Η CAH είναι ομάδα αυτόσωμων κληρονομικών διαταραχών που προκαλούνται από βλάβη στη στεροειδογέννεση. Η πιό διαδεδομένη (90%) είναι η ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης που χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια γλυκοκορτικοειδών και περίσσεια ανδρογόνων με (salt wasting form) ή χωρίς (simple virilising form) επιπρόσθετη ανεπάρκεια αλατοκορτικοειδών
Είναι πολύ συχνή διαταραχή και στο 90% των ασθενών υπάρχει μετάλλαξη στο CYP21A2 που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση. Η έλλειψη κορτιζόλης σημαίνει αυξημένη παραγωγή ACTH και υπερπλασία επινεφριδίων. Κλινικά , στην κλασική μορφή έχουμε αρρενοποίηση εξωτερικών γεννητικών οργάνων και των δύο φύλων και επικίνδυνες επινεφριδικές κρίσεις. Υπο/θεραπεία σημαίνει κοντό ανάστημα και καθυστέρηση εφηβείας. Σε ενήλικες οστικά, μεταβολικά και καρδιαγγειακά προβλήματα είναι συχνά, καθώς και νεοπλασία επινεφριφίων και όρχεων και μειωμένη γονιμότητα
Διακρίνουμε την κλασική μορφή που μπορεί να διαιρεθεί σε σοβαρή-με απώλεια άλατος που στερείται αλατοκορτικοειδών και την αρρενοποιητική με επαρκή σύνθεση αλδοστερόνης
Η μη-κλασική σημαίνει μερική βλάβη του ενζύμου, με επαρκή παραγωγή κορτιζόλης, αλλά συσσώρευση πρόδρομων πριν το ενζυμικό block και αύξηση 17-ΟΗ προγεστερόνης και 11-δεοξυκορτιζόλης που μετατρέπονται σε ανδρογόνα (ήπια περίσεια). Μία λειτουργία του ενζύμου 1-2% προλαβαίνει την απώλεια άλατος, ενώ λειτουργία 20-50% σημαίνει επάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης
Η κλασική μορφή, τώρα μπορεί να διαγνωσθεί τις πρώτες εβδομάδες ζωής. Η μη κλασική μπορεί να εμφανιστεί σαν πρώιμη εφηβαρχή και πιό συχνά στην εφηβεία, με ακμή , υπερτρίχωση, διαταραχή εμμήνου ρύσης και υπογονιμότητα. Πολλοί ασθενείς μπορεί να μην διαγνωσθούν και κυρίως οι άνδρες (ασυμπτωματικοί και αδιάγνωστοι)
Η θεραπεία στη κλασική μορφή είναι υποκατάσταση γλυκοκορτικοειδών και αλατοκορτικοειδών και διόρθωση της περίσσειας ανδρογόνων. Οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένα συνοδά νοσήματα και αυξημένη θνητότητα. Στην μη κλασική μορφή δεν χρειάζεται υποκατάσταση ορμονών αλλά κοσμητική αντιμετώπιση και αντι-ανδρογόνα από του στόματος αντισυλληπτικά
Είναι πολύ συχνή διαταραχή και στο 90% των ασθενών υπάρχει μετάλλαξη στο CYP21A2 που κωδικοποιεί την 21-υδροξυλάση. Η έλλειψη κορτιζόλης σημαίνει αυξημένη παραγωγή ACTH και υπερπλασία επινεφριδίων. Κλινικά , στην κλασική μορφή έχουμε αρρενοποίηση εξωτερικών γεννητικών οργάνων και των δύο φύλων και επικίνδυνες επινεφριδικές κρίσεις. Υπο/θεραπεία σημαίνει κοντό ανάστημα και καθυστέρηση εφηβείας. Σε ενήλικες οστικά, μεταβολικά και καρδιαγγειακά προβλήματα είναι συχνά, καθώς και νεοπλασία επινεφριφίων και όρχεων και μειωμένη γονιμότητα
Διακρίνουμε την κλασική μορφή που μπορεί να διαιρεθεί σε σοβαρή-με απώλεια άλατος που στερείται αλατοκορτικοειδών και την αρρενοποιητική με επαρκή σύνθεση αλδοστερόνης
Η μη-κλασική σημαίνει μερική βλάβη του ενζύμου, με επαρκή παραγωγή κορτιζόλης, αλλά συσσώρευση πρόδρομων πριν το ενζυμικό block και αύξηση 17-ΟΗ προγεστερόνης και 11-δεοξυκορτιζόλης που μετατρέπονται σε ανδρογόνα (ήπια περίσεια). Μία λειτουργία του ενζύμου 1-2% προλαβαίνει την απώλεια άλατος, ενώ λειτουργία 20-50% σημαίνει επάρκεια κορτιζόλης και αλδοστερόνης
Η κλασική μορφή, τώρα μπορεί να διαγνωσθεί τις πρώτες εβδομάδες ζωής. Η μη κλασική μπορεί να εμφανιστεί σαν πρώιμη εφηβαρχή και πιό συχνά στην εφηβεία, με ακμή , υπερτρίχωση, διαταραχή εμμήνου ρύσης και υπογονιμότητα. Πολλοί ασθενείς μπορεί να μην διαγνωσθούν και κυρίως οι άνδρες (ασυμπτωματικοί και αδιάγνωστοι)
Η θεραπεία στη κλασική μορφή είναι υποκατάσταση γλυκοκορτικοειδών και αλατοκορτικοειδών και διόρθωση της περίσσειας ανδρογόνων. Οι ασθενείς αυτοί έχουν αυξημένα συνοδά νοσήματα και αυξημένη θνητότητα. Στην μη κλασική μορφή δεν χρειάζεται υποκατάσταση ορμονών αλλά κοσμητική αντιμετώπιση και αντι-ανδρογόνα από του στόματος αντισυλληπτικά
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου