Ο Max Schottelius (1849–1919), παθολογοανατόμος στο Freiburg της Γερμανίας, πρώτος περιέγραψε τα ιστοπαθολογικά χαρακτηριστικά του φαιοχρωμοκυττώματος. Έδωσε ιστολογική περιγραφή όγκων επινεφριδίων σε γυναίκα 18 ετών που πέθανε το 1886 μετά από επεισόδια πανικού ταχυκαρδίας και εφίδρωσης. Αυτή ήταν η πρώτη ασθενής που περιγράφηκε με πολλαπλή ενδοκρινική νεοπλασία τύπου 2 (MEN 2), οι απόγονοι του αδελφού της ήταν φορείς μετάλλαξης του RET ογκογονιδίου. Αυτοί οι όγκοι περιγράφηκαν από τον Schottelius ως όγκοι χρωματίνης. Ο όρος φαιοχρωμοκύττωμα χρονολογείται από το 1912, χρησιμοποιήθηκε από τον Γερμανό παθολόγο Ludwig Pick
Στην ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας το 2017, το φαιοχρωμοκύττωμα είναι όγκος των επινεφριδίων (το παραγαγγλίωμα είναι εξω-επινεφριδιακός όγκος) καθώς οι δύο τύποι όγκων δεν μπορούν να διαφοροποιηθούν ιστολογικά. Η διαφοροποίηση είναι ανατομική. Η ανοσοιστοχημεία δείχνει κοκκία χρωμογρανίνης
Η συχνότητα εμφάνισης φαιοχρωμοκυττώματος-παραγαγγλιώματος είναι 0.6/100.000/έτος. Η κλασσική τριάδα είναι πονοκέφαλος, εφίδρωση και αίσθημα παλμών. Επίσης άγχος και συμπτώματα πανικού. Ωστόσο τα τελευταία χρόνια βοηθάει η ευρεία χρήση της απεικόνισης. Επιπλέον γίνεται έλεγχος γενετικών μεταλλάξεων
Η διάγνωση απαιτεί απόδειξη αυξημένων κατεχολαμινών και ανατομική τεκμηρίωση.
Η αύξηση στις μετανεφρίνες (μετανεφρίνη-νορμετανεφρίνη) έχει ευαισθησία 97% και ειδικότητα 93%. Η μέτρηση κατεχολαμινών (επινεφρίνη-νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη) είναι λιγότερο ευαίσθητη (>2 φορές το ανώτερο όριο της φυσιολογικής κλίμακας). Μία ήπια αύξηση κατεχολαμινών στα ούρα μπορεί να βρεθεί σε άτομα που παίρνουν τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης ή νοραδρεναλίνης και λεβοντόπα, τα οποία θα πρέπει να διακόπτονται τουλάχιστον δυο εβδομάδες πριν τον έλεγχο. Επίσης οξεία ασθένεια μπορεί να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα
Η εντόπιση γίνεται με αξονική η μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του οπισθοπεριτοναίου, καθώς το σύνολο των εξω-επιναφριδιακών όγκων που παράγουν κατεχολαμίνες εντοπίζονται εκεί και όχι στην πύελο ή στον θώρακα
Λειτουργική απεικόνιση MIBG η PET είναι πολύ αποτελεσματική στην εντόπιση φαιοχρωμοκυττωμάτων και παραγαγγλιωμάτων. Η κύρια ένδειξη λειτουργικής απεικόνισης είναι η αναζήτηση μεταστατικής νόσου και η ταυτοποίηση πολλαπλών όγκων χρωμαφίνης
Τα παραγαγγλιώματα κεφαλής και αυχένα εκδηλώνονται ως ανώμαλες, αργά αναπτυσσόμενες μάζες κυρίως του καρωτιδικού σώματος και του παρασυμπαθητικού ή με απώλεια ακοής ή παλμικές εμβοές
Ελλείματα κάτω κρανιακών νεύρων παρατηρούνται συχνά σε ασθενείς με προχωρημένα παραγαγγλιώμτα. Η υπερέκκριση κατεχολαμινών σε αυτούς είναι σπάνια
Στην ταξινόμηση του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας το 2017, το φαιοχρωμοκύττωμα είναι όγκος των επινεφριδίων (το παραγαγγλίωμα είναι εξω-επινεφριδιακός όγκος) καθώς οι δύο τύποι όγκων δεν μπορούν να διαφοροποιηθούν ιστολογικά. Η διαφοροποίηση είναι ανατομική. Η ανοσοιστοχημεία δείχνει κοκκία χρωμογρανίνης
Η συχνότητα εμφάνισης φαιοχρωμοκυττώματος-παραγαγγλιώματος είναι 0.6/100.000/έτος. Η κλασσική τριάδα είναι πονοκέφαλος, εφίδρωση και αίσθημα παλμών. Επίσης άγχος και συμπτώματα πανικού. Ωστόσο τα τελευταία χρόνια βοηθάει η ευρεία χρήση της απεικόνισης. Επιπλέον γίνεται έλεγχος γενετικών μεταλλάξεων
Η διάγνωση απαιτεί απόδειξη αυξημένων κατεχολαμινών και ανατομική τεκμηρίωση.
Η αύξηση στις μετανεφρίνες (μετανεφρίνη-νορμετανεφρίνη) έχει ευαισθησία 97% και ειδικότητα 93%. Η μέτρηση κατεχολαμινών (επινεφρίνη-νορεπινεφρίνη και ντοπαμίνη) είναι λιγότερο ευαίσθητη (>2 φορές το ανώτερο όριο της φυσιολογικής κλίμακας). Μία ήπια αύξηση κατεχολαμινών στα ούρα μπορεί να βρεθεί σε άτομα που παίρνουν τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά, αντιψυχωσικά, αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης ή νοραδρεναλίνης και λεβοντόπα, τα οποία θα πρέπει να διακόπτονται τουλάχιστον δυο εβδομάδες πριν τον έλεγχο. Επίσης οξεία ασθένεια μπορεί να δώσει ψευδώς θετικά αποτελέσματα
Η εντόπιση γίνεται με αξονική η μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του οπισθοπεριτοναίου, καθώς το σύνολο των εξω-επιναφριδιακών όγκων που παράγουν κατεχολαμίνες εντοπίζονται εκεί και όχι στην πύελο ή στον θώρακα
Λειτουργική απεικόνιση MIBG η PET είναι πολύ αποτελεσματική στην εντόπιση φαιοχρωμοκυττωμάτων και παραγαγγλιωμάτων. Η κύρια ένδειξη λειτουργικής απεικόνισης είναι η αναζήτηση μεταστατικής νόσου και η ταυτοποίηση πολλαπλών όγκων χρωμαφίνης
Τα παραγαγγλιώματα κεφαλής και αυχένα εκδηλώνονται ως ανώμαλες, αργά αναπτυσσόμενες μάζες κυρίως του καρωτιδικού σώματος και του παρασυμπαθητικού ή με απώλεια ακοής ή παλμικές εμβοές
Ελλείματα κάτω κρανιακών νεύρων παρατηρούνται συχνά σε ασθενείς με προχωρημένα παραγαγγλιώμτα. Η υπερέκκριση κατεχολαμινών σε αυτούς είναι σπάνια
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου