Όλγα Δεβετζάκη - Ενδοκρινολόγος
Αναστασίου Ζίννη, 9, Αθήνα, Αττική, 11741
Phone: 210-9239440 URL of Map

Δευτέρα 20 Σεπτεμβρίου 2021

Νευρική ανορεξία και γονίδια

Η ψυχιατρική γονιδιωματική έχει οδηγήσει σε πρωτοφανή πρόοδο στην κατανόηση της βιολογίας των ψυχικών ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της AN. Μια σειρά όλο και ισχυρότερων αναλύσεων έδειξαν τον σημαντικό ρόλο των μεταβολικών παραγόντων στην αιτιολογία της AN : το ΒΜΙ, τα επίπεδα HDL και άλλα χαρακτηριστικά που σχετίζονται με την παχυσαρκία και το λίπος. Υπάρχουν μελέτες που επιτρέπουν τον υπολογισμό γενετικών συσχετίσεων και συσχετίζουν τη φύση των ασθενειών με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά σε επίπεδο γονιδίων. Αυτή η προσέγγιση έδειξε την ΑΝ ως ψυχιατρική αλλά και μεταβολική διαταραχή. Υπάρχει επίσης σταθερά ισχυρός θετικός γενετικός συσχετισμός μεταξύ ΑΝ με άλλες ψυχιατρικές διαταραχές και χαρακτηριστικά (π.χ., ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, άγχος και μείζονα καταθλιπτική διαταραχή) τα οποία παρατηρούνται και στα μέλη της οικογένειας των ατόμων με ΑΝ.  

Ωστόσο εμφανίστηκαν επίσης μεταβολικοί και ανθρωπομετρικοί γενετικοί συσχετισμοί μεταξύ ΑΝ και λιπώδους μάζας, μάζας άλιπης, ΒΜΙ, παχυσαρκίας, διαβήτη τύπου 2, ινσουλίνης νηστείας, αντίστασης στην ινσουλίνη και στη λεπτίνη. Πιθανώς η μεταβολική δυσλειτουργία μπορεί να συμβάλει στην εξαιρετική δυσκολία που έχουν τα άτομα με ΑΝ στη διατήρηση της υγείας και του ΒΜΙ (ακόμη και μετά από επιτυχή αποκατάσταση βάρους). Αξιοσημείωτο, επίσης είναι ότι το AN έχει μια από τις πιο δυσανάλογες αναλογίες φύλου από όλες ψυχικές ασθένειες, με τις γυναίκες έως και εννέα φορές με περισσότερες πιθανότητες να υποφέρουν από την ασθένεια από τους άνδρες. Ίσως η ΑΝ και η αναλογία σωματικού λίπους μοιράζονται παραλλαγές γονιδίων που εξαρτώνται από το φύλο.

Η μελέτη του γονιδιώματος του ΑΝ επιταχύνεται. Πρέπει να μελετηθούν οι παρεκκλίνοντες και μοναδικοί μεταβολικοί παράγοντες που βρίσκονται κάτω από την ασθένεια. Οι επόμενες αναλύσεις έχουν αρχίσει να βελτιώνουν τις παρατηρήσεις για την αντιμετώπιση των ανισορροπιών , την αναλογία φύλου και τους πιθανούς  εμπλεκόμενους μεταβολικούς μηχανισμούς. Παρ 'όλα αυτά, αυτή η έρευνα είναι σε εξέλιξη. Οι ραγδαίες αυξήσεις στο μέγεθος του δείγματος βρίσκονται σε εξέλιξη και προγραμματίζονται οι επόμενες λειτουργικές αναλύσεις και βελτιστοποιήσεις των δεδομένων που προκύπτουν ώστε να  μεγιστοποιήσουμε το μεταφραστικό δυναμικό των γονιδιωματικών ευρημάτων.

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου