Λιποδυστροφίες

Οι λιποδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών ποικίλης αιτιολογίας που χαρακτηρίζονται από μεταβλητή απώλεια σωματικού λίπους. Η απώλεια σωματικού λίπους μπορεί να επηρεάσει σχεδόν ολόκληρο το σώμα (γενικευμένη), μόνο ορισμένες περιοχές του σώματος (μερική) ή μικρές περιοχές κάτω από το δέρμα (τοπικές). Ανάλογα με τη σοβαρότητα και την έκταση της απώλειας σωματικού λίπους, οι ασθενείς μπορεί να έχουν προδιάθεση για μεταβολικές επιπλοκές που σχετίζονται με την αντίσταση στην ινσουλίνη. Αυτές οι μεταβολικές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμη έναρξη σακχαρώδους διαβήτη, υπερτριγλυκεριδαιμία και ηπατική στεάτωση. Σε ορισμένους ασθενείς, αυτές οι μεταβολικές επιπλοκές είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως διαβητική νεφροπάθεια και αμφιβληστροειδοπάθεια, οξεία παγκρεατίτιδα (από ακραία υπερτριγλυκεριδαιμία και χυλομικροναιμία), κίρρωση του ήπατος και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο. Άλλες συχνές κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), την μελανίζουσα ακάνθωση ως αποτέλεσμα σοβαρής αντίστασης στην ινσουλίνη και τα εξανθήματα που προκαλούνται από ακραία υπερτριγλυκεριδαιμία.

Η απώλεια σωματικού λίπους μπορεί να προκύψει από υποκείμενα γενετικά ελαττώματα (γενετικές λιποδυστροφίες συμπεριλαμβανομένων των αυτοσωμικών-υπολειπόμενων ή αυτοσωμικών-επικρατούντων υποτύπων) ή από αυτοάνοσους μηχανισμούς (επίκτητες λιποδυστροφίες συμπεριλαμβανομένων των γενικευμένων ή μερικών υποτύπων) ή φάρμακα (π.χ., μερική λιποδυστροφία που προκαλείται από υψηλής δραστικότητας αντιρετροϊκή θεραπεία σε ασθενείς που έχουν μολυνθεί από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας [HIV] ή εντοπισμένες λιποδυστροφίες από ινσουλίνη και άλλα ενέσιμα φάρμακα. Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες και η λιποδυστροφία σε ασθενείς που έχουν μολυνθεί από τον ιό HIV είναι ο πιο διαδεδομένος υποτύπος λιποδυστροφιών, ενώ οι άλλες γενετικές και επίκτητες λιποδυστροφίες είναι σπάνιες. Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες δεν προδιαθέτουν για μεταβολικές επιπλοκές επειδή η απώλεια λίπους είναι ασήμαντη. Ωστόσο, άλλες μερικές ή γενικευμένες λιποδυστροφίες προκαλούν ποικίλη προδιάθεση για μεταβολικές επιπλοκές. 

Ωστόσο, δεδομένης της ετερογένειας των εκδηλώσεων, των μεταβλητών προτύπων απώλειας λίπους και της γενετικής βάσης που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί, όλα τα σύνδρομα λιποδυστροφίας δεν μπορούν να ταξινομηθούν . Ανεξάρτητα από την αιτία, οι ασθενείς με γενικευμένη λιποδυστροφία έχουν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα αδιποκυτοκινών στον ορό, όπως η λεπτίνη και η αδιπονεκτίνη, ενώ τα επίπεδα λεπτίνης και αδιπονεκτίνης στον ορό σε άτομα με μερικές λιποδυστροφίες μπορεί να κυμαίνονται από χαμηλά έως υψηλά. Η έντονη υπολεπτιναιμία μπορεί να προκαλέσει υπερβολική όρεξη και να επιδεινώσει τις μεταβολικές επιπλοκές της αντίστασης στην ινσουλίνη.