Νόσος Wilson

 Το 1912 ο Samuel Kinnier Wilson περιέγραψε μια προοδευτική εκφύλιση του φακού, μια θανατηφόρα νευροεκφυλιστική διαταραχή που σχετίζεται με ηπατική κίρρωση, η οποία στη συνέχεια μετονομάστηκε «ηπατοφθαλμική εκφύλιση». Αργότερα η πρόοδος στη βιοχημεία καθόρισε τον αιτιολογικό ρόλο του χαλκού και τη διαγνωστική σημασία της σερουλοπλασμίνης. Η σωτήρια ιατρική περίθαλψη εισήχθη στα μέσα της δεκαετίας του 1950. Η μεταμόσχευση ήπατος έγινε επιλογή τη δεκαετία του 1970. Οι επακόλουθες εξελίξεις στη γενετική οδήγησαν στην ταυτοποίηση του ATP7B (ATPase copper transporting beta), του γονιδίου που σχετίζεται με τη νόσο του Wilson.

Η νόσος του Wilson μπορεί να παρουσιαστεί ως ηπατική νόσος, νευρολογική διαταραχή, ψυχιατρική ασθένεια ή συνδυασμός αυτών των διαταραχών. Η ηπατική νόσος Wilson, η οποία τείνει να αναπτύσσεται νωρίτερα από τη νευροψυχιατρική νόσο Wilson, κυμαίνεται από ήπια ηπατική νόσο έως κίρρωση. Σπάνια, η νόσος Wilson εκδηλώνεται ως οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Σε ασθενείς με νόσο του Wilson, οι νευρολογικές κινητικές διαταραχές περιλαμβάνουν είτε αυξημένη κίνηση, με τρόμο ή δυστονία, είτε μειωμένη κίνηση, που μοιάζει με παρκινσονική ακαμψία. Τρόμος, κακός συντονισμός και απώλεια λεπτού κινητικού ελέγχου μπορεί να εμφανιστούν νωρίς. Η δυσαρθρία είναι συχνά το πρώτο εμφανές σύμπτωμα. Τα σάλια και η δυσκολία στην κατάποση οι διαταραχές ύπνου και το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών αναγνωρίζονται όλο και περισσότερο. Γενικά, η γνωστική λειτουργία είναι άθικτη. Η αδεξιότητα, η απώλεια αθλητικών δεξιοτήτων ή η επιδείνωση της σχολικής επίδοσης μπορεί να είναι αρχικά χαρακτηριστικά στους εφήβους. Η ψυχιατρική νόσος Wilson είναι εξαιρετικά μεταβλητή, αν και η κατάθλιψη είναι κοινή. Μπορεί να εμφανιστεί διπολική διαταραχή και μπορεί να αναπτυχθεί ψύχωση. Έχουν αναφερθεί αγχώδεις διαταραχές, συμπεριλαμβανομένων φοβιών και ψυχαναγκαστικών συμπεριφορών, όπως και η επιθετική ή αντικοινωνική συμπεριφορά. Οι δακτύλιοι Kayser-Fleischer είναι το κύριο οφθαλμολογικό σημάδι. Άλλες εκδηλώσεις περιλαμβάνουν νεφρικές, καρδιακές, μυοσκελετικές και ενδοκρινικές παθήσεις. Η νόσος του Wilson μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αν και συνήθως πριν από την ηλικία των 50 ετών.