Ήταν μια σχετικά συχνή ασθένεια. Στο Lancet το 1833 αναφέρθηκε "άρρεν άτομο, 62 ετών εισήχθη στο νοσοκομείο και την επομένη πέθανε. Με όλα τα χαρακτηριστικά του αρσενικού φύλου, αλλά όταν άνοιξε η κοιλιακή χώρα βρήκαν μια τέλεια σχηματισμένη μήτρα. Δεν βρέθηκαν όρχεις αλλά δύο ωοθήκες, του ίδιου μεγέθους με ένα κορίτσι 16 ετών, και δύο σάλπιγγες, με τα άκρα τους να ανοίγουν στη μήτρα, όπως σε ένα τέλειο θηλυκό. Υπάρχει μια λεπτομερής περιγραφή της μήτρας, του κόλπου και του ανοίγματος της ουρήθρας «που περιβάλλεται από έναν τέλειο αδένα του προστάτη» στον κόλπο". Τα επινεφρίδια δεν αναφέρθηκαν. Ο ανώνυμος Βρετανός συγγραφέας στο The Lancet καταλήγει στο συμπέρασμα ότι «ο ερμαφροδιτισμός δεν μπορεί πλέον να αμφισβητηθεί» και ότι «σε πολλές χώρες, πρέπει, συνεπώς, να εισαχθούν τροποποιητικές ρήτρες στους νόμους σχετικά με το αστικό κράτος, τη διαδοχή περιουσίας και η απονομή της ποινικής δικαιοσύνης, προκειμένου να ρυθμίσει τη θέση, τις ιδιότητες και τα κοινωνικά καθήκοντα αυτών των ενδιάμεσων όντων».
Η καλύτερη περιγραφόμενη πρώιμη περίπτωση αναφέρθηκε από τον Luigi de Crecchio (1832-1894), έναν ιατροδικαστή («καθηγητή νομικής ιατρικής») στη Νάπολη, ο οποίος ανέφερε τα μεταθανάτια ανατομικά ευρήματα στον Giuseppe Marzo, που έδειχναν ότι ο Marzo είχε μια μήτρα, σάλπιγγα. σωληνάρια και ωοθήκες . Το φύλο του Marzo κατά τη γέννηση ήταν θηλυκό (με το όνομα Maria Giuseppa), αλλά άλλαξε στην ηλικία των 4 ετών όταν ένας χειρουργός διαπίστωσε ότι ο Marzo ήταν αγόρι με όρχεις που δεν είχαν κατέβει. Ο Marzo έζησε ως άνδρας, υποβλήθηκε δύο φορές σε θεραπεία για γονόρροια, δεν παντρεύτηκε ποτέ και πέθανε σε μια προφανή κρίση Addison σε ηλικία 44 ετών. Ο De Crecchio σημείωσε ότι ο Marzo είχε πολύ μεγάλα επινεφρίδια, αλλά πίστευε ότι τα ευρήματα του έδειχναν διαταραχή της εφηβείας και δεν συζητούσε έναn πιθανός ρόλο των επινεφριδίων.
Πιθανώς η πρώτη αναφορά οικογενειακής CAH ήταν το 1886 από τον John Phillips, ιατρό που ανέφερε την γέννηση του ένατου παιδιού μιας γυναίκας. 4 από τα προηγούμενα παιδιά είχαν «ψευδή ερμαφροδιτισμό» και «σταδιακά σπαταλήθηκαν» και πέθαναν σε ηλικία 24, 59, 40 και 19 ημερών. Το τελευταίο από αυτά τα παιδιά περιγράφεται λεπτομερώς, με κλειτορομεγαλία, ουρογεννητικό κόλπο και ψηλαφητή μήτρα. Στη μεταθανάτια εξέταση «τα πυελικά όργανα βρέθηκαν να είναι εξ ολοκλήρου γυναικεία» «με τα νεφρά και τις υπερνεφρικές κάψουλες (που ήταν πολύ μεγάλες). . .» . Αυτό το ιστορικό υποδεικνύει έντονα CAH που σπαταλά αλάτι σε αυτά τα 4 βρέφη, αλλά η κληρονομική βάση της CAH συζητήθηκε έντονα στη δεκαετία του 1950. Η εγγύτητα των επινεφριδίων και των νεφρών και η ομοιότητα των καρκινικών κυττάρων των νεφρικών κυττάρων με τα καρκινικά κύτταρα του φλοιού των επινεφριδίων έχει οδηγήσει σε σύγχυση, καθώς κάποτε πιστευόταν ότι οι καρκίνοι των νεφρικών κυττάρων προέρχονται από ανώμαλο επινεφριδιακό ιστό. Το 1883 ο Grawitz περιέγραψε τους καρκίνους των νεφρικών κυττάρων και τους ονόμασε «struma lipomatodes aberrata renis» . Η θεωρία του ότι αυτοί οι νεφρικοί όγκοι προκύπτουν από τον ιστό των επινεφριδίων οδήγησε στον κοινό όρο «υπέρνεφρωμα», έναν παραπλανητικό όρο που παρέμεινε μέχρι τα μέσα του 20ού αιώνα.
Το 1912 ο Alfred Gallais παρουσίασε τη διδακτορική του διατριβή στη Faculté de Medécine de Paris (Σορβόννη), στην οποία περιγράφει το «Le Syndrome Génito-Surrénal» . Το έργο του συνοψίζει μια πληθώρα κλινικών αναφορών ατόμων με όγκους των επινεφριδίων και νόσο του Cushing, και ορισμένων με πιθανή CAH. Το 1940, οι Marks et al ανέφεραν «επινεφριδιακή παχυσαρκία» σε ένα βαθιά Cushingoid 10 μηνών κοριτσάκι με επινεφριδικό σύνδρομο που προκαλείται από ένα αδένωμα των επινεφριδίων που βρέθηκε στην αυτοψία . Η συνοδευτική τους ανασκόπηση 24 περιπτώσεων «παχυσαρκίας σε παιδιά με όγκους του φλοιού των επινεφριδίων» βρήκε υπεροχή των κοριτσιών 21:3 και των καρκινωμάτων 14:10 και από τους 6 που υποβλήθηκαν σε χειρουργική αφαίρεση του όγκου, μόνο 2 επέζησαν. Μια αναφορά περιπτώσεων και μια ανασκόπηση της βιβλιογραφίας το 1946 περιέγραψαν 54 παιδιά με επινεφριδικό σύνδρομο που προκαλείται από καρκινώματα επινεφριδίων και μια ανασκόπηση του 1953 για το επινεφριδικό σύνδρομο ανέφερε ότι ο όρος πρέπει να εφαρμόζεται μόνο σε ενήλικες ασθενείς με υπερπλασία των επινεφριδίων ή όγκους των επινεφριδίων, αν και ορισμένοι είχαν όγκους των ωοθηκών ή σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS). Ο όρος «επινεφριδιογεννητικό σύνδρομο» έχει εγκαταλειφθεί από τη σύγχρονη ενδοκρινολογία.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου