Διαγνώσθηκε πρώτη φορά πριν 70 χρόνια, ωστόσο το σύνδρομο Klinefelter (KS) είναι σημαντική διαγνωστική πρόκληση καθώς πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι. Μόλις το 25% των ασθενών διαγιγνώσκεται και οι περισσότερες διαγνώσεις γίνονται μετά την ενηλικίωση
Κλασσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου: μικροί όρχεις, στειρότητα, υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός και γνωστική εξασθένηση. Η παθοφυσιολογία δεν είναι καλά κατανοητή. Οι πρόσφατες εξελίξεις στη γεννετική δείχνουν θεμελιώδη αλλαγή στην κατανόηση μας για το KS , με αλλαγές στην έκφραση του RNA να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον φαινότυπο. Το σύνδρομο συνδέεται με γενικότερους δείκτες υγείας με υψηλότερα ποσοστά νοσηρότητας και θνητότητας
Ο υπογοναδισμός σημαίνει μεγαλύτερο κίνδυνο μεταβολικού συνδρόμου, ΣΔ 2, καρδιαγγειακής νόσου, καρκίνου μαστού και όγκους γεννητικών κυττάρων. Η θεραπεία είναι υποκατάσταση με τεστοστερόνη (TRT) , αν και οι επιδράσεις της δεν έχουν μελετηθεί και μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να αξιολογήσουν τις επιδράσεις της TRT στον μεταβολικό κίνδυνο και τα νευρογνωστικά αποτελέσματα
Το KS , 47, XXΨ εμφανίζεται σε 150/100.000 άρρενα εν ζωή. Η ποικιλία του φαινότυπου οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση
Το 1942 πρώτη φορά περιγράφηκε από τους Harry F. Klinefelter, Edward C. Reifenstein, και Fuller Albright στη Βοστώνη. Το 1959 οι Patricia A. Jacobs and John A. Strong περιέγραψαν τον καρυότυπο και έγινε δυνατός ο έλεγχος του πληθυσμού
Η διάγνωση άρρενος με KS βασίζεται στην κλινική εμφάνιση σε συνδυασμό και καρυότυπο 47ΧΧΥ ή μωσαϊκό . Τα υπόλοιπα στοιχεία είναι μικροί όρχεις (σε όλους τους άρρενες με KS), υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός, γυναικομαστία, μαθησιακές δυσκολίες και στειρότητα. Ωστόσο η απουσία εμφανών κλινικών συμπτωμάτων είναι συχνά και ο λόγος που δεν διακρίνονται από το φυσιολογικό 45ΧΥ και έτσι μόνο το 25-40% διαγιγνώσκεται και εξ' αυτών το 10% στην παιδική/εφηβική ηλικία και οι υπόλοιποι κατά τη διάρκεια προσπάθειας τεκνοποίησης. Μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χορίου ή test DNA. Η αξιολόγηση μελετών από ένα ευρύ φάσμα χωρών δείχνει ότι το 44 έως και 85% των γονέων επιλέγουν την έκτρωση
Συνολικά τα διαθέσιμα στοιχεία δείχνουν ότι η διάγνωση καθυστερεί κι αυτό σημαίνει ότι πρέπει να εφαρμοστούν νέες διαγνωστικές οδοί. Ο έλεγχος του πληθυσμού, ανεξάρτητα συμπτωμάτων μπορεί να εξετασθεί εφ' όσον μια πάθηση είναι σημαντικό πρόβλημα υγείας και έχει καλά κατανοητό υπόστρωμα για το οποίο υπάρχουν αποδεκτές θεραπείες και ευκολίες διάγνωσης και θεραπείας
Κλασσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου: μικροί όρχεις, στειρότητα, υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός και γνωστική εξασθένηση. Η παθοφυσιολογία δεν είναι καλά κατανοητή. Οι πρόσφατες εξελίξεις στη γεννετική δείχνουν θεμελιώδη αλλαγή στην κατανόηση μας για το KS , με αλλαγές στην έκφραση του RNA να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον φαινότυπο. Το σύνδρομο συνδέεται με γενικότερους δείκτες υγείας με υψηλότερα ποσοστά νοσηρότητας και θνητότητας
Ο υπογοναδισμός σημαίνει μεγαλύτερο κίνδυνο μεταβολικού συνδρόμου, ΣΔ 2, καρδιαγγειακής νόσου, καρκίνου μαστού και όγκους γεννητικών κυττάρων. Η θεραπεία είναι υποκατάσταση με τεστοστερόνη (TRT) , αν και οι επιδράσεις της δεν έχουν μελετηθεί και μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να αξιολογήσουν τις επιδράσεις της TRT στον μεταβολικό κίνδυνο και τα νευρογνωστικά αποτελέσματα
Το KS , 47, XXΨ εμφανίζεται σε 150/100.000 άρρενα εν ζωή. Η ποικιλία του φαινότυπου οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση
Το 1942 πρώτη φορά περιγράφηκε από τους Harry F. Klinefelter, Edward C. Reifenstein, και Fuller Albright στη Βοστώνη. Το 1959 οι Patricia A. Jacobs and John A. Strong περιέγραψαν τον καρυότυπο και έγινε δυνατός ο έλεγχος του πληθυσμού
Η διάγνωση άρρενος με KS βασίζεται στην κλινική εμφάνιση σε συνδυασμό και καρυότυπο 47ΧΧΥ ή μωσαϊκό . Τα υπόλοιπα στοιχεία είναι μικροί όρχεις (σε όλους τους άρρενες με KS), υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός, γυναικομαστία, μαθησιακές δυσκολίες και στειρότητα. Ωστόσο η απουσία εμφανών κλινικών συμπτωμάτων είναι συχνά και ο λόγος που δεν διακρίνονται από το φυσιολογικό 45ΧΥ και έτσι μόνο το 25-40% διαγιγνώσκεται και εξ' αυτών το 10% στην παιδική/εφηβική ηλικία και οι υπόλοιποι κατά τη διάρκεια προσπάθειας τεκνοποίησης. Μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χορίου ή test DNA. Η αξιολόγηση μελετών από ένα ευρύ φάσμα χωρών δείχνει ότι το 44 έως και 85% των γονέων επιλέγουν την έκτρωση
Συνολικά τα διαθέσιμα στοιχεία δείχνουν ότι η διάγνωση καθυστερεί κι αυτό σημαίνει ότι πρέπει να εφαρμοστούν νέες διαγνωστικές οδοί. Ο έλεγχος του πληθυσμού, ανεξάρτητα συμπτωμάτων μπορεί να εξετασθεί εφ' όσον μια πάθηση είναι σημαντικό πρόβλημα υγείας και έχει καλά κατανοητό υπόστρωμα για το οποίο υπάρχουν αποδεκτές θεραπείες και ευκολίες διάγνωσης και θεραπείας
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου