπως ηβική τρίχα και επιταχυνόμενη ταχύτητα γραμμικής ανάπτυξης, συνήθως πριν από την ηλικία των 4 ετών, και τα κορίτσια μπορεί να έχουν κλειτοριδομεγαλία ή ουρογεννητικό κόλπο που δεν παρατηρήθηκε νωρίτερα στη ζωή. Το διαγνωστικό κριτήριο είναι το ίδιο. Αυξημένη βασική ή μετά από διέγερση με κορτικοτροπίνη 17-ΟΗ-PRG>1000 ng/dl. Παιδιά με μη κλασσική μορφή μπορεί να έχουν ένδειξη περίσσειας ανδρογόνων σε διάφορες ηλικίες αλλά είναι μεγαλύτερα και λιγότερο ασυμπτωματικά από αυτά με την κλασσική μορφή.
Η ήπια υπερανδρογοναιμία της μη κλασσικής μορφής μπορεί να αναπτυχθεί κατά την εφηβεία ή την ενηλικίωση στις γυναίκες, ενώ οι άντρες είναι ασυμπτωματικοί. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υπερτρίχωση, ακμή, δυσλειτουργία της εμμήνου ρύσεως, υπογονιμότητα και επαναλαμβανόμενες αποβολές, αλλά μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα.
Τα κλινικά χαρακτηριστικά είναι δύσκολο να διαφοροποιηθούν από το συνηθέστερο σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών και απαιτείται έλεγχος στεροειδών για να εξακριβωθεί η διάγνωση. Η μέτρηση των επιπέδων 17-ΟΗ-PRG μπορεί να γίνει στη θυλακική φάση για να μειωθεί η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ωστόσο, απαιτείται συνήθως μια δοκιμασία διέγερσης κορτικοτροπίνης για να εξακριβωθεί η διάγνωση.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου