Η πρώιμη εφηβεία είναι η εφηβική ανάπτυξη που εμφανίζεται νωρίτερα από αυτή που αναμένεται για το φύλο, την εθνικότητα και τη φυλή, που συνήθως εμφανίζεται σε ηλικία μικρότερη των 9 ετών στα αγόρια και μικρότερη των 8 ετών στα κορίτσια . Η πρώιμη εφηβεία μπορεί να ταξινομηθεί είτε ως εξαρτώμενη από την GnRH είτε ως ανεξάρτητη από τη GnRH διαδικασία. Η εξαρτώμενη από την GnRH ή η CPP προκύπτει από την πρόωρη ενεργοποίηση του άξονα HPG, ενώ η ανεξάρτητη από την GnRH ή η περιφερειακή πρώιμη εφηβεία προκύπτει από την μη ρυθμισμένη γοναδική παραγωγή στεροειδών φύλου . Η CPP επηρεάζει περίπου 1 στα 5000-10 000 λευκά παιδιά και είναι 10 φορές πιο διαδεδομένη στα κορίτσια παρά στα αγόρια. Η πρώιμη έκθεση σε υψηλές συγκεντρώσεις στεροειδών φύλου προκαλεί πρόωρη σύγκλιση οστών και μειωμένο τελικό ύψος, καθώς και ψυχοκοινωνικά προβλήματα. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της CPP είναι κρίσιμης σημασίας . Υπάρχει η πρόωρη μεμονωμένη ανάπτυξη του μαστού χωρίς προβλήματα ανάπτυξης ή οστών. Αν και μια δοκιμή διέγερσης GnRH χρησιμοποιείται συχνά ως βιοχημική παράμετρος για τη διάγνωση, έχει χαμηλή ευαισθησία, επομένως απαιτούνται νέοι δείκτες.
Ενεργοποιητικές παραλλαγές του γονιδίου και του υποδοχέα KP έχουν ταυτοποιηθεί σε ασθενείς με CPP. Για παράδειγμα, μια αυτοσωμική επικρατούσα μετάλλαξη που περιλαμβάνει υποκατάσταση της προλίνης με αργινίνη στο κωδικόνιο 386 (Arg386Pro) του KISS1R ανακαλύφθηκε σε ένα κορίτσι με CPP . Η KP έχει διερευνηθεί ως πιθανός δείκτης ενεργοποίησης πρώιμης εφηβείας και CPP. Πράγματι, τα επίπεδα KP στον ορό έχουν αποδειχθεί υψηλότερα στην CPP (14,62 ± 10,2 pmol/L) από ό,τι σε προεφηβικούς μάρτυρες που ταιριάζουν με την ηλικία (8,35 ± 2,98 pmol/L). Η KP συσχετίστηκε επίσης θετικά με την αύξηση της οστικής ηλικίας, ένα βασικό χαρακτηριστικό της CPP . Συνολικά, τα κυκλοφορούντα επίπεδα KP μπορεί να παρέχουν ένα χρήσιμο συμπλήρωμα στη διάγνωση της CPP.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου