Ενεργοποίηση μεταλλάξεων του υποδοχέα αλατοκορτικοειδών
Ταυτοποιήθηκε το 2000 νέα μορφή υπέρτασης. Πρώιμη έναρξη, ανθεκτική, με χαμηλά επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης και παρόξυνση σε εγκυμοσύνη. Μετάλλαξη p.Ser810Leu του υποδοχέα αλατοκορτικοειδών (MR). Γυναίκες φορείς , στην εγυμοσύνη είχαν ανθεκτική υπέρταση, χαμηλό κάλιο και μη ανιχνεύσιμη αλδοστερόνη (στη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει φυσιολογικά έως και δέκα φορές). Χωρίς σημεία προεκλαμψίας (πρωτεϊνουρία, οίδημα ή νευρολογικές μεταβολές). Μέχρι στιγμής έχει περιγραφεί μία οικογένεια. Σαν αγωγή προτείνεται η αμιλορίδη ενώ η σπειρονολακτόνη πρέπει να αποφεύγεται
Oικογενής υπερκαλιαιμική υπέρταση
ή σύνδρομο Gordon:σπάνια κληρονομική πάθηση με υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση, χαμηλή ρενίνη, φυσιολογική ή αυξημένη αλδοστερόνη και φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Αντιμετωπίζεται με χαμηλές δόσεις θειαζιδικών διουρητικών που σημαίνει βασικό ελάττωμα στη μεταφορά ιόντων στο άπω τμήμα του νεφρώνα. Εμφανίζεται σε ηλικία κάτω των 20 ετών. Μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν κινάσες. Συνήθως αντιμετωπίζεται με χαμηλές δόσεις διουρητικών (υδροχλωροθειαζίδη 12.5-25 mg/ημέρα)
Φαινομενική περίσσεια αλατοκορτικοειδών
Αυτοσωματικό υπολλειπόμενο. Υπέρταση, καταστολή ρενίνης και αλδοστερόνης, υπερνατριαιμία, υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση . Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HSD11B2 στο χρωμόσωμα 16 που κωδικοποιεί το ένζυμο 11-β-HSD2 (μειωμένη μετατροπή κορτιζόλης σε κορτιζόνη σε ιστούς στόχους της αλδοστερόνης με αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης και ψευδοαλδοστερονισμό). Είναι πολύ σπάνιο. Διαγιγνώσκεται τον πρώτο χρόνο ζωής. Τα συμπτώματα είναι πολυουρία, πολυδιψία, σοβαρή υπέρταση, υποκαλιαιμία, σοβαρή μεταβολική αλκάλωση αλλά και κοντό ανάστημα, νεφρικές κύστεις και νεφρασβέστωση. Απουσία θεραπείας είναι δυνητικά θανατηφόρα διαταραχή με βλάβες στον αμφιβληστροειδή, το ΚΝΣ, το καρδιαγγειακό και τους νεφρούς. Η αγωγή είναι σπειρονολακτόνη 2-10 mg / kg ημέρα που μπορεί να συνδυαστεί και με άλλα αντιυπερτασικά όπως οι θειαζίδες. Εναλλακτική στραρηγική η χορήγηση δεξαμεθαζόνης για καταστολή ενδογενούς παραγωγής κορτιζόλης, μόνη ή σε συνδυασμό με σπειρονολακτόνη
Ταυτοποιήθηκε το 2000 νέα μορφή υπέρτασης. Πρώιμη έναρξη, ανθεκτική, με χαμηλά επίπεδα ρενίνης και αλδοστερόνης και παρόξυνση σε εγκυμοσύνη. Μετάλλαξη p.Ser810Leu του υποδοχέα αλατοκορτικοειδών (MR). Γυναίκες φορείς , στην εγυμοσύνη είχαν ανθεκτική υπέρταση, χαμηλό κάλιο και μη ανιχνεύσιμη αλδοστερόνη (στη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνει φυσιολογικά έως και δέκα φορές). Χωρίς σημεία προεκλαμψίας (πρωτεϊνουρία, οίδημα ή νευρολογικές μεταβολές). Μέχρι στιγμής έχει περιγραφεί μία οικογένεια. Σαν αγωγή προτείνεται η αμιλορίδη ενώ η σπειρονολακτόνη πρέπει να αποφεύγεται
Oικογενής υπερκαλιαιμική υπέρταση
ή σύνδρομο Gordon:σπάνια κληρονομική πάθηση με υπερχλωραιμική μεταβολική οξέωση, χαμηλή ρενίνη, φυσιολογική ή αυξημένη αλδοστερόνη και φυσιολογική νεφρική λειτουργία. Αντιμετωπίζεται με χαμηλές δόσεις θειαζιδικών διουρητικών που σημαίνει βασικό ελάττωμα στη μεταφορά ιόντων στο άπω τμήμα του νεφρώνα. Εμφανίζεται σε ηλικία κάτω των 20 ετών. Μπορεί να προκύψει από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν κινάσες. Συνήθως αντιμετωπίζεται με χαμηλές δόσεις διουρητικών (υδροχλωροθειαζίδη 12.5-25 mg/ημέρα)
Φαινομενική περίσσεια αλατοκορτικοειδών
Αυτοσωματικό υπολλειπόμενο. Υπέρταση, καταστολή ρενίνης και αλδοστερόνης, υπερνατριαιμία, υποκαλιαιμία και μεταβολική αλκάλωση . Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HSD11B2 στο χρωμόσωμα 16 που κωδικοποιεί το ένζυμο 11-β-HSD2 (μειωμένη μετατροπή κορτιζόλης σε κορτιζόνη σε ιστούς στόχους της αλδοστερόνης με αποτέλεσμα αυξημένα επίπεδα κορτιζόλης και ψευδοαλδοστερονισμό). Είναι πολύ σπάνιο. Διαγιγνώσκεται τον πρώτο χρόνο ζωής. Τα συμπτώματα είναι πολυουρία, πολυδιψία, σοβαρή υπέρταση, υποκαλιαιμία, σοβαρή μεταβολική αλκάλωση αλλά και κοντό ανάστημα, νεφρικές κύστεις και νεφρασβέστωση. Απουσία θεραπείας είναι δυνητικά θανατηφόρα διαταραχή με βλάβες στον αμφιβληστροειδή, το ΚΝΣ, το καρδιαγγειακό και τους νεφρούς. Η αγωγή είναι σπειρονολακτόνη 2-10 mg / kg ημέρα που μπορεί να συνδυαστεί και με άλλα αντιυπερτασικά όπως οι θειαζίδες. Εναλλακτική στραρηγική η χορήγηση δεξαμεθαζόνης για καταστολή ενδογενούς παραγωγής κορτιζόλης, μόνη ή σε συνδυασμό με σπειρονολακτόνη
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου