Καθυστέρηση ανάπτυξης (χαμηλό ανάστημα)
Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ χαμηλό για την ηλικία και το φύλο (κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση) ή όταν υπάρχει πτώση του ετήσιου ρυθμού αύξησης (κάτω από την 25η εκατοστιαία θέση) ή όταν το ύψος είναι μέσα στα φυσιολογικά όρια αλλά απέχει σημαντικά από το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα.
Το χαμηλό ανάστημα διακρίνεται αιτιολογικά σε:
. Πρωτοπαθές, οφειλόμενο σε διαταραχή των χόνδρων ή των οστών. Συνήθως υπάρχει δυσαναλογία κορμού-άκρων ή δυσμορφικά στοιχεία. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία), οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα δυσμορφικά σύνδρομα (σ. Turner και άλλα) και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
. Δευτεροπαθές, οφειλόμενο σε ενδοκρινοπάθειες (όπως υποθυρεοειδισμό, έλλειψη αυξητικής ορμόνης και άλλα), χρόνια νοσήματα, υποσιτισμό, νευρογενή ανορεξία σε ανεπτυγμένες χώρες και ψυχοκοινωνική αποστέρηση σε παραμελημένα ή κακοποιημένα παιδιά.
. Ιδιοπαθές, χωρίς εμφανή παθολογική αιτία. Μπορεί να είναι οικογενές ή ιδιοσυστασιακό. Το οικογενές χαμηλό ανάστημα χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό μήκος και βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα σε κάποιον από τους γονείς και σχεδόν φυσιολογικό τελικό ανάστημα. Η ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ύψους και εφηβείας χαρακτηρίζεται από ύψος περί την 3η εκατοστιαία θέση και χαμηλό ρυθμό αύξησης, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας, μη εμφάνιση σημείων εφηβείας σε αγόρια άνω των 14 ετών και κορίτσια άνω των 13 ετών, ιστορικό καθυστέρησης ύψους και εφηβείας σε ένα γονέα και συνήθως φυσιολογικό τελικό ανάστημα.
Για τη διάγνωση, πέρα από τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, είναι απαραίτητη η προσεκτική κλινική εξέταση και η καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων (ύψους και βάρους) στα διαγράμματα ανάπτυξης. Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο, ορμονικό έλεγχο, έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπο), οστική ηλικία και μαγνητική τομογραφία υπόφυσης.
Η θεραπεία είναι ανάλογη της υποκείμενης αιτίας. Σε περιπτώσεις σκελετικής δυσπλασίας η χορήγηση βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης δε βελτιώνει το τελικό ανάστημα και η θεραπεία είναι χειρουργική (επιμήκυνση των οστών). Η θεραπεία βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης έχει έγκριση σε παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης, σύνδρομο Turner, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο Prader-Willi (ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, υπογοναδισμό, χαμηλό ανάστημα και έλλειψη αυξητικής ορμόνης).
Επιτάχυνση της ανάπτυξης (ψηλό ανάστημα)
Επιτάχυνση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ ψηλό για την ηλικία και το φύλο (> 97η εκατοστιαία θέση) ή/και όταν ο ετήσιος ρυθμός αύξησης είναι μεγάλος (πάνω από την 50η -75η εκατοστιαία θέση). Το οικογενές (ιδιοσυστασιακό) ψηλό ανάστημα είναι το συχνότερο αίτιο επιτάχυνσης της ανάπτυξης.
Συνήθως, το παιδί είναι ψηλό καθ’ όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δεν έχει κάποιο νόσημα και υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στους γονείς. Επιτάχυνση της αύξησης προκαλείται και από την παχυσαρκία, σε συνδυασμό με έναρξη των σημείων της εφηβείας και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.
Ο υπερθυρεοειδισμός επίσης, οδηγεί σε επιτάχυνση του ύψους και της οστικής ηλικίας κατά την εφηβεία, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.
Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ χαμηλό για την ηλικία και το φύλο (κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση) ή όταν υπάρχει πτώση του ετήσιου ρυθμού αύξησης (κάτω από την 25η εκατοστιαία θέση) ή όταν το ύψος είναι μέσα στα φυσιολογικά όρια αλλά απέχει σημαντικά από το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα.
Το χαμηλό ανάστημα διακρίνεται αιτιολογικά σε:
. Πρωτοπαθές, οφειλόμενο σε διαταραχή των χόνδρων ή των οστών. Συνήθως υπάρχει δυσαναλογία κορμού-άκρων ή δυσμορφικά στοιχεία. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία), οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα δυσμορφικά σύνδρομα (σ. Turner και άλλα) και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
. Δευτεροπαθές, οφειλόμενο σε ενδοκρινοπάθειες (όπως υποθυρεοειδισμό, έλλειψη αυξητικής ορμόνης και άλλα), χρόνια νοσήματα, υποσιτισμό, νευρογενή ανορεξία σε ανεπτυγμένες χώρες και ψυχοκοινωνική αποστέρηση σε παραμελημένα ή κακοποιημένα παιδιά.
. Ιδιοπαθές, χωρίς εμφανή παθολογική αιτία. Μπορεί να είναι οικογενές ή ιδιοσυστασιακό. Το οικογενές χαμηλό ανάστημα χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό μήκος και βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα σε κάποιον από τους γονείς και σχεδόν φυσιολογικό τελικό ανάστημα. Η ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ύψους και εφηβείας χαρακτηρίζεται από ύψος περί την 3η εκατοστιαία θέση και χαμηλό ρυθμό αύξησης, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας, μη εμφάνιση σημείων εφηβείας σε αγόρια άνω των 14 ετών και κορίτσια άνω των 13 ετών, ιστορικό καθυστέρησης ύψους και εφηβείας σε ένα γονέα και συνήθως φυσιολογικό τελικό ανάστημα.
Για τη διάγνωση, πέρα από τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, είναι απαραίτητη η προσεκτική κλινική εξέταση και η καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων (ύψους και βάρους) στα διαγράμματα ανάπτυξης. Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο, ορμονικό έλεγχο, έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπο), οστική ηλικία και μαγνητική τομογραφία υπόφυσης.
Η θεραπεία είναι ανάλογη της υποκείμενης αιτίας. Σε περιπτώσεις σκελετικής δυσπλασίας η χορήγηση βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης δε βελτιώνει το τελικό ανάστημα και η θεραπεία είναι χειρουργική (επιμήκυνση των οστών). Η θεραπεία βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης έχει έγκριση σε παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης, σύνδρομο Turner, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο Prader-Willi (ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, υπογοναδισμό, χαμηλό ανάστημα και έλλειψη αυξητικής ορμόνης).
Επιτάχυνση της ανάπτυξης (ψηλό ανάστημα)
Επιτάχυνση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ ψηλό για την ηλικία και το φύλο (> 97η εκατοστιαία θέση) ή/και όταν ο ετήσιος ρυθμός αύξησης είναι μεγάλος (πάνω από την 50η -75η εκατοστιαία θέση). Το οικογενές (ιδιοσυστασιακό) ψηλό ανάστημα είναι το συχνότερο αίτιο επιτάχυνσης της ανάπτυξης.
Συνήθως, το παιδί είναι ψηλό καθ’ όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δεν έχει κάποιο νόσημα και υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στους γονείς. Επιτάχυνση της αύξησης προκαλείται και από την παχυσαρκία, σε συνδυασμό με έναρξη των σημείων της εφηβείας και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.
Ο υπερθυρεοειδισμός επίσης, οδηγεί σε επιτάχυνση του ύψους και της οστικής ηλικίας κατά την εφηβεία, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου