Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (congenital adrenal hypeplasia - CAH) είναι οικογενής νόσος και σημαίνει βλάβη στη σύνθεση της κορτιζόλης. Η συνηθέστερη αιτία είναι ανεπάρκεια 21-υδροξυλάσης, που είναι απαραίτητη για τη μετατροπή της 17-ΟΗ προγεστερόνης σε 11-δεοξυκορτιζόλη. Η ανεπάρκεια προκαλείται από μετάλλαξη στο CYP21A2 γονίδιο που βρίσκεται στο κοντό σκέλος του χρωμοσώματος 6. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τρόπο και υπάρχουν τρεις τύποι ανάλογα με την σοβαρότητα της έκφρασης: 1)απώλειας άλατος, 2)απλής αρρενοποίησης, 3)μη κλασσική. Ο μη κλασσικός τύπος συνοδεύεται από διάφορους βαθμούς αρρενοποίησης που αναπτύσσονται στην παιδική ηλικία, την εφηβεία ή μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί. Θεραπεία στην μη κλασσική μορφή δίνεται μόνο σε σημεία υπερανδρογοναιμίας και είναι φυσιολογικές δόσεις γλυκοκορτικοειδών
Ενώ στην κλασσική μορφή υπάρχει υπογονιμότητα στην μη κλασσική μορφή τα δεδομένα είναι ασαφή. Υπάρχουν αντιφατικά αποτελέσματα για την επίδραση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή στην γονιμότητα και στην εγκυμοσύνη
Έγινε μελέτη με 72 γυναίκες με μη κλασσική μορφή. Το ποσοστό εγκυμοσύνης σ' αυτές τις γυναίκες ήταν ανάλογο του γενικού πληθυσμού. Δεν υπήρχε διαφορά στο ποσοστό αποβολών σε γυναίκες με προηγούμενη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή και σε αυτές που δεν έλαβαν αγωγή. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες (68%) προέκυψαν σε γυναίκες που είχαν λάβει πριν τη σύλληψη γλυκοκορτικοειδή , και οι γυναίκες αυτές συνέλαβαν σε μικρότερο χρονικό διάστημα (μέχρι 3 μήνες)
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δόθηκε φυσιολογική δόση γλυκοκορτικοειδών για να αποτρέψει την πιθανότητα αρρενοποίησης του εμβρύου. Δεν δόθηκε φαρμακολογική δόση , διότι φάνηκε ότι μειώνει το βάρος γέννησης κατά 500 γρ.
Σε κάποιες εγκυμοσύνες στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο μειώθηκαν τα ανδρογόνα και διακόπηκε η αγωγή με υδροκορτιζόνη. Η υπόθεση είναι ότι αυξάνοντας η προγεστερόνη στη διάρκεια της κύησης, μπορεί να αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών στον υποθάλαμο-υπόφυση και να καταστέλλει την ACTH
Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή μπορεί να βοηθά να επιτύχουμε εγκυμοσύνη, δεν είναι απαραίτητη για να τη διατηρήσουμε. Ίσως η θεραπεία (υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη) να είναι απαραίτητη σε γυναίκες με υπερανδρογοναιμία που δεν μπορούν να συλλάβουν αυτόματα και φαίνεται ότι υπάρχει υποκλινική δυσλειτουργία των ωοθηκών. Η δόση μπορεί να μειωθεί με βάση τις οδηγίες των 17-ΟΗ, τεστοστερόνης και ανδροστενδιόνης για εγκυμοσύνη
Ενώ στην κλασσική μορφή υπάρχει υπογονιμότητα στην μη κλασσική μορφή τα δεδομένα είναι ασαφή. Υπάρχουν αντιφατικά αποτελέσματα για την επίδραση της θεραπείας με γλυκοκορτικοειδή στην γονιμότητα και στην εγκυμοσύνη
Έγινε μελέτη με 72 γυναίκες με μη κλασσική μορφή. Το ποσοστό εγκυμοσύνης σ' αυτές τις γυναίκες ήταν ανάλογο του γενικού πληθυσμού. Δεν υπήρχε διαφορά στο ποσοστό αποβολών σε γυναίκες με προηγούμενη θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή και σε αυτές που δεν έλαβαν αγωγή. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες (68%) προέκυψαν σε γυναίκες που είχαν λάβει πριν τη σύλληψη γλυκοκορτικοειδή , και οι γυναίκες αυτές συνέλαβαν σε μικρότερο χρονικό διάστημα (μέχρι 3 μήνες)
Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δόθηκε φυσιολογική δόση γλυκοκορτικοειδών για να αποτρέψει την πιθανότητα αρρενοποίησης του εμβρύου. Δεν δόθηκε φαρμακολογική δόση , διότι φάνηκε ότι μειώνει το βάρος γέννησης κατά 500 γρ.
Σε κάποιες εγκυμοσύνες στο δεύτερο και τρίτο τρίμηνο μειώθηκαν τα ανδρογόνα και διακόπηκε η αγωγή με υδροκορτιζόνη. Η υπόθεση είναι ότι αυξάνοντας η προγεστερόνη στη διάρκεια της κύησης, μπορεί να αλληλεπιδρά με τον υποδοχέα των γλυκοκορτικοειδών στον υποθάλαμο-υπόφυση και να καταστέλλει την ACTH
Φαίνεται λοιπόν ότι ενώ η θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή μπορεί να βοηθά να επιτύχουμε εγκυμοσύνη, δεν είναι απαραίτητη για να τη διατηρήσουμε. Ίσως η θεραπεία (υδροκορτιζόνη ή πρεδνιζόνη) να είναι απαραίτητη σε γυναίκες με υπερανδρογοναιμία που δεν μπορούν να συλλάβουν αυτόματα και φαίνεται ότι υπάρχει υποκλινική δυσλειτουργία των ωοθηκών. Η δόση μπορεί να μειωθεί με βάση τις οδηγίες των 17-ΟΗ, τεστοστερόνης και ανδροστενδιόνης για εγκυμοσύνη
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου