Σε Διαταραχές Εφηβείας : Η εφηβεία χαρακτηρίζεται από τα δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά την αναπαραγωγική ικανότητα και την ανάπτυξη σημαντικών ψυχοκοινωνικών συμπεριφορών .Η έναρξη εξαρτάται από την αφύπνιση της παλμικής έκκρισης της GnRH και την ενεργοποίηση του αναπαραγωγικού ενδοκρινικού άξονα. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ζωής και της βρεφικής ηλικίας, υπάρχουν δύο περίοδοι παροδικών ενεργοποιήσεων του άξονα HPG που ονομάζονται «μίνι εφηβεία», ακολουθούμενη από μια περίοδο σχετικής ηρεμίας μέχρι την έναρξη της εφηβείας.
Διάγνωση καθυστερημένης εφηβείας : Η καθυστερημένη εφηβεία ορίζεται ως η απουσία διόγκωσης των όρχεων (όγκος όρχεων <4 mL) στα αγόρια ή ανάπτυξη μαστού στα κορίτσια, σε ηλικία μεγαλύτερη από 14 ετών στα αγόρια και 13 ετών στα κορίτσια. Η πιο κοινή αιτία καθυστερημένης εφηβείας είναι ιδιοπαθής (CDGP), και επηρεάζει το 60%-80% των αγοριών και το 30%-55% των κοριτσιών και αρχίζει αυθόρμητα χωρίς θεραπεία. Μια άλλη σημαντική αλλά λιγότερο συχνή αιτία καθυστερημένης εφηβείας είναι ο κεντρικός υπογοναδοτροπικός υπογοναδισμός ( CHH) που επηρεάζει το 10%-20% των εφήβων με καθυστερημένη εφηβεία και χαρακτηρίζεται από αποτυχία της δράσης GnRH με αποτέλεσμα την απουσία ή την ατελή εφηβεία. Προκαλείται από γενετικές παραλλαγές που είτε επηρεάζουν την ανάπτυξη ή νευρωνική μετανάστευση του GnRH ή αλλάζουν την έκκριση και/ή τη δράση της GnRH. Στην ιδιοπαθή καθυστέρηση εφηβείας συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό. Η ακριβής διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας, καθώς αν και η CDGP μπορεί να αντιμετωπιστεί συντηρητικά ή συμπτωματικά με στεροειδή του φύλου, η έγκαιρη εφηβική επαγωγή σε CHH θα μπορούσε να διαφυλάξει τη μελλοντική αναπαραγωγική, σεξουαλική, οστική, μεταβολική και ψυχολογική υγεία . Επί του παρόντος, η διαφοροποίηση της CDGP και της CHH είναι δύσκολη λόγω των επικαλυπτόμενων κλινικών εικόνων, των βιοχημικών προφίλ και της έλλειψης ενός διαγνωστικού τεστ “gold-standard”.
Ο ρόλος της κισπεπτίνης στην εφηβεία έχει αναγνωριστεί.Σε ασθενείς με CHH βρέθηκε μειωμένη σηματοδότηση KISS1R (ομόζυγη για συγκεκριμένη παραλλαγή). Ομοίως λειτουργικό KISS1 απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη της εφηβείας. Η ικανότητα της KP να διεγείρει άμεσα την απελευθέρωση GnRH του υποθαλάμου θα μπορούσε να επιτρέψει τη χρήση του ως νέο διαγνωστικό εργαλείο για την αναγνώριση ασθενών με CHH καθώς και για τη διαφοροποίηση της CHH από το CDGP. Για παράδειγμα, αυτοί που αποκρίθηκαν στην KP (LH ≥ 0,8 mIU/mL)" προχώρησαν στην εφηβεία αυθόρμητα (δηλαδή, CDGP) ενώ οι "KP που δεν ανταποκρίθηκαν (LH ≤ 0,4 mIU/mL)” όχι (δηλαδή, CHH). Αυτό το τεστ είχε 100% ευαισθησία και ειδικότητα και πρόβλεψη περισσότερο ακριβή από τους ορμονικούς δείκτες και το γενετικό έλεγχο. Αυτά τα δεδομένα καταδεικνύουν τη δυνατότητα της KP στο πλαίσιο της καθυστερημένης εφηβείας για διαφοροποίηση CDGP και CHH
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου