Ανεπάρκεια αυξητικής - Διάγνωση

Ο ορισμός του κοντού αναστήματος είναι ύψος -2SD από τον μέσο όρο στις καμπύλες ανάπτυξης. Ένα 2.3% του πληθυσμού πάσχει από κοντό ανάστημα, γεγονός που προκαλεί stress στο παιδί. Όταν αποκλειστούν οι συνήθεις αιτίες, πρέπει να εξεταστεί η ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης (growth hormone deficiency (GHD). Σπάνια διαταραχή, με συχνότητα 1 στα 4000 παιδιά. Ωστόσο είναι σημαντικό να γίνει διάγνωση έγκαιρα γιατή η θεραπεία με ανασυνδυασμένη αυξητική ορμόνη είναι ιδιαίτερα αποτελεσματική στη βελτίωση του τελικού ύψους. Αντίθετα ψευδώς θετική διάγνωση μπορεί να εκθέσει το παιδί σε πιθανές αρνητικές επιπτώσεις και σε σημαντική οικονομική επιβάρυνση
Η αιτιολογία της GHD μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη. Επίκτητα αίτια είναι όγκοι της μέσης γραμμής (κρανιοφαρυγγίωμα, γλοίωμα οπτικού νεύρου, γερμίνωμα, αδένωμα υπόφυσης), ακτινοβολία, τραυματισμός, λοιμώξεις και φλεγμονές ΚΝΣ (σαρκοείδωση, ιστιοκύττωση). Συγγενή αίτια είναι γενετικές μεταλλάξεις (που μπορεί να σχετίζονται με την ανάπτυξη της υπόφυσης, και με πολλαπλή ορμονική ανεπάρκεια), κατασκευαστικές διαταραχές του εγκεφάλου (δυσπλασία,
αγενεσία)
Η διάγνωση είναι πρόκληση, κυρίως της πρωτοπαθούς μεμονωμένης ανεπάρκειας αυξητικής, όταν δεν υπάρχει ανεπάρκεια άλλων ορμονών ή εμφανής κρανιακή παθολογία
Αρχική εκτίμηση
H σοβαρή συγγενής ανεπάρκεια αυξητικής σχετίζεται με νεογνική υπογλυκαιμία, παρατεταμένη υπερχολερυθριναιμία, μικρό φαλλό και ανεπαρκή ανάπτυξη. Τα παιδιά με επίκτητη ανεπάρκεια μπορεί να έχουν ιστορικό τραύματος, ακτινοβολίας ή χειρουργείου στο κρανίο. Τα τυπικά χαρακτηριστικά είναι πρόσωπο doll-like, με ανάγλυφο μέτωπο και παχυσαρκία. Ακριβείς μετρήσεις ύψους, ταχύτητα ανάπτυξης, ύψος γονιών είναι απαραίτητες. Είναι πολύ σημαντικό να αποκλειστούν άλλες αιτίες κοντού αναστήματος όπως οικογενές ιστορικό, ιδιοπαθής καθυστέρηση, υποθυρεοειδισμός, χρόνιο νόσημα, σκελετική δυσπλασία, σ. Turner