Συχνότερη στα αγόρια. Ανά 4-10.000 γεννήσεις. Συνήθως ιδιοπαθής (70%), αλλά και από ανατομικά αίτια (20%)-κρανιοεγκεφαλική κάκωση-λοίμωξη-κρανιοφαρυγγίωμα ή μετά ακτινοβολία για όγκους του ΚΝΣ ή ψυχογενής νευροεκκριτική δυσλειτουργία
Το λεπτομερές ιστορικό, η καλή κλινική εξέταση και οι καμπύλες ανάπτυξης του παιδιού είναι σημαντικά για να διαχωριστούν τα παιδιά με πιθανότητα ανεπάρκειας αυξητικής
Ο πιό ευαίσθητος κλινικός δείκτης είναι ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης που τυπικά συνοδεύεται από καθυστερημένη οστική ηλικία. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη είναι εμφανής ήδη από τον έκτο μήνα
Σε οπιαδήποτε ηλικία ρυθμός ανάπτυξης χαμηλότερος από την τρίτη εκατοσταιαία θέση χρήζει διαρεύνησης. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά είναι μειωμένη μυική μάζα και αυξημένη λιπώδης μάζα
Η αυξητική εκκρίνεται κυρίως στη διάρκεια της νύχτας κατά ώσεις. Τα επίπεδα της στη διάρκεια της ημέρας είναι χαμηλά. Υπάρχουν φαρμακευτικές ουσίες (γλυκαγόνη, αργινίνη, L-Dopa, κλονιδίνη) και φυσιολογικά ερεθίσματα (άσκηση, ύπνος, υπογλυκαιμία) που μελετούν την ικανότητα του ατόμου να εκκρίνει αυξητική. Είναι σήμερα η πλέον αποδεκτή διαγνωστική διαδικασία. Χρειάζονται τουλάχιστον δύο δοκιμασίες. Πλήρης θεωρείται η ανεπάρκεια όταν η αυξητική σαν απάντηση στη διέγερση είναι χαμηλότερη των 5 ng/ml ενώ μερική ανεπάρκεια θεωρείται όταν η τιμή είναι χαμηλότερη των 10 ng/ml
Τα παχύσαρκα παιδιά έχουν διαφορετική ανταπόκριση στις δοκιμασίες διέγερσης. Τα επίπεδα του IGF-1 και του IGFBP-3 θεωρήθηκαν ιδανικοί δείκτες για διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης καθώς είναι έμμεσοι δείκτες της δράσης της αυξητικής ορμόνης μπορούν να μετρηθούν χωρίς το παιδί να είναι νηστικό και δεν έχουν κιρκάδιο ρυθμό. Έχουν προταθεί ως ένα screening test
Η συνδυαστική χρήση των δοκιμασιών διέγερσης μαζί με τα επίπεδα IGF-1 και IGFBP-3 αυξάνουν την ευαισθησία
Απεικόνιση
Οστική ηλικία: πάντα καθυστερημένη κατά 1-2 χρόνια. Αν συμβαδίζει με την χρονολογική είναι στοιχείο κατά της ανεπάρκειας εκτός αν υπάρχει πρώιμη ήβη
Μαγνητική τομογραφία: η πλέον ευαίσθητη ακτινολογική μέθοδος για να απεικονισθεί ο υποθάλαμος και η υπόφυση
Θεραπεία
Ένα βασικό ερώτημα σχετικά με τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη είναι το ποιο είναι το ζητούμενο. Η βελτίωση του τελικού αναστήματος σε σχέση με το προβλεπόμενο, η επίτευξη τελικού αναστήματος εντός των φυσιολογικών ορίων, η βελτίωση του ρυθμού ανάπτυξης και η επίτευξη φυσιολογικού αναστήματος κατά την έναρξη της εφηβείας, η βελτίωση του ψυχολογικού παράγοντα και της αυτοπεποίθησης των παιδιών και/ή η βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Οι σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες συστήνουν δόση 0,025-0,05 mg/kg/d. Πρόσφατα, συστήθηκε η αναπροσαρμογή της δόσης με βάση τα επίπεδα της IGF-1 ιδιαίτερα για τις υψηλές δόσεις.
Δύο είναι οι κυριότεροι παράγοντες που επηρεάζουν την ανταπόκριση στη θεραπεία. Το γενετικό δυναμικό δηλαδή το ανάστημα στόχος και η ηλικία έναρξης της θεραπείας. Η νεαρότερη ηλικία κατά την έναρξη της θεραπείας που εξασφαλίζει και μεγαλύτερη διάρκεια θεραπείας συσχετίζεται με μεγαλύτερο κέρδος. Για να παρακολουθήσουμε την ανταπόκριση στη θεραπεία, η πλέον ευαίσθητη
παράμετρος είναι η μεταβολή της ταχύτητας ανάπτυξης . Σημαντικές παρενέργειες είναι σπάνιες και αφορούν, ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση, προεφηβική γυναικομαστία, αρθραλγία, οίδημα.
Αντιμετωπίζονται με μείωση δόσης ή προσωρινή διακοπή. Επί απουσίας άλλων παραγόντων κινδύνου δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγηση αυξητικής ορμόνης αυξάνει τον κίνδυνο λευχαιμίας, υποτροπής όγκου εγκεφάλου, υπεξαρθρήματος κεφαλής μηριαίου ή σακχαρώδη διαβήτη.
Το λεπτομερές ιστορικό, η καλή κλινική εξέταση και οι καμπύλες ανάπτυξης του παιδιού είναι σημαντικά για να διαχωριστούν τα παιδιά με πιθανότητα ανεπάρκειας αυξητικής
Ο πιό ευαίσθητος κλινικός δείκτης είναι ο χαμηλός ρυθμός ανάπτυξης που τυπικά συνοδεύεται από καθυστερημένη οστική ηλικία. Η καθυστέρηση στην ανάπτυξη είναι εμφανής ήδη από τον έκτο μήνα
Σε οπιαδήποτε ηλικία ρυθμός ανάπτυξης χαμηλότερος από την τρίτη εκατοσταιαία θέση χρήζει διαρεύνησης. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά είναι μειωμένη μυική μάζα και αυξημένη λιπώδης μάζα
Η αυξητική εκκρίνεται κυρίως στη διάρκεια της νύχτας κατά ώσεις. Τα επίπεδα της στη διάρκεια της ημέρας είναι χαμηλά. Υπάρχουν φαρμακευτικές ουσίες (γλυκαγόνη, αργινίνη, L-Dopa, κλονιδίνη) και φυσιολογικά ερεθίσματα (άσκηση, ύπνος, υπογλυκαιμία) που μελετούν την ικανότητα του ατόμου να εκκρίνει αυξητική. Είναι σήμερα η πλέον αποδεκτή διαγνωστική διαδικασία. Χρειάζονται τουλάχιστον δύο δοκιμασίες. Πλήρης θεωρείται η ανεπάρκεια όταν η αυξητική σαν απάντηση στη διέγερση είναι χαμηλότερη των 5 ng/ml ενώ μερική ανεπάρκεια θεωρείται όταν η τιμή είναι χαμηλότερη των 10 ng/ml
Τα παχύσαρκα παιδιά έχουν διαφορετική ανταπόκριση στις δοκιμασίες διέγερσης. Τα επίπεδα του IGF-1 και του IGFBP-3 θεωρήθηκαν ιδανικοί δείκτες για διάγνωση της ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης καθώς είναι έμμεσοι δείκτες της δράσης της αυξητικής ορμόνης μπορούν να μετρηθούν χωρίς το παιδί να είναι νηστικό και δεν έχουν κιρκάδιο ρυθμό. Έχουν προταθεί ως ένα screening test
Η συνδυαστική χρήση των δοκιμασιών διέγερσης μαζί με τα επίπεδα IGF-1 και IGFBP-3 αυξάνουν την ευαισθησία
Απεικόνιση
Οστική ηλικία: πάντα καθυστερημένη κατά 1-2 χρόνια. Αν συμβαδίζει με την χρονολογική είναι στοιχείο κατά της ανεπάρκειας εκτός αν υπάρχει πρώιμη ήβη
Μαγνητική τομογραφία: η πλέον ευαίσθητη ακτινολογική μέθοδος για να απεικονισθεί ο υποθάλαμος και η υπόφυση
Θεραπεία
Ένα βασικό ερώτημα σχετικά με τη θεραπεία με αυξητική ορμόνη είναι το ποιο είναι το ζητούμενο. Η βελτίωση του τελικού αναστήματος σε σχέση με το προβλεπόμενο, η επίτευξη τελικού αναστήματος εντός των φυσιολογικών ορίων, η βελτίωση του ρυθμού ανάπτυξης και η επίτευξη φυσιολογικού αναστήματος κατά την έναρξη της εφηβείας, η βελτίωση του ψυχολογικού παράγοντα και της αυτοπεποίθησης των παιδιών και/ή η βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Οι σύγχρονες κατευθυντήριες οδηγίες συστήνουν δόση 0,025-0,05 mg/kg/d. Πρόσφατα, συστήθηκε η αναπροσαρμογή της δόσης με βάση τα επίπεδα της IGF-1 ιδιαίτερα για τις υψηλές δόσεις.
Δύο είναι οι κυριότεροι παράγοντες που επηρεάζουν την ανταπόκριση στη θεραπεία. Το γενετικό δυναμικό δηλαδή το ανάστημα στόχος και η ηλικία έναρξης της θεραπείας. Η νεαρότερη ηλικία κατά την έναρξη της θεραπείας που εξασφαλίζει και μεγαλύτερη διάρκεια θεραπείας συσχετίζεται με μεγαλύτερο κέρδος. Για να παρακολουθήσουμε την ανταπόκριση στη θεραπεία, η πλέον ευαίσθητη
παράμετρος είναι η μεταβολή της ταχύτητας ανάπτυξης . Σημαντικές παρενέργειες είναι σπάνιες και αφορούν, ιδιοπαθή ενδοκράνια υπέρταση, προεφηβική γυναικομαστία, αρθραλγία, οίδημα.
Αντιμετωπίζονται με μείωση δόσης ή προσωρινή διακοπή. Επί απουσίας άλλων παραγόντων κινδύνου δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι η χορήγηση αυξητικής ορμόνης αυξάνει τον κίνδυνο λευχαιμίας, υποτροπής όγκου εγκεφάλου, υπεξαρθρήματος κεφαλής μηριαίου ή σακχαρώδη διαβήτη.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου