. Το CGL, ή σύνδρομο Berardinelli-Seip, είναι μια αυτοσωμική-υπολειπόμενη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από γενικευμένη έλλειψη λιπώδους ιστού είτε κατά τη γέννηση είτε κατά το πρώτο έτος της ζωής. Οι ασθενείς έχουν μυϊκό σύστημα και υποδόριες φλέβες που προεξέχουν. Οι περισσότερες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται κατά τη γέννηση ή νωρίς στην παιδική ηλικία λόγω της εντυπωσιακής απώλειας λίπους, αλλά μερικοί ασθενείς χωρίς πρόσβαση σε τακτική ιατρική περίθαλψη μπορεί να εντοπιστούν αργότερα στη ζωή.
Οι ασθενείς με CGL μπορούν να αναπτύξουν υπερφαγία ως αποτέλεσμα βαθιάς ανεπάρκειας λεπτίνης στην πρώιμη παιδική ηλικία και μπορεί να έχουν επιταχυνόμενη γραμμική ανάπτυξη, προχωρημένη οστική ηλικία και χαρακτηριστικά που υποδηλώνουν ακρομεγαλία, όπως διευρυμένα χέρια, πόδια και γνάθο. Σοβαρές μεταβολικές επιπλοκές, μαζί με ηπατομεγαλία και σπληνομεγαλία, αναπτύσσονται σε νεαρή ηλικία. Η υπερινσουλιναιμία οδηγεί στην ανάπτυξη εκτεταμένης μελανής ακάνθωσης, ακολουθούμενη από εμφάνιση σακχαρώδους διαβήτη κατά την εφηβεία. Ο διαβήτης είναι γενικά ανθεκτικός στην κέτωση. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν ακραία υπερτριγλυκεριδαιμία, ειδικά μετά την έναρξη του ανθεκτικού στην ινσουλίνη σακχαρώδους διαβήτη και είναι επιρρεπείς σε υποτροπιάζουσες κρίσεις οξείας παγκρεατίτιδας.
Η ηπατική στεάτωση είναι συχνή και σοβαρή και μπορεί να εξελιχθεί σε στεατοηπατίτιδα, κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια. Οι γυναίκες ασθενείς με CGL έχουν πρόσθετα κλινικά χαρακτηριστικά, όπως υπερτρίχωση, κλειτοριδομεγαλία, ακανόνιστη έμμηνο ρύση, πολυκυστικές ωοθήκες ή/και υπογονιμότητα. Υπάρχουν τέσσερις γενετικά διακριτοί υποτύποι CGL7–12 και εκτός από τα κοινά κλινικά χαρακτηριστικά που αναφέρθηκαν προηγουμένως, ο καθένας έχει ορισμένα ιδιαίτερα κλινικά χαρακτηριστικά.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου