Υποκατάσταση με αλατοκορτικοειδή
Όλα τα παιδιά με κλασική CAH χάνουν αλάτι και χρειάζονται υποκατάσταση. Η ανάγκη τροποποιείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Ακόμα και στη μορφή απώλειας-άλατος μπορεί στους ενήλικες να μειωθεί η ανάγκη για φλουοροκορτιζόνη. Σε ασθενείς με CAH που αναπτύσουν υπέρταση μπορεί η διακοπή της φλουοροκορτιζόνης να αρκεί για να υποχωρήσει η υπέρταση
Η πρόσληψη άλατος με τη διατροφή μπορεί να τροποποιήσει τη δόση υποκατάστασης με φλουοροκορτιζόνη. Αυξημένη απώλεια άλατος μέσω του ιδρώτα λόγω υψηλής θερμοκρασίας και υγρασίας μπορεί να απαιτεί αύξηση μέχρι και 50% της συνήθους δόσης αλατοκορτικοειδούς
Επιπλέον η δόση αλατοκορτικοειδούς μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το γλυκοκορτικοειδές που χορηγείται ως υποκατάσταση. Γενικώς οι ανάγκες είναι από 0.05-0.2 mg, ενώ οι περισσότεροι ασθενείς καλύπτονται με 0.1 mg ημερησίως. Εφ' όσον η υποκατάσταση είναι επαρκής ο ασθενής έχει φυσιολογική αρ. πίεση, φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες και συγκέντρωση ρενίνης ή plasma renin activity στα άνω φυσιολογικά όρια ή μέχρι 1.5 φορά άνω του άνω φυσιολογικού
Στην μη κλασική CAH οι ασθενείς έχουν επαρκή σύνθεση αλατοκορτικοειδών
Εγκυμοσύνη
Σε γυναίκες πριν και στη διάρκεια της κύησης δίνεται υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη που μεταβολίζονται από την 11-β-ΟΗ στεροειδική δευδρογονάση τύπου 2 και δεν επιδρούν στο έμβρυο
Σε κάποιες γυναίκες κατά την πρόκληση ωορρηξίας μπορεί να χρειάζεται ήπια αύξηση της υποκατάστασης. Η προγεστερόνη θα πρέπει να διατηρείται < 2 nmol/l (0.6 ng/ml)
Η δόση που επαρκεί για τη στιγμή της σύλληψης συνεχίζεται το πρώτο 6μηνο κύησης. Καθώς η 17-ΟΗ PRG αυξάνεται στη διάρκεια της κύησης, δεν είναι καλός δείκτης παρακολούθησης. Θα πρέπει να παρακολουθείται η τεστοστερόνη. Στο τρίτο 3μηνο η υποκατάσταση σε γλυκοκορτικοειδή μπορεί να απαιτεί αύξηση μέχρι και 50%. Λόγω επίσης της αύξησης της προγεστερόνης που έχει αντί-αλατοκορτικοειδές αποτέλεσμα και τα αλατοκορτικοειδή μπορεί να χρειαστούν αύξηση
Παρακολουθούμε αρ. πίεση και ηλεκτρολύτες. Η ρενίνη δεν είναι καλός δείκτης-αυξάνεται στην κύηση
Testicular adrenal rest tumours (TART)
Συχνό φαινόμενο σε κλασική CAH (50%). Πάντα καλοήθη, όμως μπορεί να προκαλέσουν υπογονιμότητα, και πόνο αν είναι μεγάλα σε μέγεθος. Για γονιμότητα δίνουμε τη συνήθη υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή και προσθέτουμε θεραπεία καταστολής με δεξαμεθαζόνη 0.25-0.5 mg το βράδυ. Αν αυτό δεν αρκεί για τη συρρίκνωση του όγκου αυξάνουμε τη δόση της δεξαμεθαζόνης και μπορούμε να αντικαταστήσουμε την συνήθη υποκατάσταση. Αναφέρονται δόσεις 0.5 Χ 3 mg που προκαλούν μείωση στο μέγεθος του όγκου και βοηθούν στη γονιμότητα. Οι δόσεις αυτές δίνονται μέχρι τη σύλληψη. Εναλλακτικά δίνουμε υδροκορτιζόνη Χ3 την ημέρα και δεξαμεθαζόνη 0.1 mg προ ύπνου που φαίνεται ότι μειώνει το μέγεθος του όγκου και δεν προκαλεί συμπτώματα υπερ/δοσολογίας κορτικοειδών. Ο όγκος αφαιρείται χειρουργικά μόνο αν είνα μεγάλος σε μέγεθος και προκαλεί πόνο και δυσφορία
Όλα τα παιδιά με κλασική CAH χάνουν αλάτι και χρειάζονται υποκατάσταση. Η ανάγκη τροποποιείται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Ακόμα και στη μορφή απώλειας-άλατος μπορεί στους ενήλικες να μειωθεί η ανάγκη για φλουοροκορτιζόνη. Σε ασθενείς με CAH που αναπτύσουν υπέρταση μπορεί η διακοπή της φλουοροκορτιζόνης να αρκεί για να υποχωρήσει η υπέρταση
Η πρόσληψη άλατος με τη διατροφή μπορεί να τροποποιήσει τη δόση υποκατάστασης με φλουοροκορτιζόνη. Αυξημένη απώλεια άλατος μέσω του ιδρώτα λόγω υψηλής θερμοκρασίας και υγρασίας μπορεί να απαιτεί αύξηση μέχρι και 50% της συνήθους δόσης αλατοκορτικοειδούς
Επιπλέον η δόση αλατοκορτικοειδούς μπορεί να διαφέρει ανάλογα με το γλυκοκορτικοειδές που χορηγείται ως υποκατάσταση. Γενικώς οι ανάγκες είναι από 0.05-0.2 mg, ενώ οι περισσότεροι ασθενείς καλύπτονται με 0.1 mg ημερησίως. Εφ' όσον η υποκατάσταση είναι επαρκής ο ασθενής έχει φυσιολογική αρ. πίεση, φυσιολογικούς ηλεκτρολύτες και συγκέντρωση ρενίνης ή plasma renin activity στα άνω φυσιολογικά όρια ή μέχρι 1.5 φορά άνω του άνω φυσιολογικού
Στην μη κλασική CAH οι ασθενείς έχουν επαρκή σύνθεση αλατοκορτικοειδών
Εγκυμοσύνη
Σε γυναίκες πριν και στη διάρκεια της κύησης δίνεται υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη που μεταβολίζονται από την 11-β-ΟΗ στεροειδική δευδρογονάση τύπου 2 και δεν επιδρούν στο έμβρυο
Σε κάποιες γυναίκες κατά την πρόκληση ωορρηξίας μπορεί να χρειάζεται ήπια αύξηση της υποκατάστασης. Η προγεστερόνη θα πρέπει να διατηρείται < 2 nmol/l (0.6 ng/ml)
Η δόση που επαρκεί για τη στιγμή της σύλληψης συνεχίζεται το πρώτο 6μηνο κύησης. Καθώς η 17-ΟΗ PRG αυξάνεται στη διάρκεια της κύησης, δεν είναι καλός δείκτης παρακολούθησης. Θα πρέπει να παρακολουθείται η τεστοστερόνη. Στο τρίτο 3μηνο η υποκατάσταση σε γλυκοκορτικοειδή μπορεί να απαιτεί αύξηση μέχρι και 50%. Λόγω επίσης της αύξησης της προγεστερόνης που έχει αντί-αλατοκορτικοειδές αποτέλεσμα και τα αλατοκορτικοειδή μπορεί να χρειαστούν αύξηση
Παρακολουθούμε αρ. πίεση και ηλεκτρολύτες. Η ρενίνη δεν είναι καλός δείκτης-αυξάνεται στην κύηση
Testicular adrenal rest tumours (TART)
Συχνό φαινόμενο σε κλασική CAH (50%). Πάντα καλοήθη, όμως μπορεί να προκαλέσουν υπογονιμότητα, και πόνο αν είναι μεγάλα σε μέγεθος. Για γονιμότητα δίνουμε τη συνήθη υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή και προσθέτουμε θεραπεία καταστολής με δεξαμεθαζόνη 0.25-0.5 mg το βράδυ. Αν αυτό δεν αρκεί για τη συρρίκνωση του όγκου αυξάνουμε τη δόση της δεξαμεθαζόνης και μπορούμε να αντικαταστήσουμε την συνήθη υποκατάσταση. Αναφέρονται δόσεις 0.5 Χ 3 mg που προκαλούν μείωση στο μέγεθος του όγκου και βοηθούν στη γονιμότητα. Οι δόσεις αυτές δίνονται μέχρι τη σύλληψη. Εναλλακτικά δίνουμε υδροκορτιζόνη Χ3 την ημέρα και δεξαμεθαζόνη 0.1 mg προ ύπνου που φαίνεται ότι μειώνει το μέγεθος του όγκου και δεν προκαλεί συμπτώματα υπερ/δοσολογίας κορτικοειδών. Ο όγκος αφαιρείται χειρουργικά μόνο αν είνα μεγάλος σε μέγεθος και προκαλεί πόνο και δυσφορία
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου