Αρκετές διαταραχές μοιάζουν αρκετά με τη νόσο του Wilson ώστε να συμπεριληφθούν στη διαφορική διάγνωση. Η αυτοάνοση ηπατίτιδα και η στεατική ηπατική νόσος, τα οποία είναι και τα δύο προβληματικά, ειδικά στα παιδιά. Γενετικές διαταραχές με κλινική εικόνα που μπορεί να μοιάζει με ηπατική νόσο Wilson περιλαμβάνουν ανεπάρκεια MDR3 και διάφορες συγγενείς διαταραχές γλυκοζυλίωσης. Απαιτείται γενετικός έλεγχος. Η ασερουλοπλασμιναιμία μπορεί κλινικά να μοιάζει με τη νευρολογική νόσο του Wilson, αλλά χαρακτηρίζεται από ένα φυσιολογικό επίπεδο χαλκού στο ήπαρ.
Η ακριβής και έγκαιρη διάγνωση της νόσου του Wilson είναι σημαντική για τους συγγενείς πρώτου βαθμού ενός προσβεβλημένου ατόμου. Ο έλεγχος όλων των συγγενών πρώτου βαθμού, όχι μόνο των αδελφών, είναι υποχρεωτικός.
Η κλινικά εμφανής νόσος του Wilson είναι προοδευτική και τελικά θανατηφόρα, εάν δεν αντιμετωπιστεί. Ωστόσο, με ιατρική θεραπεία, η μακροζωία των ασθενών με νόσο του Wilson πλησιάζει αυτή του γενικού πληθυσμού. Τόσο ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα όσο και χολαγγειοκαρκίνωμα μπορεί να αναπτυχθούν, αλλά ο κίνδυνος είναι χαμηλότερος μεταξύ των ασθενών με νόσο του Wilson σε σχέση με αυτούς με άλλες χρόνιες ηπατικές παθήσεις . Υπάρχουν διάφοροι δείκτες που περιλαμβάνουν μέτρα ηπατικής βλάβης και φλεγμονώδους απόκρισης σε ενήλικες και παιδιά.
Η πενικιλλαμίνη (παρέχεται ως D-πενικιλλαμίνη) και η τριεντίνη (διυδροχλωρική) παραμένουν οι κύριες θεραπείες. Τα άλατα ψευδαργύρου είναι αποτελεσματικά ως θεραπεία συντήρησης.Ο ψευδάργυρος μπορεί να χρησιμεύσει ως κύρια θεραπεία. Ωστόσο, μπορεί να μην είναι πάντα αποτελεσματικός για την ηπατική νόσο του Wilson μακροπρόθεσμα. Νευρολογική επιδείνωση μπορεί να εμφανιστεί όταν ξεκινήσει κάποιο από αυτά τα φάρμακα (κυρίως η πενικιλλαμίνη). Έτσι η αρχική δόση των φαρμάκων είναι μικρή και αυξάνεται σταδιακά.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου