Λιποδυστροφίες κατάταξη

 . Συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία: Παρουσιάζεται με σχεδόν ολική απώλεια σωματικού λίπους κατά τη γέννηση ή κατά τη βρεφική ηλικία. Αυτοσωμική-υπολειπόμενη κληρονομικότητα.

. Οικογενής μερική λιποδυστροφία: Παρουσιάζεται με ποικίλη απώλεια υποδόριου λίπους από τα άνω και κάτω άκρα και την περιοχή του κορμού κατά την εφηβεία ή αργότερα. Αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα. 

. Επίκτητη γενικευμένη λιποδυστροφία: Χαρακτηρίζεται από σταδιακή απώλεια υποδόριου λίπους σχεδόν από όλο το σώμα. Σχετίζεται με αυτοάνοσα νοσήματα. 

. Επίκτητη μερική λιποδυστροφία: Χαρακτηρίζεται από σταδιακή απώλεια λίπους από το άνω μέρος του σώματος, συμπεριλαμβανομένης της κεφαλής, του λαιμού, των άνω άκρων και της περιοχής του κορμού κατά την παιδική ηλικία. Σχετίζεται με αυτοαντισώματα που ονομάζονται νεφριτικός παράγοντας του συμπληρώματος 3 και εμφανίζεται σε ~20% των ασθενών με μεμβρανοϋπερπλαστική σπειραματονεφρίτιδα. 

. Λιποδυστροφία που προκαλείται από HAART (highly active antiretroviral therapy) σε ασθενείς με HIV: Σχετίζεται με θεραπεία που περιλαμβάνει αναστολείς πρωτεάσης HIV ή νουκλεοσιδικά ανάλογα. 

. Εντοπισμένη λιποδυστροφία :Συνήθως προκαλείται από ενέσεις ινσουλίνης ή άλλα ενέσιμα, όπως τα στεροειδή. 

Οι δύο κύριοι τύποι γενετικών λιποδυστροφιών είναι η συγγενής γενικευμένη λιποδυστροφία (CGL), ένα αυτοσωμικό-υπολειπόμενο σύνδρομο , και η οικογενής μερική λιποδυστροφία (FPLD), κυρίως ένα αυτοσωμικό-επικρατόν σύνδρομο . Υπάρχουν και άλλοι εξαιρετικά σπάνιοι τύποι που έχουν αναφερθεί σε περίπου 30 ασθενείς ή λιγότερους .

Να την προσέχει

 Έβαλε να πιει ένα ποτό, το κατάπιε μονορούφι και μου κούνησε το ποτήρι κάτω απ' τη μύτη.

 - Οι ορμόνες. Είσαι γεμάτος και ξεχειλίζεις, πρέπει να βγουν. Είσαι σίγουρος ότι παίζεις αρκετά το τσουτσούνι σου; 

 Έγινα κατακόκκινος. Με κοίταξε προσεκτικά, έπειτα ξέσπασε σ' ένα δύσπιστο γέλιο.                                  - Μη μου πεις ότι δεν έχεις ποτέ....    

Κούνησε το κεφάλι και μ' έσπρωξε στο κρεβάτι της .  Θεώρησε το δώρο, γιατί έχεις τα γενέθλια σου. Μη νομίζεις ότι θα ξανασυμβεί .                                          

Σήκωσε ψηλά το φουστάνι της. Είδα , εμβρόντητος, τη Δημιουργία, μεγαλειώδη, πορφυρόχρωμη. Τράβηξε το παντελόνι μου, στο οποίο είχα αγκιστρωθεί, από αντανακλαστική αντίδραση , πανικόβλητος. 

- Ασ' το σε μένα ανόητε

Ανέβηκε πάνω μου, και ξέχασα όλα τα βάσανα μου. Θα 'θελα, για την πρώτη μου φορά να προσφέρω ένα πυροτέχνημα αντάξιο των Ρουτζέρι  στη γενναία Σάρα. Αλλά υπήρξε ένα τεχνικό πρόβλημα, ένα σφάλμα στην ανάφλεξη. Ο πυροτεχνουργός έστειλε αμέσως το τελικό μπουκέτο. Άρχισα να κλαίω.    

                                                                                             Ζαν Μπατίστ Αντρέα                                                          

Λιποδυστροφίες

Οι λιποδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών ποικίλης αιτιολογίας που χαρακτηρίζονται από μεταβλητή απώλεια σωματικού λίπους. Η απώλεια σωματικού λίπους μπορεί να επηρεάσει σχεδόν ολόκληρο το σώμα (γενικευμένη), μόνο ορισμένες περιοχές του σώματος (μερική) ή μικρές περιοχές κάτω από το δέρμα (τοπικές). Ανάλογα με τη σοβαρότητα και την έκταση της απώλειας σωματικού λίπους, οι ασθενείς μπορεί να έχουν προδιάθεση για μεταβολικές επιπλοκές που σχετίζονται με την αντίσταση στην ινσουλίνη. Αυτές οι μεταβολικές επιπλοκές περιλαμβάνουν πρώιμη έναρξη σακχαρώδους διαβήτη, υπερτριγλυκεριδαιμία και ηπατική στεάτωση. Σε ορισμένους ασθενείς, αυτές οι μεταβολικές επιπλοκές είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν και μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές όπως διαβητική νεφροπάθεια και αμφιβληστροειδοπάθεια, οξεία παγκρεατίτιδα (από ακραία υπερτριγλυκεριδαιμία και χυλομικροναιμία), κίρρωση του ήπατος και πρόωρη καρδιαγγειακή νόσο. Άλλες συχνές κλινικές εκδηλώσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών (PCOS), την μελανίζουσα ακάνθωση ως αποτέλεσμα σοβαρής αντίστασης στην ινσουλίνη και τα εξανθήματα που προκαλούνται από ακραία υπερτριγλυκεριδαιμία.

Η απώλεια σωματικού λίπους μπορεί να προκύψει από υποκείμενα γενετικά ελαττώματα (γενετικές λιποδυστροφίες συμπεριλαμβανομένων των αυτοσωμικών-υπολειπόμενων ή αυτοσωμικών-επικρατούντων υποτύπων) ή από αυτοάνοσους μηχανισμούς (επίκτητες λιποδυστροφίες συμπεριλαμβανομένων των γενικευμένων ή μερικών υποτύπων) ή φάρμακα (π.χ., μερική λιποδυστροφία που προκαλείται από υψηλής δραστικότητας αντιρετροϊκή θεραπεία σε ασθενείς που έχουν μολυνθεί από τον ιό της ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας [HIV] ή εντοπισμένες λιποδυστροφίες από ινσουλίνη και άλλα ενέσιμα φάρμακα. Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες και η λιποδυστροφία σε ασθενείς που έχουν μολυνθεί από τον ιό HIV είναι ο πιο διαδεδομένος υποτύπος λιποδυστροφιών, ενώ οι άλλες γενετικές και επίκτητες λιποδυστροφίες είναι σπάνιες. Οι εντοπισμένες λιποδυστροφίες δεν προδιαθέτουν για μεταβολικές επιπλοκές επειδή η απώλεια λίπους είναι ασήμαντη. Ωστόσο, άλλες μερικές ή γενικευμένες λιποδυστροφίες προκαλούν ποικίλη προδιάθεση για μεταβολικές επιπλοκές. 

Ωστόσο, δεδομένης της ετερογένειας των εκδηλώσεων, των μεταβλητών προτύπων απώλειας λίπους και της γενετικής βάσης που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί, όλα τα σύνδρομα λιποδυστροφίας δεν μπορούν να ταξινομηθούν . Ανεξάρτητα από την αιτία, οι ασθενείς με γενικευμένη λιποδυστροφία έχουν εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα αδιποκυτοκινών στον ορό, όπως η λεπτίνη και η αδιπονεκτίνη, ενώ τα επίπεδα λεπτίνης και αδιπονεκτίνης στον ορό σε άτομα με μερικές λιποδυστροφίες μπορεί να κυμαίνονται από χαμηλά έως υψηλά. Η έντονη υπολεπτιναιμία μπορεί να προκαλέσει υπερβολική όρεξη και να επιδεινώσει τις μεταβολικές επιπλοκές της αντίστασης στην ινσουλίνη.

Συνέχεια

 Η Παλαιά Διαθήκη (μετάφραση King James) αναφέρει στο Δευτερονόμιο 23:1 ότι Όποιος έχει πληγωθεί από πέτρες ή έχει κομμένο το απόκρυφο μέλος του, δεν θα εισέλθει στην εκκλησία του Κυρίου. Ωστόσο, στην Καινή Διαθήκη, ο Ματθαίος αναφέρει (αναφερόμενος στον Χριστό που περιγράφει τα τρια είδη ανθρώπων για τα οποία δεν ισχύει η εντολή του γάμου): "Διότι υπάρχουν μερικοί ευνούχοι, που γεννήθηκαν έτσι από την κοιλιά της μητέρας τους· και υπάρχουν μερικοί ευνούχοι, που έγιναν ευνούχοι από ανθρώπους· και υπάρχουν ευνούχοι, που έγιναν εαυτοί ευνούχοι για τη βασιλεία των ουρανών· όποιος μπορεί να το δεχτεί, ας το δεχτεί". Αυτό οδήγησε στη λατρεία της Μητέρας θεάς Κυβέλης και πολλούς αιώνες αργότερα στην αίρεση Σκόπτζι στη Ρωσία, τα μέλη της οποίας εφάρμοζαν τον αυτοευνουχισμό τον 19ο αιώνα ως μηχανισμό για να εισέλθουν στη Βασιλεία του Θεού .

Ο Πλίνιος ο Πρεσβύτερος (23-79 μ.Χ.) έγραψε αυτό που ήταν τότε το μεγαλύτερο βιβλίο που υπήρξε ποτέ, το Naturalis Historia (Φυσική Ιστορία), για το οποίο ο Τόμος II, Βιβλίο 7 είναι ιδιαίτερα σημαντικός για την ενδοκρινολογία. Πρότεινε την κατανάλωση ζωικών οργάνων ως γενική θεραπεία, αλλά συμβούλευε τους άνδρες με ανικανότητα ή την ανάγκη βελτίωσης της σεξουαλικής λειτουργίας να καταπίνουν τους όρχεις (αφροδισιακό). 

Ο Αρεταίος της Καππαδοκίας (πρώτος και δεύτερος αιώνας, μ.Χ.) έκανε κάποιες παρατηρήσεις που μπορεί να προέβλεπαν τη διπλή λειτουργία του όρχεως. Γύρω στο 150 μ.Χ., όταν έγραφε ένα κεφάλαιο για τη γονόρροια, δήλωσε : "Διότι το σπέρμα, όταν διαθέτει ζωντάνια, μας κάνει άντρες, ζεστούς, με γερά άκρα, με καλή φωνή, ζωηρούς, δυνατούς στη σκέψη και την πράξη. Διότι όταν το σπέρμα δεν διαθέτει τη ζωντάνια του, οι άνθρωποι ζαρώνουν, έχουν οξύ τόνο φωνής, χάνουν τα μαλλιά και τα γένια τους και γίνονται θηλυπρεπείς, όπως αποδεικνύουν τα χαρακτηριστικά των ευνούχων'. 

Στη συνέχεια ακολούθησε η άνοδος της αραβικής ιατρικής μετά την πτώση της Ρώμης το 410 μ.Χ. Τα ελληνικά, ρωμαϊκά και αιγυπτιακά κείμενα διατηρήθηκαν μέσω μετάφρασης στα αραβικά, μόνο και μόνο για να μεταφραστούν ξανά στα λατινικά και σε άλλες γλώσσες καθώς ο Μεσαίωνας στράφηκε στον Διαφωτισμό. Μεταξύ του 9ου και του 16ου αιώνα, η ιατρική και η φαρμακευτική συνεχίστηκαν και προόδευσαν κυρίως από μέλη της Μουσουλμανικής Αυτοκρατορίας. Η Βαγδάτη έγινε η πρωτεύουσα του Ανατολικού Χαλιφάτου και η Κόρδοβα του Δυτικού Χαλιφάτου. Αν και Χριστιανός, ο Johannes Mesuë (~777-857), γνωστός και ως Yuhanna ibn Musawayh, με μερικούς μοναχούς που αντέγραψαν τα χειρόγραφα, όχι μόνο μετέφρασε πολλά από τα ελληνικά και λατινικά κείμενα στα αραβικά, αλλά πιθανότατα έσωσε αυτά τα κλασικά έργα από την εξαφάνιση. Ο Mesuë πρότεινε το αφέψημα από ζωικούς όρχεις για τον ίδιο σκοπό όπως ο Πλίνιος ο Πρεσβύτερος . Η σύγχρονη χημεία των στεροειδών θα υποδείκνυε τη ματαιότητα αυτών των προϊόντων , αλλά περιμένουμε τον Charles-Édouard Brown-Séquard τον 19ο αιώνα να επιταχύνει την πορεία της οργανοθεραπείας ή της χορήγησης ιστού που προέρχεται από το σώμα για ιατρικούς σκοπούς.

Εικαστική και Παρατηρητική Εποχή

 Οι πρώτες προσπάθειες για την κατανόηση είτε του υπογοναδισμού είτε της απώλειας της ανδρικής δύναμης με τη γήρανση ή, στην πραγματικότητα, οποιασδήποτε ασθένειας, επικεντρώνονταν σε κατάρες θεών ή μαγισσών (Malleus Maleficarum, Σφυρί των Μαγισσών) και θεϊκή τιμωρία.

- morbus … ad iram deorum imortalium relatos esse =  οι ασθένειες αποδίδονταν στην οργή των αθάνατων θεών. 

Η υπάρχουσα γνώση σχετικά με έναν πιθανό ανδρικό παράγοντα αποκτήθηκε από παρατηρήσεις ζώων και ανδρών που είχαν ευνουχιστεί ή γεννήθηκαν υπογοναδικοί, γεννήθηκαν χωρίς ορχική λειτουργία, και η σύστασή τους ήταν ευνουχοειδής, όπου το άνοιγμα των βραχιόνων είναι τουλάχιστον 5 cm μεγαλύτερο από το ύψος. Η τρέχουσα κατανόηση είναι ότι τα οιστρογόνα, είτε από την μετατροπή της τεστοστερόνης είτε από απευθείας έκκρση, είναι υπεύθυνα για το κλείσιμο της επιφυσιακής πλάκας. Η σύγχρονη ενδοκρινολογία έχει περιγράψει αυτή την κατάσταση (δυσαναλογία του σκελετού με επιμήκυνση των ποδιών και των βραχιόνων λόγω έλλειψης οιστρογόνων για το κλείσιμο των επιφύσεων των μακρών οστών) όπως αποδεικνύεται από δύο γενετικές καταστάσεις: ανεπάρκεια αρωματάσης και έλλειψη λειτουργίας του υποδοχέα βήτα οιστραδιόλης. 

Οι πρώτες πληροφορίες σχετικά με τη θεραπεία αυτής της πάθησης προέρχονται από τον Sushruta (επίσης Susruta) που ξεκινά περίπου το 600 π.Χ., ο οποίος συνέστησε την κατάποση ζωικού ιστού όρχεων για τη βελτίωση της ανικανότητας.

Ο Ιπποκράτης (460-370 π.Χ.) έδινε έμφαση στην κλινική συλλογιστική που βασιζόταν στην άμεση παρατήρηση και τη διατάραξη του φυσιολογικού. Μεταξύ των αφορισμών του είναι ότι  "«... οι ευνούχοι δεν παθαίνουν ουρική αρθρίτιδα ούτε γίνονται φαλακροί» και «... ένας νέος δεν παθαίνει ουρική αρθρίτιδα πριν από τη σεξουαλική επαφή». Σε ένα βιβλίο που τυπωνόταν συνεχώς μέχρι τον 19ο αιώνα, ο Παιδάκιος Διοσκουρίδης από την Ανάζαρβο (~60 μ.Χ.), ένας Έλληνας που παρασκεύασε και μελέτησε την αποτελεσματικότητα των φυσικών φαρμάκων, σημείωσε τον ιστό των όρχεων ως θεραπευτικό παράγοντα (αφροδισιακό) για τον ανδρικό υπογοναδισμό, αν και η συντριπτική πλειοψηφία της πραγματείας του, De Materia Medica, ήταν αφιερωμένη σε φυτικά φάρμακα.

Ο Αριστοτέλης (384-322 π.Χ.), σημείωσε τις επιπτώσεις του ευνουχισμού σε αρσενικά πτηνά, ζώα και τον άνθρωπο. Στη Γενιά των Ζώων παρατήρησε ότι οι επιπτώσεις του ευνουχισμού των πετεινών προκάλεσαν την υποχώρηση των δευτερογενών χαρακτηριστικών του φύλου (λειρί). Τα ωδικά πτηνά έχαναν το τραγούδι τους κατά τον ευνουχισμό. Τα προεφηβικά και περιεφηβικά αρσενικά δεν ανέπτυξαν δευτερογενή χαρακτηριστικά του φύλου, και τα ενήλικα ευνουχισμένα ζώα δεν ήταν σε θέση να αναπαραχθούν, αλλά ούτε και έγιναν φαλακροί με την προχωρημένη ηλικία . Περιέγραψε επίσης ένα πρόσθετο χαρακτηριστικό του ευνουχισμού του νεαρού ζώου: "όλα τα ζώα, αν υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση σε νεαρή ηλικία, γίνονται μεγαλύτερα από τα μη ακρωτηριασμένα ζώα"

Ιστορική αναδρομή

 Υπάρχουν τουλάχιστον δύο θεμελιώδεις βιολογικές διεργασίες της λειτουργίας των όρχεων: η πρώτη είναι η ωρίμανση των γεννητικών κυττάρων και η δεύτερη είναι η έκκριση ενός ή περισσότερων ουσιών γνωστών ως ορμονών των όρχεων . Ο ιστορικός VC Medvei περιέγραψε τον όρχι ως «το παλαιότερο κλειδί για τον ενδοκρινικό θησαυρό» . Ανάλογα με την ηλικία απώλειας της λειτουργίας του όρχεως, παρατηρείται έλλειψη ανάπτυξης των δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών, αλλαγές στη σύνθεση του σώματος ή απώλεια σεξουαλικής ικανότητας, επιθυμίας και γονιμότητας .  

Η λέξη "τεστοστερόνη" προέρχεται από τα αρχαία ελληνικά, συνδυάζοντας τις λέξεις "testis" (που σημαίνει όρχις) και "steros" (που σημαίνει στερεός) και την κατάληξη "-one" που υποδηλώνει στεροειδή ένωση, με την έννοια του "στερεού του όρχι". Στην πορεία, αναφέρονται άλλα ανδρογόνα και μερικές πεπτιδικές ορμόνες των όρχεων, ειδικά καθώς επηρεάζουν τη φυσιολογία (και την παθολογία) του υποθαλαμο-υπόφυσης-γοναδικού άξονα, εστιάζοντας στους άνδρες: παιδιά, εφήβους και ενήλικες.

Με την πάροδο του χρόνου, αρκετές λέξεις έχουν χρησιμοποιηθεί για να δηλώσουν αυτό που σήμερα θα ονομάζαμε εσωτερικές εκκρίσεις ή ορμόνες, τουλάχιστον από το 1855, όταν σε μια διάλεξη στο Collège de France ο Claude Bernard περιέγραψε το φαινόμενο: το ήπαρ έχει εξωτερική έκκριση χολής και εσωτερική έκκριση σακχάρου. Πιο πρόσφατα έχουν περιγραφεί παρακρινείς, αυτοκρινείς και ενδοκρινείς εκκρίσεις. Ένας παρακρινής μηχανισμός υποδηλώνει κύτταρα που απελευθερώνουν έναν χημικό αγγελιοφόρο για να επηρεάσουν τα κοντινά κύτταρα. Ο αυτοκρινής μηχανισμός υποδηλώνει κύτταρα που εκκρίνουν τον αγγελιοφόρο για να επηρεάσουν το ίδιο κύτταρο μέσω εξωτερικών υποδοχέων και ενδοκρινών, όπου η έκκριση και η δράση βρίσκονται μέσα στο ίδιο κύτταρο, χωρίς ποτέ να φτάνουν στον μεσοκυττάριο χώρο.

Η λέξη ενδοκρινολογία προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις ένδον (μέσα ) και κρίνω (διαχωρίζω ) και  λέγω. Το 1905, ο Starling σε διάλεξή του παρουσίασε τη λέξη ορμόνη, η οποία προέρχεται από την ελληνική λέξη ορμώ, που σημαίνει να θέτω σε γρήγορη κίνηση ή να διεγείρω ή να αφυπνίζω. "Αυτοί οι χημικοί αγγελιοφόροι... ή «ορμόνες», όπως θα μπορούσαμε να τις ονομάσουμε, πρέπει να μεταφερθούν από το όργανο όπου παράγονται στο όργανο που επηρεάζουν, μέσω της κυκλοφορίας του αίματος, και οι συνεχώς επαναλαμβανόμενες φυσιολογικές ανάγκες του οργανισμού πρέπει να καθορίζουν την παραγωγή και την κυκλοφορία τους σε όλο το σώμα"

Ο Eugène Gley πρότεινε σε ένα διεθνές συνέδριο ιατρικής το 1913 μια παρόμοια λέξη, αρμοζόνη, επίσης από την ελληνική λέξη ρυθμίζω, για τις εκκρίσεις των ενδιάμεσων κυττάρων του όρχεως, του ωχρού σωματίου, του θυρεοειδούς και της υπόφυσης - εκείνους τους παράγοντες που είναι μορφογενείς και επηρεάζουν αργά την ανάπτυξη και τη διατροφή . Η λέξη ερμητικός (με την ιδιότητα της διέγερσης) της ίδιας προέλευσης είχε χρησιμοποιηθεί το 1666 από τον John Smith για να περιγράψει τη δύναμη και τη συστολή των μυών.