Η συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων-Congenital adrenal hyperplasia (CAH) που οφείλεται σε ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης είναι μια από τις πιο συχνές συγγενείς ανωμαλίες που κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα. Μετά την δεκαετία του 1950 και την ανακάλυψη των γλυκοκορτικοειδών ως θεραπεία υποκατάστασης η CAH έγινε μια χρόνια κατάσταση. Όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι οι ασθενείς με CAH είναι υποψήφιοι για προβλήματα υγείας αργότερα στη ζωή τους. Αναφέρονται προβλήματα οστών, μεταβολικής κατάστασης και καρδιαγγειακά προβλήματα και ένας σημαντικός αριθμός ασθενών δεν παρακολουθείται-ενδεχομένως λόγω διαφορών στην υγειονομική περίθαλψη
Δύο πρόσφατες μεγάλες μελέτες δείχνουν ενήλικες ασθενείς με κακό ορμονικό έλεγχο με αποτέλεσμα παχυσαρκία, αντίσταση στην ινσουλίνη, οστεοπενία και υπογοναδισμό
Σημαντικό ορόσημο για την φροντίδα παιδιών και νέων με CAH ήταν η ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας που δημοσιεύτηκε το 2002 και όρισε μείωση της δόσης γλύκο/αλατοκορτικοειδών ως υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι όλοι οι ενήλικες με CAH έχουν εκτεθεί σε υψηλότερες δόσεις στεροειδών στην πρότερη ζωή τους
Έχει παρουσιαστεί μελέτη εκτίμησης του καρδιαγγειακού κινδύνου σε 107 παιδιά με κλασσική CAH
Ο έλεγχος της ανδροστενδιόνης έδειξε ότι μόνο το 33% των ασθενών είχαν φυσιολογικά επίπεδα . Το 4% είχε χαμηλά επίπεδα ανδροστενδιόνης και το 63% είχε υψηλά. Η δόση των γλυκοκορτικοειδών στους ασθενείς αυτούς ήταν στο άνω ήμισυ των φυσιολογικών προτεινόμενων ορίων (13·3 ± 4·4 (SD) mg/m2/ημέρα) και η δόση των αλατοκορτικοειδών στα 100 μg/m2/ημέρα. Το 24% των ασθενών ήταν παχύσαρκοι, 21% είχαν υπέρταση, 11% τάση προς υπέρταση. Η μείωση της αγωγής βάσει των οδηγιών της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας μείωσε στα παιδιά αυτά τα ποσοστά παχυσαρκίας/υπέρτασης. Επίσης φαίνεται ότι παιδιά που ξεκίνησαν με υψηλότερες δόσεις είχαν μειωμένο εφηβικό spurt και μειωμένο τελικό ύψος
Φαίνεται ότι τα άτομα με CAH έχουν χαμηλότερα επίπεδα γλυκόζης νηστείας, ευαισθησία στην ινσουλίνη από αυξημένη μέχρι φυσιολογική, δεν παρουσιάζουν διαταραχές λιπιδίων ενώ έχουν αναφερθεί αλλαγές στον άξονα λεπτίνης και αυξημένα επίπεδα αδιπονεκτίνης
Συμπερασματικά: θα πρέπει να γίνεται εξατομικευμένη προσέγγιση του ασθενούς με CAH, δοσολογία και χρονοδιάγραμμα. Θα πρέπει να δίνεται πολύ πρωινή δόση γλυκοκορτικοειδών και 4 ημερήσιες δόσεις συνολικά και μελλοντικά ίσως τροποποιημένα σκευάσματα ως προς την απελευθέρωση της δόσης. Θα πρέπει να οριστεί ο ακριβής χρόνος της υποκατάστασης γιατί από μελέτες σε ενήλικες έχει φανεί ότι η αυξημένη συγκέντρωση κορτιζόλης σε λάθος ώρα της ημέρας μπορεί να συμβάλει σε αλλαγές της ανοχής γλυκόζης και της έκκρισης και ευαισθησίας στην ινσουλίνη. Θα πρέπει να γίνεται συνεχής έλεγχος παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου
Θα πρέπει να γίνουν εθνικές ή διεθνείς βάσεις δεδομένων για άτομα με CAH. Ένα πρώτο βήμα είναι η πρόσφατη εφαρμογή του διεθνούς μητρώου CAH (I-CAH, https://www.i-cah.org/) Η προσέγγιση αυτή θα βελτιώσει την παροχή υγείας στους ασθενείς αυτούς σε ευρύτερο επίπεδο
Δύο πρόσφατες μεγάλες μελέτες δείχνουν ενήλικες ασθενείς με κακό ορμονικό έλεγχο με αποτέλεσμα παχυσαρκία, αντίσταση στην ινσουλίνη, οστεοπενία και υπογοναδισμό
Σημαντικό ορόσημο για την φροντίδα παιδιών και νέων με CAH ήταν η ανακοίνωση της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας που δημοσιεύτηκε το 2002 και όρισε μείωση της δόσης γλύκο/αλατοκορτικοειδών ως υποκατάστασης. Αυτό σημαίνει ότι όλοι οι ενήλικες με CAH έχουν εκτεθεί σε υψηλότερες δόσεις στεροειδών στην πρότερη ζωή τους
Έχει παρουσιαστεί μελέτη εκτίμησης του καρδιαγγειακού κινδύνου σε 107 παιδιά με κλασσική CAH
Ο έλεγχος της ανδροστενδιόνης έδειξε ότι μόνο το 33% των ασθενών είχαν φυσιολογικά επίπεδα . Το 4% είχε χαμηλά επίπεδα ανδροστενδιόνης και το 63% είχε υψηλά. Η δόση των γλυκοκορτικοειδών στους ασθενείς αυτούς ήταν στο άνω ήμισυ των φυσιολογικών προτεινόμενων ορίων (13·3 ± 4·4 (SD) mg/m2/ημέρα) και η δόση των αλατοκορτικοειδών στα 100 μg/m2/ημέρα. Το 24% των ασθενών ήταν παχύσαρκοι, 21% είχαν υπέρταση, 11% τάση προς υπέρταση. Η μείωση της αγωγής βάσει των οδηγιών της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας μείωσε στα παιδιά αυτά τα ποσοστά παχυσαρκίας/υπέρτασης. Επίσης φαίνεται ότι παιδιά που ξεκίνησαν με υψηλότερες δόσεις είχαν μειωμένο εφηβικό spurt και μειωμένο τελικό ύψος
Φαίνεται ότι τα άτομα με CAH έχουν χαμηλότερα επίπεδα γλυκόζης νηστείας, ευαισθησία στην ινσουλίνη από αυξημένη μέχρι φυσιολογική, δεν παρουσιάζουν διαταραχές λιπιδίων ενώ έχουν αναφερθεί αλλαγές στον άξονα λεπτίνης και αυξημένα επίπεδα αδιπονεκτίνης
Συμπερασματικά: θα πρέπει να γίνεται εξατομικευμένη προσέγγιση του ασθενούς με CAH, δοσολογία και χρονοδιάγραμμα. Θα πρέπει να δίνεται πολύ πρωινή δόση γλυκοκορτικοειδών και 4 ημερήσιες δόσεις συνολικά και μελλοντικά ίσως τροποποιημένα σκευάσματα ως προς την απελευθέρωση της δόσης. Θα πρέπει να οριστεί ο ακριβής χρόνος της υποκατάστασης γιατί από μελέτες σε ενήλικες έχει φανεί ότι η αυξημένη συγκέντρωση κορτιζόλης σε λάθος ώρα της ημέρας μπορεί να συμβάλει σε αλλαγές της ανοχής γλυκόζης και της έκκρισης και ευαισθησίας στην ινσουλίνη. Θα πρέπει να γίνεται συνεχής έλεγχος παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου
Θα πρέπει να γίνουν εθνικές ή διεθνείς βάσεις δεδομένων για άτομα με CAH. Ένα πρώτο βήμα είναι η πρόσφατη εφαρμογή του διεθνούς μητρώου CAH (I-CAH, https://www.i-cah.org/) Η προσέγγιση αυτή θα βελτιώσει την παροχή υγείας στους ασθενείς αυτούς σε ευρύτερο επίπεδο
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου