Συγγενής υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός (ΣΥΥ)
Η διακοπή της πολύπλοκης αναπτυξιακής διαδικασίας που ρυθμίζει τους GnRH νευρώνες οδηγεί σε ΣΥΥ. Είναι σπάνια γεννετική διαταραχή με πολλούς φαινότυπους. Τυπική η απουσία εφηβείας. Στη φυσική εξέταση ο όγκος των όρχεων είναι <4ml (είναι το μέγεθος που αποδεικνύει την έναρξη της εφηβείας). Βιοχημικά έχουμε χαμηλά επίπεδα FSH και LH και χαμηλή τεστοστερόνη. Θα πρέπει να αποκλεισθούν βλάβες υποθάλαμου/υπόφυσης και να επιβεβαιωθεί η καλή λειτουργία της πρόσθιας υπόφυσης καθώς και τα φυσιολογικά επίπεδα φερριτίνης. Είναι θεραπεύσιμη μορφή ανδρικής υπογονιμότητας με παλμική θεραπεία με GnRH ή με εξωγενώς χορηγούμενες γοναδοτροπίνες
Ασθενείς με πιό σοβαρή ανεπάρκεια έχουν φτωχότερη πρόγνωση (πρόκληση γονιμότητας). Έχουν χαμηλότερα επίπεδα inhibin B (< 60 pg/mL). Επίσης η κρυψορχία είναι σημαντικός προγνωστικός παράγοντας που επηρεάζει την πιθανότητα σπερματογέννεσης
Θεραπεία γονιμότητας
Ρυθμική GnRH θεραπεία
Πρέπει να χορηγείται με ρυθμικό τρόπο μέσω αντλίας. Υπάρχουν πολλά πρωτόκολλα που ορίζουν τιτλοποίηση της δόσης μέχρι να πετύχουμε επίπεδα γοναδοτροπινών επαρκή για έκκριση τεστοστερόνης και σπερματογέννεση. Προκαλεί εφηβεία και γονιμότητα 80% σ' αυτούς που έχουν δυνατότητα σπερματογέννεσης. Χρειάζεται ιδιαίτερη εμπειρία, προσφέρεται σε εξειδικευμένα κέντρα και έχει τα ίδια αποτελέσματα με την εξωγενή χορήγηση γοναδοτροπινών
Θεραπεία με hCG
Είναι αποτελεσματική και για υποθαλαμικές και για υποφυσιακές βλάβες. Η μονοθεραπεία χρησιμοποιείται για επαγωγή σπερματογέννεσης σε ασθενείς με μεγαλύτερο όγκο όρχεων (με κάποιο βαθμό αυτόματης ανάπτυξης) και ήπια μορφή υπογοναδισμού. Δεν είναι ιδανική για άνδρες που έχουν όγκο όρχεων <4 ml
Θεραπεία με συνδυασμένες γοναδοτροπίνες
Είναι σκευάσματα ανασυνδυασμένων ορμονών που δίνονται υποδόρια. Ο χρόνος ανάπτυξης σπέρματος συνήθως είναι 9-12 μήνες και τα ποσοστά επιτυχίας φτάνουν το 85%, ενώ σε αυτούς που έχουν προ/εφηβικούς όρχεις το 36%. Μιά κοινή πρακτική είναι έναρξη αγωγής με hCG 1000-2000 U 2-3 φορές την εβδομάδα για 3-6 μήνες και στη συνέχεια προστίθεται FSH 75-150 IU/2η ημέρα. Το 80% των ανδρών αναπτύσει σπέρμα αποκτά μεγαλύτερο όγκο όρχεων και έχει σπερματοζωάρια στην εκσπερμάτωση μετά από 12-18 μήνες θεραπείας
Η διακοπή της πολύπλοκης αναπτυξιακής διαδικασίας που ρυθμίζει τους GnRH νευρώνες οδηγεί σε ΣΥΥ. Είναι σπάνια γεννετική διαταραχή με πολλούς φαινότυπους. Τυπική η απουσία εφηβείας. Στη φυσική εξέταση ο όγκος των όρχεων είναι <4ml (είναι το μέγεθος που αποδεικνύει την έναρξη της εφηβείας). Βιοχημικά έχουμε χαμηλά επίπεδα FSH και LH και χαμηλή τεστοστερόνη. Θα πρέπει να αποκλεισθούν βλάβες υποθάλαμου/υπόφυσης και να επιβεβαιωθεί η καλή λειτουργία της πρόσθιας υπόφυσης καθώς και τα φυσιολογικά επίπεδα φερριτίνης. Είναι θεραπεύσιμη μορφή ανδρικής υπογονιμότητας με παλμική θεραπεία με GnRH ή με εξωγενώς χορηγούμενες γοναδοτροπίνες
Ασθενείς με πιό σοβαρή ανεπάρκεια έχουν φτωχότερη πρόγνωση (πρόκληση γονιμότητας). Έχουν χαμηλότερα επίπεδα inhibin B (< 60 pg/mL). Επίσης η κρυψορχία είναι σημαντικός προγνωστικός παράγοντας που επηρεάζει την πιθανότητα σπερματογέννεσης
Θεραπεία γονιμότητας
Ρυθμική GnRH θεραπεία
Πρέπει να χορηγείται με ρυθμικό τρόπο μέσω αντλίας. Υπάρχουν πολλά πρωτόκολλα που ορίζουν τιτλοποίηση της δόσης μέχρι να πετύχουμε επίπεδα γοναδοτροπινών επαρκή για έκκριση τεστοστερόνης και σπερματογέννεση. Προκαλεί εφηβεία και γονιμότητα 80% σ' αυτούς που έχουν δυνατότητα σπερματογέννεσης. Χρειάζεται ιδιαίτερη εμπειρία, προσφέρεται σε εξειδικευμένα κέντρα και έχει τα ίδια αποτελέσματα με την εξωγενή χορήγηση γοναδοτροπινών
Θεραπεία με hCG
Είναι αποτελεσματική και για υποθαλαμικές και για υποφυσιακές βλάβες. Η μονοθεραπεία χρησιμοποιείται για επαγωγή σπερματογέννεσης σε ασθενείς με μεγαλύτερο όγκο όρχεων (με κάποιο βαθμό αυτόματης ανάπτυξης) και ήπια μορφή υπογοναδισμού. Δεν είναι ιδανική για άνδρες που έχουν όγκο όρχεων <4 ml
Θεραπεία με συνδυασμένες γοναδοτροπίνες
Είναι σκευάσματα ανασυνδυασμένων ορμονών που δίνονται υποδόρια. Ο χρόνος ανάπτυξης σπέρματος συνήθως είναι 9-12 μήνες και τα ποσοστά επιτυχίας φτάνουν το 85%, ενώ σε αυτούς που έχουν προ/εφηβικούς όρχεις το 36%. Μιά κοινή πρακτική είναι έναρξη αγωγής με hCG 1000-2000 U 2-3 φορές την εβδομάδα για 3-6 μήνες και στη συνέχεια προστίθεται FSH 75-150 IU/2η ημέρα. Το 80% των ανδρών αναπτύσει σπέρμα αποκτά μεγαλύτερο όγκο όρχεων και έχει σπερματοζωάρια στην εκσπερμάτωση μετά από 12-18 μήνες θεραπείας
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου