Φαιοχρωμοκυτώματα/Παραγαγγλιώματα

 Τα φαιοχρωμοκυτώματα/παραγαγγλιώματα (PPGL) είναι σπάνιοι νευροενδοκρινείς όγκοι που είναι αιτίες δευτεροπαθούς υπέρτασης. Σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές όπως οξύ στεφανιαίο σύνδρομο, διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, εγκεφαλικό επεισόδιο, οξεία ή χρόνια μυοκαρδιοπάθεια και επιπλοκές κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης και του τοκετού μπορεί να σχετίζονται με PPGL, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Ένα 7% των τυχαιωμάτων των επινεφριδίων αποδεικνύονται φαιοχρωμοκυτώματα. Ασθενείς σε κίνδυνο PPGL είναι (i) ασθενείς με πρώιμη έναρξη της υπέρτασης (που αυθαίρετα ορίζεται ως < 35 ετών). (ii) υπέρταση ανθεκτική στη θεραπεία (ανεξέλεγκτη υπέρταση παρά τα 3 αντιυπερτασικά φάρμακα ή ασθενείς που λαμβάνουν περισσότερα από 4 αντιυπερτασικά)· και (iii) υπερτασικοί ασθενείς που έχουν μάζες επινεφριδίων.

Ορισμένα μορφολογικά χαρακτηριστικά των τυχαιομάτων, κυρίως η χαμηλή πυκνότητα λόγω αυξημένης περιεκτικότητας σε λιπίδια (<10 μονάδες Hounsfield [HU] στην αξονική τομογραφία) καθιστούν τη διάγνωση PPGL απίθανη. Τα ποσοστά για τον έλεγχο της PPGL και του πρωτοπαθούς αλδοστερονισμού στην ανθεκτική υπέρταση είναι αρκετά παρόμοια (2,4% στην PPGL έναντι 2,1% έως 2,7% στον πρωτοπαθή αλδοστερονισμό) . Ο πρωτοπαθής αλδοστερονισμός, από την άλλη πλευρά, είναι μια πολύ πιο συχνή, πιθανώς η πιο κοινή αιτία δευτεροπαθούς υπέρτασης, που αντιπροσωπεύει το 5% έως 15% όλων των περιπτώσεων υπέρτασης, σε αντίθεση με το PPGL που αντιστοιχεί μόνο στο 0,2% έως 0,6%. Ο έλεγχος για τον πρωτοπαθή υπεραλδοστερονισμό βασίζεται στις μετρήσεις ρενίνης/αλδοστερόνης με μεταβλητή διαγνωστική απόδοση. Η διαγνωστική απόδοση τόσο των κατεχολαμινών μεταβολιτών των ούρων όσο και του πλάσματος για τη διάγνωση της PPGL είναι υψηλή. Σε ασθενείς με υψηλό κίνδυνο PPGLη ευαισθησία είναι >98%.

Τα PPGL είναι μοναδικά καθώς τουλάχιστον το 40% προκαλούνται από μεταλλάξεις βλαστικής σειράς σε ένα καλά καθορισμένο (αλλά σταθερά επεκτείνόμενο) σύνολο γονιδίων , εμφανίζοντας το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικότητας μεταξύ των ανθρώπινων νεοπλασμάτων .Ο προσυμπτωματικός έλεγχος για PPGL σε οικογένειες  με περιστατικά είναι απαραίτητος. Το χαμηλό ποσοστό προσυμπτωματικού ελέγχου PPGL στην πρώιμη έναρξη της υπέρτασης θα πρέπει να αυξηθεί, καθώς ένα σημαντικό μέρος της κληρονομικής PPGL εκδηλώνεται στην πρώιμη ενήλικη ζωή.

Σε αντίθεση με την πρωτοπαθή υπέρταση, η δευτεροπαθής υπέρταση αντιπροσωπεύει δυνητικά ιάσιμες μορφές υπέρτασης. Οι περιπτώσεις PPGL με σοβαρές καρδιαγγειακές συνέπειες συχνά συνδέονται με φαιοχρωμοκυτώματα των επινεφριδίων. Η απεικόνιση για PPGL των επινεφριδίων είναι συνήθως εύκολη και καθώς οι περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι πολυεστιακές ή μεταστατικές, η εκτομή του όγκου οδηγεί στην πλήρη ίαση της νόσου. Πρέπει να σημειωθεί, ωστόσο, ότι η χειρουργική επέμβαση για PPGL θα πρέπει να γίνεται κατά προτίμηση σε εξειδικευμένα κέντρα, καθώς η ενδοεγχειρητική και περιεγχειρητική αντιμετώπιση των ασθενών απαιτεί εξειδίκευση.

Εάν τα ποσοστά για τον προσυμπτωματικό έλεγχο PPGL (και επίσης για τον πρωτογενή αλδοστερονισμό) μπορούσαν να αυξηθούν σε αυτούς τους πληθυσμούς σε κίνδυνο, πιθανώς περισσότεροι ασθενείς με δυνητικά ιάσιμες μορφές σοβαρής υπέρτασης θα μπορούσαν να εντοπιστούν και να θεραπευτούν.