MODY : είναι η πιο κοινή μορφή μονογονιδιακού διαβήτη. Είναι κληρονομικές μορφές διαβήτη που χαρακτηρίζονται από ελαττώματα σε μεμονωμένα γονίδια που ρυθμίζουν την ανάπτυξη και τη λειτουργία των β-κυττάρων. Το MODY αποτελείται από διάφορες αυτοσωμικές κυρίαρχες μορφές διαβήτη που αντιπροσωπεύουν έως και το 2% όλων των διαγνώσεων διαβήτη. Η διάγνωση του MODY απαιτεί επιβεβαιωτικό μοριακό γενετικό έλεγχο, και έτσι το MODY συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως προϋπάρχων διαβήτης ή διαβητης κύησης (ΣΔΚ) , αντιπροσωπεύοντας έως και το 5% των «περιπτώσεων» ΣΔΚ. Μια μελέτη στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέφερε ότι ο υποτύπος HNF-1α (MODY3) (52%) και γλυκοκινάση (GCK)-MODY (MODY2) (32%) ήταν πιο συχνοί σε ασθενείς που επιβεβαιώθηκαν με MODY, ακολουθούμενοι από HNF-4α (MODY1) και HNF- 1β (MODY5).
Οι γυναίκες με GCK-MODY συχνά παρουσιάζονται για πρώτη φορά μετά από προγεννητικό έλεγχο για ΣΔΚ, με εκτιμώμενο επιπολασμό 1% όλων των «περιπτώσεων» ΣΔΚ να είναι στην πραγματικότητα GCK-MODY . O GCK-MODY προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο της γλυκοκινάσης , όπου χρειάζεται μεγαλύτερο επίπεδο γλυκόζης (set point) για την απελευθέρωση ινσουλίνης. Κλινικά, το GCK-MODY ορίζεται από ήπια, σταθερή υπεργλυκαιμία νηστείας [γλυκόζη νηστείας 98-150 mg/dL (5,4-8,3 mmol/L)] και χαμηλά ποσοστά μικροαγγειακών και μακροαγγειακών επιπλοκών . Θα πρέπει να υπάρχει υποψία μετά από θετική OGTT στην εγκυμοσύνη εάν η γλυκόζη νηστείας είναι ≥99 mg/dL, η αύξηση της γλυκόζης από τη νηστεία σε 2 ώρες (75-g) OGTT είναι μικρή (<83 mg/dL) και υπάρχει θετικό οικογενειακό ιστορικό ήπιας υπεργλυκαιμίας ή διαβήτη.
Επιπλέον, ένας συνδυασμός γλυκόζης νηστείας ≥ 100 mg/dL (5,6 mmol/L) και BMI < 25 kg/m2 έχει αποδειχθεί ότι έχει ευαισθησία 68% και ειδικότητα 99% για τη διαφοροποίηση του GCK-MODY από το ΣΔΚ. Είναι σημαντικό ότι η διαχείριση διαφέρει από αυτή του ΣΔΚ επειδή η ανάγκη για εντατικό μητρικό γλυκαιμικό έλεγχο εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το εάν η μετάλλαξη GCK-MODY υπάρχει και στο έμβρυο. Επομένως, η μητρική ινσουλινοθεραπεία συνιστάται μόνο με την παρουσία αυξημένης κοιλιακής ανάπτυξης του εμβρύου (>75η εκατοστιαία θέση) που μετράται σε υπερήχους από την 26η εβδομάδα κύησης, καθώς αυτό δείχνει ότι το έμβρυο δεν έχει μετάλλαξη GCK.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου