Η FPLD κληρονομείται ως επί το πλείστον ως αυτοσωμική κυρίαρχη διαταραχή και χαρακτηρίζεται από υποδόρια απώλεια λίπους από τα άνω και κάτω άκρα και μεταβλητή απώλεια λίπους από τον κορμό. Αυτοί οι ασθενείς έχουν φυσιολογική κατανομή λίπους κατά την παιδική ηλικία, ακολουθούμενη από έναρξη γύρω στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία προοδευτικής και μεταβλητής απώλειας υποδόριου λίπους, συνήθως από τα άκρα (προκαλώντας την εμφάνιση των μυών), αλλά και από την πρόσθια κοιλιά και το στήθος. Μερικοί ασθενείς μπορεί να έχουν μικρό μέγεθος στήθους λόγω μειωμένου ή μηδενικού υπερκείμενου υποδόριου λίπους. Ταυτόχρονα, συχνά υπάρχει συσσώρευση λίπους στο πρόσωπο, τον λαιμό, το περινεϊκό και την ενδοκοιλιακή περιοχή, ιδιαίτερα στις γυναίκες. Η υπερβολική συσσώρευση λίπους στις ραχιοαυχενικές (προκαλώντας καμπούρα), υπερκλείδια και υπονοϊκές περιοχές δίνει σε αυτούς τους ασθενείς μια εμφάνιση Cushing και πολλοί από αυτούς τους ασθενείς μπορεί να συγχέονται με το σύνδρομο Cushing. Αυτές οι ασθενείς μπορεί να είναι κλινικά δύσκολο να ανιχνευθούν εάν η απώλεια λίπους είναι ανεπαίσθητη, ειδικά στους άνδρες, επειδή πολλοί φυσιολογικοί άνδρες είναι επίσης αρκετά μυώδεις.
Σε σύγκριση με ασθενείς με γενικευμένες λιποδυστροφίες, η ηπατική στεάτωση και η μελανίζουσα ακάνθωση είναι λιγότερο έντονες. Ωστόσο, η υπερτριγλυκεριδαιμία είναι συχνή και σοβαρή, με υψηλό κίνδυνο οξείας παγκρεατίτιδας. Επιπλέον, αυτοί οι ασθενείς μπορεί επίσης να αναπτύξουν μυοπάθεια, καρδιομυοπάθεια ή/και ανωμαλίες του συστήματος αγωγιμότητας. Υπάρχουν αρκετές γενετικά διακριτές ποικιλίες FPLD. Ωστόσο, οι κλινικές διαφορές μεταξύ αυτών των διαφόρων υποτύπων δεν έχουν διευκρινιστεί μέχρι στιγμής.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου