Klinefelter (KS) και υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός: εάν ο υπογοναδισμός υπάρχει στην ενδομήτρια ζωή δεν είναι γνωστό. Κατά την έναρξη της εφηβείας, που ξεκινά την ίδια στιγμή με τους φυσιολογικούς εφήβους, οι όρχεις αρχίζουν να μεγαλώνουν, όμως σύντομα ακολουθεί συρρίκνωση παρά τα αυξημένα επίπεδα FSH/LH και το μέγεθος των όρχεων παραμένει πολύ μικρότερο από τα φυσιολογικά ενήλικα αρσενικά με μέσο όρο 2-4 mL (φυσιολογικό 15-30 mL)
Είναι ενδιαφέρουσα η σύνδεση μεταξύ προγεννητικής τεστοστερόνης και ενήλικων χαρακτηριστικών του προσώπου. Υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης στον ομφάλιο λώρο σημαίνουν πιο αρρενωπή δομή του προσώπου
Υπάρχουν άρρενες με KS με φυσιολογικά επίπεδα τεστοστερόνης και μόνο όταν εμφανίζεται αύξηση της LH προκύπτει εικόνα αντιρροπούμενου ή σχετικού υπογοναδισμού
Βάρος και σύσταση σώματος
Η μεταβλητότητα του ύψους στο KS είναι παρόμοια με τα φυσιολογικά άτομα. Το αυξημένο ύψος είναι κυρίως αυξημένο μήκος ποδιών λόγω εφηβικού υπογοναδισμού. Με τον ίδιο μηχανισμό έχουμε σχετικά μεγάλη έκταση βραχίονα. Γυναικομαστία βρίσκεται περίπου στο 1/3 των ατόμων με KS και ένα κλινικό σημάδι μπορεί να είναι η επίμονη γυναικομαστία πριν ή και στη διάρκεια της εφηβείας. Οι ασθενείς έχουν σχετικά αυξημένη λιπώδη μάζα (ισχύο-περιφέρεια μέσης-κοιλιά) με μέσο όρο δείκτη μάζας σώματος (ΒΜΙ) συνήθως υψηλότερο από το φυσιολογικό εύρος των ενηλίκων. Η θεραπεία με τεστοστερόνη αντισταθμίζει εν μέρει αυτή την έλλειψη ισορροπίας. Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι υπερτελορισμός (69%), κλινοδακτυλία (74%), υψηλό τόξο στο πόδι (37%) και δυσπλασία του αγκώνα (37%)
Είναι πρακτικά αδύνατο να ταυτοποιηθούν οι άρρενες με απλή οπτική παρατήρηση, καθώς συχνά ο φαινότυπος δεν διαφέρει από τους άρρενες με φυσιολογικό καρυότυπο και γι' αυτό η ψηλάφηση του οσχέου θα πρέπει να είναι ένα κλινικό σημείο ελέγχου. Η θεραπεία με τεστοστερόνη φαίνεται ότι έχει μικρή επίδραση στη σύσταση του σώματος
Είναι ενδιαφέρουσα η σύνδεση μεταξύ προγεννητικής τεστοστερόνης και ενήλικων χαρακτηριστικών του προσώπου. Υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης στον ομφάλιο λώρο σημαίνουν πιο αρρενωπή δομή του προσώπου
Υπάρχουν άρρενες με KS με φυσιολογικά επίπεδα τεστοστερόνης και μόνο όταν εμφανίζεται αύξηση της LH προκύπτει εικόνα αντιρροπούμενου ή σχετικού υπογοναδισμού
Βάρος και σύσταση σώματος
Η μεταβλητότητα του ύψους στο KS είναι παρόμοια με τα φυσιολογικά άτομα. Το αυξημένο ύψος είναι κυρίως αυξημένο μήκος ποδιών λόγω εφηβικού υπογοναδισμού. Με τον ίδιο μηχανισμό έχουμε σχετικά μεγάλη έκταση βραχίονα. Γυναικομαστία βρίσκεται περίπου στο 1/3 των ατόμων με KS και ένα κλινικό σημάδι μπορεί να είναι η επίμονη γυναικομαστία πριν ή και στη διάρκεια της εφηβείας. Οι ασθενείς έχουν σχετικά αυξημένη λιπώδη μάζα (ισχύο-περιφέρεια μέσης-κοιλιά) με μέσο όρο δείκτη μάζας σώματος (ΒΜΙ) συνήθως υψηλότερο από το φυσιολογικό εύρος των ενηλίκων. Η θεραπεία με τεστοστερόνη αντισταθμίζει εν μέρει αυτή την έλλειψη ισορροπίας. Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά μπορεί να είναι υπερτελορισμός (69%), κλινοδακτυλία (74%), υψηλό τόξο στο πόδι (37%) και δυσπλασία του αγκώνα (37%)
Είναι πρακτικά αδύνατο να ταυτοποιηθούν οι άρρενες με απλή οπτική παρατήρηση, καθώς συχνά ο φαινότυπος δεν διαφέρει από τους άρρενες με φυσιολογικό καρυότυπο και γι' αυτό η ψηλάφηση του οσχέου θα πρέπει να είναι ένα κλινικό σημείο ελέγχου. Η θεραπεία με τεστοστερόνη φαίνεται ότι έχει μικρή επίδραση στη σύσταση του σώματος
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου