Πρώιμη ανίχνευση συγγενούς υποθυρεοειδισμού (ΣΥ) στη νεογνική περίοδο εξασφαλίζει φυσιολογική ανάπτυξη. Η πλέον ευαίσθητη μέθοδος είναι καθορισμός της TSH
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζονται πρόωρα νεογνά, με χαμηλό ή πολύ χαμηλό βάρος γέννησης και σε πολύδυμες κυήσεις (ιδιαίτερα δίδυμα ίδιου φύλου). Έλεγχος πρέπει να γίνεται το πρώτο 24ωρο της ζωής
Αν στο τριχοειδικό αίμα η TSH είναι >40 mU/L αρχίζουμε αγωγή άμεσα χωρίς να περιμένουμε το αποτέλεσμα από το φλεβικό αίμα. Αν στο τριχοειδικό αίμα η TSH είναι <40 mU/L περιμένουμε τα αποτελέσματα του φλεβικού αίματος εφ' όσον αυτό θα είναι έτοιμο την ίδια ημέρα
Έναρξη αγωγής με φλεβικό δείγμα:
. Αν η φλεβική FT4 είναι κάτω από τα όρια για την ηλικία, πρέπει να αρχίζει άμεσα αγωγή
. Αν η φλεβική TSH είναι >20 mU/L, αρχίζει άμεσα αγωγή ακόμα και αν η FT4 είναι φυσιολογική
. Aν η φλεβική TSH είναι 6-20 mU/L πέρα από την 21η ημέρα ζωής με FT4 μέσα σε φυσιολογικά όρια για την ηλικία προτείνονται α)διαγνωστικές δοκιμασίες για οριστική διάγνωση, β)σε συνεννόηση με την οικογένεια έναρξη αγωγής και επανέλεγχος σε δεύτερο χρόνο ή χωρίς αγωγή επανέλεγχος μετά 15ήμερο
Απεικόνιση:
. Α/Α γονάτων γίνεται για να εκτιμηθεί η πιθανότητα/σοβαρότητα ενδομήτριου υποθυρεοειδισμού από την παρουσία/απουσία μηριαίων και κνημιαίων επιφύσεων
. Η απεινόνιση του θυρεοειδούς γίνεται με ΥΗΓ ή SCN
Ολα τα νεογνά με αυξημένη TSH πρέπει να ελέγχονται για γεννετικά σύνδρομα και δυσμορφίες
Θεραπεία:
. L-T4 η θεραπεία εκλογής-άμεση έναρξη και όχι αργότερα από 15 ημέρες μετά τη γέννηση
. Αρχική δόση 10-15 μg/kg/ημέρα. Σε νεογνά με σοβαρή νόσο η αρχική δόση είναι μεγαλύτερη
. Δίνεται από του στόματος. Αν χρειαστεί ενέσιμη αγωγή δίνεται το 80% της από του στόματος δόσης
. Το χάπι σπάει και δίνεται με ένα μικρό κουτάλι με μικρή ποσότητα νερού ή γάλακτος της μητέρας
Έλεγχος:
. FT4 και TSH ορρού ελέγχονται τουλάχιστον 4 ώρες μετά τη λήψη L-T4. Η TSH θα πρέπει να διατηρείται στα φυσιολογικά για την ηλικία όρια. Η FT4 θα πρέπει να διατηρείται στο άνω ήμισυ των ορίων για την ηλικία
. Η πρώτη επανεκτίμηση γίνεται 1-2 εβδομάδες από την έναρξη αγωγής και στη συνέχεια κάθε 2 εβδομάδες μέχρι η TSH να φτάσει σε φυσιολογικά όρια. Στη συνέχεια γίνεται έλεγχος ανα 1-3 μήνες μέχρι την ηλικία των 12 μηνών, ανα 2-4 μήνες μέχρι τα 2 έτη και ανα 3-12 μήνες μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη
. Σε οποιαδήποτε αλλαγή της δόσης L-T4 γίνεται έλεγχος 4-6 εβδομάδες μετά
Eπανεκτίμηση θυρεοειδούς:
. Γίνεται όταν δεν έχει επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή σε πρόωρα νεογνά
. Για ακριβή διάγνωση θα πρέπει να διακοπεί η θεραπεία με L-T4 για 4-6 εβδομάδες, και να γίνει πλήρης έλεγχος βιοχημικός και απεικονιστικός
. Σε αμφιβολία για τη διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού, ελατώνουμε τη δόση της θυροξίνης κατά 30% και επανελέγχουμε. Αν προκύψει αύξηση TSH>10 mU/L επιβεβαιώνουμε τη διάγνωση. Άλλως η δόση συνεχίζει να μειώνεται
Θεραπεία και παρακολούθηση εγκύου γυναίκας με συγγενή υποθυρεοειδισμό:
. Συστήνεται άμεση αύξηση της δόσης L-T4 κατά 25-30% μετά από θετικό test κύησης
. FT4 και TSH ορρού ελέγχονται ανα 4-6 εβδομάδες στη διάρκεια της κύησης
. Τα επίπεδα TSH πρέπει να είναι <2.5mU/L το πρώτο 3μηνο και <3mU/L στην υπόλοιπη κύηση
Ιδιαίτερη προσοχή χρειάζονται πρόωρα νεογνά, με χαμηλό ή πολύ χαμηλό βάρος γέννησης και σε πολύδυμες κυήσεις (ιδιαίτερα δίδυμα ίδιου φύλου). Έλεγχος πρέπει να γίνεται το πρώτο 24ωρο της ζωής
Αν στο τριχοειδικό αίμα η TSH είναι >40 mU/L αρχίζουμε αγωγή άμεσα χωρίς να περιμένουμε το αποτέλεσμα από το φλεβικό αίμα. Αν στο τριχοειδικό αίμα η TSH είναι <40 mU/L περιμένουμε τα αποτελέσματα του φλεβικού αίματος εφ' όσον αυτό θα είναι έτοιμο την ίδια ημέρα
Έναρξη αγωγής με φλεβικό δείγμα:
. Αν η φλεβική FT4 είναι κάτω από τα όρια για την ηλικία, πρέπει να αρχίζει άμεσα αγωγή
. Αν η φλεβική TSH είναι >20 mU/L, αρχίζει άμεσα αγωγή ακόμα και αν η FT4 είναι φυσιολογική
. Aν η φλεβική TSH είναι 6-20 mU/L πέρα από την 21η ημέρα ζωής με FT4 μέσα σε φυσιολογικά όρια για την ηλικία προτείνονται α)διαγνωστικές δοκιμασίες για οριστική διάγνωση, β)σε συνεννόηση με την οικογένεια έναρξη αγωγής και επανέλεγχος σε δεύτερο χρόνο ή χωρίς αγωγή επανέλεγχος μετά 15ήμερο
Απεικόνιση:
. Α/Α γονάτων γίνεται για να εκτιμηθεί η πιθανότητα/σοβαρότητα ενδομήτριου υποθυρεοειδισμού από την παρουσία/απουσία μηριαίων και κνημιαίων επιφύσεων
. Η απεινόνιση του θυρεοειδούς γίνεται με ΥΗΓ ή SCN
Ολα τα νεογνά με αυξημένη TSH πρέπει να ελέγχονται για γεννετικά σύνδρομα και δυσμορφίες
Θεραπεία:
. L-T4 η θεραπεία εκλογής-άμεση έναρξη και όχι αργότερα από 15 ημέρες μετά τη γέννηση
. Αρχική δόση 10-15 μg/kg/ημέρα. Σε νεογνά με σοβαρή νόσο η αρχική δόση είναι μεγαλύτερη
. Δίνεται από του στόματος. Αν χρειαστεί ενέσιμη αγωγή δίνεται το 80% της από του στόματος δόσης
. Το χάπι σπάει και δίνεται με ένα μικρό κουτάλι με μικρή ποσότητα νερού ή γάλακτος της μητέρας
Έλεγχος:
. FT4 και TSH ορρού ελέγχονται τουλάχιστον 4 ώρες μετά τη λήψη L-T4. Η TSH θα πρέπει να διατηρείται στα φυσιολογικά για την ηλικία όρια. Η FT4 θα πρέπει να διατηρείται στο άνω ήμισυ των ορίων για την ηλικία
. Η πρώτη επανεκτίμηση γίνεται 1-2 εβδομάδες από την έναρξη αγωγής και στη συνέχεια κάθε 2 εβδομάδες μέχρι η TSH να φτάσει σε φυσιολογικά όρια. Στη συνέχεια γίνεται έλεγχος ανα 1-3 μήνες μέχρι την ηλικία των 12 μηνών, ανα 2-4 μήνες μέχρι τα 2 έτη και ανα 3-12 μήνες μέχρι να ολοκληρωθεί η ανάπτυξη
. Σε οποιαδήποτε αλλαγή της δόσης L-T4 γίνεται έλεγχος 4-6 εβδομάδες μετά
Eπανεκτίμηση θυρεοειδούς:
. Γίνεται όταν δεν έχει επιβεβαιωθεί η διάγνωση ή σε πρόωρα νεογνά
. Για ακριβή διάγνωση θα πρέπει να διακοπεί η θεραπεία με L-T4 για 4-6 εβδομάδες, και να γίνει πλήρης έλεγχος βιοχημικός και απεικονιστικός
. Σε αμφιβολία για τη διάγνωση συγγενούς υποθυρεοειδισμού, ελατώνουμε τη δόση της θυροξίνης κατά 30% και επανελέγχουμε. Αν προκύψει αύξηση TSH>10 mU/L επιβεβαιώνουμε τη διάγνωση. Άλλως η δόση συνεχίζει να μειώνεται
Θεραπεία και παρακολούθηση εγκύου γυναίκας με συγγενή υποθυρεοειδισμό:
. Συστήνεται άμεση αύξηση της δόσης L-T4 κατά 25-30% μετά από θετικό test κύησης
. FT4 και TSH ορρού ελέγχονται ανα 4-6 εβδομάδες στη διάρκεια της κύησης
. Τα επίπεδα TSH πρέπει να είναι <2.5mU/L το πρώτο 3μηνο και <3mU/L στην υπόλοιπη κύηση
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου