Πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 1 ή σύνδρομο Wermer. Σπάνιο σύνδρομο (3-20/100 000) που κληρονομείται με αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μετάλλαξη του tumor suppressor gene 1 που κωδικοποιεί την μενίνη (610 αμινοξέα). Η διάγνωση του ΜΕΝ 1 σημαίνει ότι οι συγγενείς του πάσχοντος έχουν 50% πιθανότητα να αναπτύξουν το σύνδρομο. Εμφανίζεται σε ηλικία >20 ετών στο 50% και σε ηλικία > 40 ετών στο 95% με μια ήπια προτίμηση στις γυναίκες. Χαρακτηρίζεται από ποικίλλους συνδυασμούς περισσότερων από είκοσι ενδοκρινών και μη ενδοκρινών όγκων. Οι όγκοι γίνονται εμφανείς λόγω τοπικής ανάπτυξης ή υπερπαραγωγής ορμονών. Τη διάγνωση υποπτευόμαστε με συνδυασμό πρωτοπαθούς υπερπαραθυρεοειδισμού (υπερπλασία), όγκου στην πρόσθια υπόφυση και νευροενδοκρινικού όγκου στο δωδεκαδάκτυλο/πάγκρεας. Άλλοι όγκοι που σχετίζονται με το MEN1 περιλαμβάνουν θύμο αδένα και νευροενδοκρινή πνεύμονα, νευροενδοκρινείς γαστρικού, επινεφριδιακούς όγκους, φαιοχρωμοκύτταρα, αιμαγγειώματα του προσώπου, κολλαγονώματα, μηνιγγιώματα, επενδυμώματα, λειομυώματα και λιπώματα και αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε γυναίκες ασθενείς. Πιο σπάνια καρκινεοειδή και καρκίνο παραθυρεοειδών ή επινεφριδίων
Οι όγκοι έχουν ποικίλου βαθμού επιθετικότητα και η πρόγνωση είναι σαφώς καλύτερη όταν ανιχνεύονται σε προσυμπτωματικό στάδιο. Τα τελευταία χρόνια σημαντικές ανακοινώσεις έχουν γίνει για την γενετική διάγνωση, τις βιολογικές δράσεις της μενίνης, πιθανές φαρμακολογικές θεραπείες, την παθογένεση της νόσου, τη χειρουργική αντιμετώπιση, την κλινική πορεία και την πρόγνωση
Η μενίνη είναι πρωτεϊνη που αποτελείται από 610 αμονοξέα. Ο tumor-suppressor ρόλος της έχει μελετηθεί σε πειραματόζωα και σε διάφορες διαδικασίες και οδούς: πρόσφυση κυττάρων, εξέλιξη κυτταρικού κύκλου , κυτταρική διαίρεση, κυτταρική κινητικότητα, κυτταρική σηματοδότηση, κυτταροσκελετική δομή, επιδιόρθωση DNA, γονιδιωματική σταθερότητα και μεταγραφική ρύθμιση . Είναι πολυλειτουργική πρωτεϊνη και συνεισφέρει σημαντικά στη μεταγραφική διαδικασία ως ενεργοποίηση ή καταστολή
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου