Πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός είναι η πρώιμη εργαστηριακή ή κλινική εμφάνιση του συνδρόμου. Κυρίως ασυμπτωματικός, αν και μπορεί να αλαπτυχθεί ρικέτσια και οστεομαλακία σε νεαρούς ασθενείς. Γίνεται μέτρηση ασβεστίου και PTH (intact) και η θεραπεία που συστήνεται είναι υφολική παραθυρεοειδεκτομή όπου αφαιρούνται 3.5 αδένες . Υπάρχει πιθανότητα να χρειαστεί και δεύτερο χειρουργείο εφ' όσον το υπόλλειμα παρουσιάσει αύξηση. Θεραπεία με cinacalcet φαίνεται ότι είναι επιτυχής σε παιδιά με σοβαρό υπερπαραθυρεοειδισμό, αλλά μελέτες σε παιδιά με ΜΕΝ 1 δεν υπάρχουν.
Όγκοι υπόφυσης είναι το δεύτερο σε συχνότητα εύρημα >30% και από την ηλικία περίπου των 10 ετών, με συχνότερα τα προλακτινώματα. Αναφέρονται επιθετικά και μεγαλύτερα σε μέγεθος από ότι σε σποραδικές περιπτώσεις και ακολουθούμε τις οδηγίες αντιμετώπισης που ισχύουν σε σποραδικούς όγκους. Στα μακροπρολακτινώματα η παρουσία ΜΕΝ 1 μετάλλαξης σχετίζεται με αντίσταση στην ντοπαμίνη σε ποσοστό >16%. Στους όγκους της υπόφυσης η θεραπεία είναι συνήθως φαρμακευτική, και αντιμετωπίζονται χειρουργικά αν δεν ανταποκριθούν στα φάρμακα ή πιέζουν γειτονικές δομές. Η πλειονότητα στα ΜΕΝ 1 είναι μη λειτουργικά αδενώματα και η λύση είναι χειρουργική, ενώ σε μέγεθος <10mm παρακολούθηση και αφαιρούνται εφ' όσον μεγαλώσουν.
Νευροενδοκρινείς όγκοι είναι η πιο σπάνια βλάβη.Η χρήση ενδοσκοπικού Υπερηχογραφήματος έχει δείξει μη λειτουργικές βλάβες σε ποσοστό μέχρι και 42%. Τα γαστρινώματα είναι σπάνια στα παιδιά αλλά αρκετά επιθετικά. Αρκετά συχνά είναι τα ινσουλινώμτα όπου η διάγνωση καθυστερεί γιατί τα συμπτώματα μπορεί να θεωρηθούν ως υπογλυκαιμία ή επιληψία. Αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Ο χρόνος και η έκταση της επέμβασης εξαρτώνται από πολλούς παράγοντες συμπεριλαμβανομένης της σοβαρότητας των συμπτωμάτων, της έκτασης της νόσου, της θέσης και της αναγκαιότητας της απλής εκπυρήνωσης, ή συνολικής παγκρεατεκτομής και της εκτομής του δωδεκαδάκτυλου με μεγάλα ποσοστά μετεγχειρητικών επιπλοκών. Τοπικές θεραπείς συμπεριλαμβάνουν ablation με αιθανόλη ενδοσκοπικά, σε πολλές συνεδρείες. Επίσης ablation με ραδιοσυχνότητες έχει δοκιμαστεί με υποσχόμενα αποτελέσματα και μπορεί να είναι μια εναλλακτική σε επιλεγμένους ασθενείς. Στο 50% των ασθενών με ΜΕΝ 1 οι όγκοι είναι μη λειτουργικοί. Η πιθανότητα μετάστασης εξαρτάται από το μέγεθος του όγκου. Όγκοι < 1.5 εκ. συνήθως δεν δίνουν μεταστάσεις στου λεμφαδένες
Αιτία θανάτου στο ΜΕΝ 1 είναι οι όγκοι δωδεκαδακτύλου/παγκρέατος. Στα παιδιά η κλινική εικόνα μπορεί να διαφέρει από των ενηλίκων. Η ανίχνευση του όγκου σε πρώιμο στάδιο βοηθά στην έγκαιρη αντιμετώπιση και καλύτερη πρόγνωση. Μια σημαντική σκέψη για την υποστήριξη και τη διαχείριση των νεότερων ασθενών είναι η εκτίμηση επικινδυνότητας της πιθανότητας επιθετικής ή παρεπόμενης λειτουργικής νόσου έναντι του βάρους της συχνής ιατρικής παρακολούθησης.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου