Υπογονιμότητα : οι προκλήσεις της γονιμότητας σε κλασσική μορφή CAH είναι ανατομικές, ορμονικές και ψυχολογικές. Ο κοινός ουρογεννητικός πόρος αποκλείει την επαφή εκτός αν γίνει χειρουργική αποκατάσταση. Ο στενός κόλπος προκαλεί δυσπαρεύνια. Αν και τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από τα επινεφρίδια, η ολιγο-ωορρηξία ή η ωορρηξία και οι δευτερογενείς πολυκυστικές ωοθήκες μπορούν να επηρεάσουν τη γονιμότητα, το μεγαλύτερο ορμονικό εμπόδιο στη γονιμότητα είναι η αυξημένη παραγωγή προγεστερόνης από τα επινεφρίδια. Η συσσώρευση προγεστερόνης αλλάζει το ενδομήτριο και μεταβάλλει τον βλενογόννο του τραχήλου με τρόπο ανάλογο των αντισυλληπτικών και προκαλεί ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια. Για σύλληψη μπορεί να απαιτείται ενατικοποίηση των γλυκοκορτικοειδών. Συνιστάται συμβουλευτική προ τοκετού καθώς η συχνότητα φορέα για ένα κλασικό αλληλόμορφο CAH είναι περίπου 1 στα 60. Η πιθανότητα ένας ασθενής με μη κλασική CAH να αποκτήσει παιδί με κλασική CAH είναι 1 στα 250. Η μη κλασική CAH διαγιγνώσκεται μερικές φορές κατά τη διάρκεια της αξιολόγησης για ολιγομηνόρροια ή αμηνόρροια και υπογονιμότητα. Ωστόσο, εκτιμάται ότι το 90% των γυναικών με μη κλασική CAH δεν διαγιγνώσκονται ποτέ. Μόλις αρχίσουν να προσπαθούν να συλλάβουν, περίπου το 83% των γυναικών με γνωστό μη κλασικό CAH μείνουν έγκυες εντός 1 έτους, με ή χωρίς θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή. Διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αποβολής. Σε δύο μεγάλες αναδρομικές μελέτες, ο κίνδυνος αποβολής ήταν περίπου 25% χωρίς θεραπεία και λιγότερο από 10% με θεραπεία υδροκορτιζόνης.
Πολλοί άνδρες με κλασική CAH έχουν ολιγοσπερμία ή αζωοσπερμία για τουλάχιστον δύο λόγους. Πρώτον, τα αυξημένα επίπεδα ανδρογόνων που προέρχονται από επινεφρίδια παρέχουν αρνητική ανατροφοδότηση στον άξονα υποθαλάμου-υπόφυσης-όρχεων, καταστέλλουν τόσο την έκκριση γοναδοτροπίνης όσο και τη σύνθεση τεστοστερόνης από κύτταρα Leydig και αποτρέπουν τη σπερματογένεση. Δεύτερον αναπτύσσουν testicular adrenal rest tumors (TARTs) στο 30 έως 50% των εφήβων αγοριών και ανδρών με κλασική CAH, ιδιαίτερα μετά από περιόδους κακού ελέγχου ή μη τήρησης της θεραπείας. Οι όγκοι αναγνωρίζονται εύκολα με υπερηχογράφημα, η οποία θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μετά την ολοκλήρωση της εφηβείας σε αγόρια με κλασική CAH. Τα TART μπορούν να προκαλέσουν μη αναστρέψιμη βλάβη στα κύτταρα Sertoli. Η παρουσία TART και αυξημένης FSH είναι κακοί προγνωστικοί παράγοντες για τη γονιμότητα των ανδρών. Εάν αναγνωρισθεί TART γίνεται έλεγχος ανα έτος. Η χρόνια απώλεια αρνητικών ανατροφοδοτήσεων και τα αυξημένα επίπεδα κορτικοτροπίνης μπορούν να οδηγήσουν σε διόγκωση των επινεφριδίων και σχηματισμό οζιδίων.
Τα μυελολιώματα των επινεφριδίων, τα οποία είναι συνήθως αμφοτερόπλευρα αν και ασύμμετρα, είναι επίσης χαρακτηριστικοί όγκοι σε ασθενείς με κλασική CAH, αλλά η παθογένεση αυτών των όγκων είναι άγνωστη.Αν και καλοήθη και δεν παράγουν στεροειδή, τα επινεφριδιακά μυελολιώματα τείνουν να αυξάνονται σε μέγεθος, ακόμη και αν η θεραπεία είναι εντατική και μπορεί να απαιτεί χειρουργική αφαίρεση λόγω όγκου. Σε γυναίκες με κλασική CAH, οι όγκοι των επινεφριδίων μπορεί να αναπτυχθούν στις ωοθήκες ή στους παρακείμενους συνδέσμους της μήτρας. Αυτοί οι όγκοι συνήθως δεν αναγνωρίζονται μέσω συμβατικής απεικόνισης.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου