Επινεφρίδια - Ιστορία

 Το επινεφρίδιο είναι μια μικρή ανατομικά δομή που διέφυγε της επιστημονικής προσοχής μέχρι το 1564 και η ύπαρξη της οποίας αμφισβητήθηκε από πολλούς μέχρι τον 18ο αιώνα. Η λειτουργία των επινεφριδίων ανακαλύφθηκε από το σύνδρομο επινεφριδιακής ανεπάρκειας (που περιέγραψε ο Addison) και από την παχυσαρκία και αρρενοποίηση που συνοδεύει το Cushing την κακοήθεια των επινεφριδίων όμως οι πρώτοι φυσιολόγοι μπέρδευαν τον φλοιό με τον μυελό. Η επινεφρίνη (μυελός) ήταν η πρώτη ορμόνη που απομονώθηκε (το 1901) και πολλά φλοιώδη στεροειδή απομονώθηκαν μεταξύ 1930 και 1949. Η θεραπεία της αρθρίτιδας, της νόσου του Addison και της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων (CAH) με κορτιζόνη στη δεκαετία του 1950 έφερε επανάσταση στην κλινική ενδοκρινολογία και την έρευνα. Περιπτώσεις CAH είχαν αναφερθεί τον 19ο αιώνα, αλλά το πρόβλημα στην 21-υδροξυλίωση  εντοπίστηκε το 1957. Άλλες μορφές CAH, συμπεριλαμβανομένων των ελλείψεων της 3β-υδροξυστεροειδικής αφυδρογονάσης, της 11β-υδροξυλάσης και της 17α-υδροξυλάσης ορίστηκαν ορμονικά στη δεκαετία του 1960. Τα ένζυμα του κυτοχρώματος Ρ450 περιγράφηκαν το 1962-1964 και η 21-υδροξυλίωση στεροειδούς ήταν η πρώτη βιοσυνθετική δραστηριότητα που σχετίζεται με ένα P450. Η κατανόηση των γενετικών και βιοχημικών βάσεων αυτών των διαταραχών προχώρησε γρήγορα από το 1984 έως το 2004. Η κλωνοποίηση γονιδίων για στεροειδογόνα ένζυμα και συναφείς παράγοντες αποκάλυψε πολλές μεταλλάξεις που προκαλούν γνωστές ασθένειες και διευκόλυνε την ανακάλυψη νέων διαταραχών. Η γενετική και η κυτταρική βιολογία έχουν αντικαταστήσει τη χημεία των στεροειδών ως βασικούς κλάδους για την κατανόηση και τη διδασκαλία της στεροειδογένεσης και των διαταραχών της.

Η ιστορία των επινεφριδίων παραλληλίζεται στενά με την ιστορία της δυτικής ιατρικής και βιολογίας και απεικονίζει γλαφυρά πώς οι ερευνητές διαφορετικών εποχών διατύπωσαν τις ερωτήσεις τους και αναζήτησαν απαντήσεις. Οι φιλοσοφικές σκέψεις του Αριστοτέλη και του Γαληνού έδωσαν τη θέση τους στην αναγεννησιακή ανατομία και στη συνέχεια στην κλινική παρατήρηση, αλλά η επιστημονική κατανόηση των επινεφριδίων απαιτούσε ένα πάντρεμα της κλινικής ιατρικής με τη βασική επιστήμη: τη χημεία των στεροειδών ορμονών (δεκαετίες 1920-1950) και την επανάσταση στη μοριακή γενετική (δεκαετίες 1980-2000). Εκατοντάδες ερευνητές έχουν γράψει χιλιάδες έγγραφα και έχουν δώσει τη σημερινή λεπτομερή αλλά ακόμα ελλιπή γνώση των επινεφριδίων.