Η αρχική διαγνωστική αξιολόγηση της δευτεροπαθούς αμηνόρροιας περιλαμβάνει προσεκτικό ιστορικό και φυσική εξέταση εστιασμένη στον χρόνο εμφάνισης της αμηνόρροιας ή των διαταραχών της εμμήνου ρύσεως . Θα πρέπει να λαμβάνεται ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό, συμπεριλαμβανομένων των ηλικιών κατά την εμμηνόπαυση καθώς και τυχόν γνωστών περιπτώσεων πρωτοπαθούς ωοθηκικής ανεπάρκειας και αμηνόρροιας μεταξύ των μελών της οικογένειας.
Η εργαστηριακή αξιολόγηση περιλαμβάνει τεστ εγκυμοσύνης και εξετάσεις για επίπεδα προλακτίνης, θυρεοτροπίνης και FSH. Τα αυξημένα επίπεδα της FSH δείχνουν τις ωοθήκες και θα πρέπει να γίνει μέτρηση ταυτόχρονα με την οιστραδιόλη ορού ένα μήνα μετά την πρώτη μέτρηση.
Στον παρελθόν >70% των περιπτώσεων ωοθηκικής ανεπάρκειας θεωρούνταν ιδιοπαθούς προέλευσης. Τελευταία έχουν εντοπιστεί γονιδιακές μεταλλάξεις που εμπλέκονται στη φυσιολογική γοναδογένεση, ωογένεση, ωοθυλακιογένεση, μιτοχονδριακή και ανοσοποιητική λειτουργία, μεταβολισμό, απόπτωση, αντιγραφή και επιδιόρθωση του DNA (συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2 ), την επεξεργασία του αγγελιαφόρου RNA, την εξέλιξη του κυτταρικού κύκλου, τη μείωση και την ορμονική σηματοδότηση, γεγονός που υποδηλώνει ότι σε τουλάχιστον 30% των ασθενών, και πιθανώς περισσότερους, η πρωτογενής ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να αποδοθεί σε γενετική αιτία. Στη συνήθη κλινική πρακτική, ο γενετικός έλεγχος συνήθως περιορίζεται στον καρυότυπο και τον έλεγχο για μετάλλαξη του εύθραυστου γονιδίου Χ. Ένα οικογενειακό ιστορικό πρώιμης εμμηνόπαυσης ή πρωτοπαθούς ωοθηκικής ανεπάρκειας αξίζει πρόσθετο γενετικό έλεγχο.
Οι αυτοάνοσες διαταραχές ευθύνονται για 4-5% των περιπτώσεων πρωτοπαθούς ωοθηκικής ανεπάρκειας. Με επιπολασμό 1 στα 1000, το αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο τύπου 2 περιλαμβάνει την αυτοάνοση νόσο του θυρεοειδούς (στο 10% των γυναικών με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια), τη νόσο του Addison (10% των περιπτώσεων σχετίζεται με πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια) και τον διαβήτη τύπου 1. Η αυτοάνοση πρωτοπαθής ωοθηκική ανεπάρκεια μπορεί να εμφανιστεί μεμονωμένα ή σε συνδυασμό με μη ενδοκρινικές συστηματικές αυτοάνοσες διαταραχές. Συνιστάται έλεγχος για αντισώματα θυρεοειδούς, αντισώματα επινεφριδίων και γλυκόζης νηστείας.
Η θεραπεία με κυκλοφωσφαμίδη για αυτοάνοσες διαταραχές μπορεί να έχει τοξικές επιδράσεις στα ωοθυλάκια των ωοθηκών και συμβάλλει στην πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια. Η ακτινοθεραπεία, η χημειοθεραπεία και η χειρουργική της πυέλου μπορεί επίσης να είναι γοναδοτοξικές. Τα αποτελέσματα εξαρτώνται από την ηλικία του ασθενούς και το απόθεμα των ωοθηκών κατά τη στιγμή της θεραπείας και τον τύπο, τη δόση και τη διάρκεια της θεραπείας. Πρόσθετες αιτίες περιλαμβάνουν την τοξική έκθεση σε περιβαλλοντικές χημικές ουσίες (π.χ. φθαλικές ενώσεις, δισφαινόλες και διοξίνες). γαλακτοζαιμία (μια σπάνια μεταβολική διαταραχή που συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία). και μόλυνση με παρωτίτιδα ή ιό ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου