Αυτοσωματικό επικρατόν με συχνότητα 2-20/100.000
Το συνηθέστερο κλινικό χαρακτηριστικό είναι ο υπερπαραθυρεοειδισμός 95-100%. Συνήθως είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση και είναι υπερπλασία όλων των αδένων. Το Μεν 1 είναι σπάνια αιτία υπερπαραθυρεοειδισμού (2-4%)
Εντεροπαγκρεατικοί όγκοι μπορεί να είναι λειτουργικοί ή μη. Γαστρινώματα (Zollinger-Ellison) είναι το 40-60% των όγκων που εμφανίζονται στο σύνδρομο. Ινσουλινώματα το 20%. Τα υπόλοιπα μπορεί να παράγουν γλυκαγόνη ή VIP ή να είναι μη λειτουργικά. Τα γαστρινώματα στο Μεν 1 είναι συνήθως μικρά, πολυκεντρικά και εκτός παγκρέατος (συχνά στο έντερο) και συχνά κακοήθη
Η διάγνωση τους βασίζεται στην απόδειξη υπεργαστριναιμίας λόγω υπερέκκρισης γαστρικού υγρού. Υπάρχει το test σεκρετίνης, που αυξάνει την έκκριση γαστρίνης μόνο από τα γαστρινώματα, αλλά η χρήση του είναι περιορισμένη. Τα γαστρινώματα λόγω μικρού μεγέθους είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Η C/T kai MRI δείχνουν μεγαλύτερες βλάβες ή ηπατικές μεταστάσεις. Τεχνικές που βοηθούν είναι ενδοσκόπηση με ΥΗΓ, εκλεκτικός αγγειακός καθετηριασμός και scan με οκτρεοτίδιο
Τα ινσουλινώματα βιοχημικά αποδεικνύονται πιό εύκολα αλλά επίσης είναι δύσκολο να εντοπιστούν
Τα αδενώματα υπόφυσης στο Μεν 1 προκύπτουν σε ποσοστό 25% και συνήθως εκκρίνουν προλακτίνη. Είναι σπάνια κακοήθη, αλλά μπορεί να είναι μεγάλα και πιό επιθετικά
Αδενώματα επινεφριδίων μπορεί να προκύψουν ,συχνά παράγουν κορτιζόλη και είναι δύσκολος ο διαχωρισμός από Cushing. Έχουν αναφερθεί και φαιοχρωμοκυττώματα
Επίσης είναι συχνή η θυρεοειδοπάθεια, τα υποδόρια λιπώματα ή κολλαγονώματα και πολύ συχνά ινο/αγγειώματα σε ποσοστό 30-90%. Τα τελευταία αν και έχουν μικρή κλινική σημασία βοηθούν στη διάγνωση
Τα καρκινοειδή είναι πολύ συχνά στο Μεν 1. Εντοπίζονται κυρίως στο έντερο, αλλά μπορεί να βρεθούν στον θύμο, τον πνεύμονα και τον γαστρικό βλενογόννο. Συνήθως εκκρίνουν ορμόνες (πχ ACTH) είναι συχνά κακοήθη και μπορεί επιθετικά. Σπάνια στο Μεν 1 έχουν περιγραφεί λειομυώματα
Το συνηθέστερο κλινικό χαρακτηριστικό είναι ο υπερπαραθυρεοειδισμός 95-100%. Συνήθως είναι η πρώτη κλινική εκδήλωση και είναι υπερπλασία όλων των αδένων. Το Μεν 1 είναι σπάνια αιτία υπερπαραθυρεοειδισμού (2-4%)
Εντεροπαγκρεατικοί όγκοι μπορεί να είναι λειτουργικοί ή μη. Γαστρινώματα (Zollinger-Ellison) είναι το 40-60% των όγκων που εμφανίζονται στο σύνδρομο. Ινσουλινώματα το 20%. Τα υπόλοιπα μπορεί να παράγουν γλυκαγόνη ή VIP ή να είναι μη λειτουργικά. Τα γαστρινώματα στο Μεν 1 είναι συνήθως μικρά, πολυκεντρικά και εκτός παγκρέατος (συχνά στο έντερο) και συχνά κακοήθη
Η διάγνωση τους βασίζεται στην απόδειξη υπεργαστριναιμίας λόγω υπερέκκρισης γαστρικού υγρού. Υπάρχει το test σεκρετίνης, που αυξάνει την έκκριση γαστρίνης μόνο από τα γαστρινώματα, αλλά η χρήση του είναι περιορισμένη. Τα γαστρινώματα λόγω μικρού μεγέθους είναι δύσκολο να εντοπιστούν. Η C/T kai MRI δείχνουν μεγαλύτερες βλάβες ή ηπατικές μεταστάσεις. Τεχνικές που βοηθούν είναι ενδοσκόπηση με ΥΗΓ, εκλεκτικός αγγειακός καθετηριασμός και scan με οκτρεοτίδιο
Τα ινσουλινώματα βιοχημικά αποδεικνύονται πιό εύκολα αλλά επίσης είναι δύσκολο να εντοπιστούν
Τα αδενώματα υπόφυσης στο Μεν 1 προκύπτουν σε ποσοστό 25% και συνήθως εκκρίνουν προλακτίνη. Είναι σπάνια κακοήθη, αλλά μπορεί να είναι μεγάλα και πιό επιθετικά
Αδενώματα επινεφριδίων μπορεί να προκύψουν ,συχνά παράγουν κορτιζόλη και είναι δύσκολος ο διαχωρισμός από Cushing. Έχουν αναφερθεί και φαιοχρωμοκυττώματα
Επίσης είναι συχνή η θυρεοειδοπάθεια, τα υποδόρια λιπώματα ή κολλαγονώματα και πολύ συχνά ινο/αγγειώματα σε ποσοστό 30-90%. Τα τελευταία αν και έχουν μικρή κλινική σημασία βοηθούν στη διάγνωση
Τα καρκινοειδή είναι πολύ συχνά στο Μεν 1. Εντοπίζονται κυρίως στο έντερο, αλλά μπορεί να βρεθούν στον θύμο, τον πνεύμονα και τον γαστρικό βλενογόννο. Συνήθως εκκρίνουν ορμόνες (πχ ACTH) είναι συχνά κακοήθη και μπορεί επιθετικά. Σπάνια στο Μεν 1 έχουν περιγραφεί λειομυώματα
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου