Για τις γυναίκες με CAH που προσπαθούν να συλλάβουν, η βέλτιστη ορμονική θεραπεία μέσω επαρκούς γλυκοκορτικοειδούς (GC) και, εάν είναι απαραίτητο, θεραπείας με MC είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό περιλαμβάνει την καταστολή των ανδρογόνων και την ομαλοποίηση των συγκεντρώσεων 17OHP και προγεστερόνης για την καθιέρωση ενός κανονικού εμμηνορροϊκού κύκλου και ωορρηξίας . Η αύξηση της δόσης των GCs μπορεί να είναι ευεργετική για τη δημιουργία ενός κύκλου ωορρηξίας και ενός ευνοϊκού ενδομήτριου περιβάλλοντος για τη σύλληψη. Το προτιμώμενο παρασκεύασμα GC στη θεραπεία με CAH είναι η υδροκορτιζόνη λόγω του μικρού χρόνου ημιζωής και της πρόσθετης επίδρασης MC . Ωστόσο, μερικές φορές μια αύξηση της δόσης GC με ελαφρά υπερθεραπεία , μια πρόσθετη λήψη ή μια αλλαγή σε παρασκεύασμα GC μεγαλύτερης δράσης όπως πρεδνιζόνη ή πρεδνιζολόνη, που λαμβάνεται τη νύχτα ή κάθε 8 ώρες, είναι απαραίτητη για την καταστολή της 17OHP και της προγεστερόνης πάνω από 24 ώρες και ως εκ τούτου επιτυγχάνεται εγκυμοσύνη . Οι συγκεντρώσεις προγεστερόνης θα πρέπει ιδανικά να διατηρούνται κάτω από 2 nmol/L . Αυτό μπορεί να επιτευχθεί με την προσθήκη 1-2 mg πρεδνιζολόνης στην υπάρχουσα θεραπεία και αποδείχθηκε ότι προκαλεί αποτελεσματικά έναν κύκλο ωορρηξίας στις περισσότερες γυναίκες με κλασική . Τόσο η υδροκορτιζόνη όσο και η πρεδνισο(λο)νη αδρανοποιούνται από την αφυδρογονάση της 11β-υδροξυστεροειδούς του πλακούντα Τύπου 2 (11β-HSD2) και επομένως δεν επηρεάζουν το έμβρυο. Η δεξαμεθαζόνη (Dex), η οποία μπορεί να διασχίσει τον φραγμό του πλακούντα, θα πρέπει να αποφεύγεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εκτός εάν χρησιμοποιείται σκόπιμα για προγεννητική θεραπεία (Pdex) για την πρόληψη της προγεννητικής αρρενοποίησης . Πρόσφατες μελέτες έχουν προτείνει νέα σκευάσματα τροποποιημένης απελευθέρωσης GC που είναι ανώτερα στην αποκατάσταση ενός κύκλου ωορρηξίας χωρίς αύξηση της συνολικής έκθεσης σε GC . Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω μελέτες για επαλήθευση. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η αμφοτερόπλευρη επινεφριδεκτομή έχει χρησιμοποιηθεί σε γυναίκες με επίμονο σοβαρό υπερανδρογονισμό παρά τη θεραπεία με υψηλές δόσεις GC . Ορισμένες αναφορές περιστατικών καταδεικνύουν την αποκατάσταση ενός φυσιολογικού εμμηνορροϊκού κύκλου ή ακόμη και αυθόρμητων κυήσεων μετά από αυτή τη διαδικασία . Ωστόσο, αυτό αυξάνει τον κίνδυνο επινεφριδιακής κρίσης και την ανάπτυξη επινεφριδιακής ανάπαυσης, δυνητικά οδηγώντας ακόμη και σε συνεχή υπερανδρογονισμό , και γενικά δεν συνιστάται από την Κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής της Endocrine Society.
Επιπλέον, θα πρέπει να επιδιωχθεί η βέλτιστη θεραπεία υποκατάστασης MC, καθώς υποτίθεται ότι η περίσσεια προγεστερόνης μπορεί να προέλθει εν μέρει από την οδό της αλδοστερόνης . Καθώς όλοι οι ασθενείς με κλασική CAH εμφανίζουν κάποιο βαθμό SW και τα δεδομένα υποδεικνύουν βελτιωμένη γονιμότητα με θεραπεία υποκατάστασης φλουδροκορτιζόνης σε ασθενείς με SV CAH και φυσιολογικές συγκεντρώσεις ρενίνης , αυτή η προσέγγιση μπορεί να αξιολογηθεί.
Αν και η πλειονότητα των ασθενών με NC-CAH συλλαμβάνει αυθόρμητα, θεραπεία υποκατάστασης GC σε χαμηλή δόση μπορεί μερικές φορές να είναι απαραίτητη για την επίτευξη εγκυμοσύνης . Η εγκυμοσύνη μπορεί συχνά να επιτευχθεί με θεραπεία με υδροκορτιζόνη . Διαφορετικά, συνιστάται η χορήγηση GC μακράς δράσης όπως πρεδνιζολόνη ή πρεδνιζόνη δύο φορές την ημέρα
Εάν δεν συμβεί αυθόρμητη εγκυμοσύνη παρά τη βελτιστοποιημένη θεραπεία με GC και/ή MC, μπορεί να αξιολογηθεί η θεραπεία με κλομιφαίνη ή γοναδοτροπίνες για πρόκληση ωορρηξίας, καθώς και εξωσωματική γονιμοποίηση . Περιορισμένα δεδομένα υποδεικνύουν επίσης ότι η θεραπεία με μετφορμίνη σε ασθενείς με NC-CAH και σακχαρώδη διαβήτη Τύπου ΙΙ που δεν είχαν λάβει προηγουμένως θεραπεία σχετίζεται με μείωση της 17OHP και των ανδρογόνων , η οποία μπορεί να είναι ευεργετική.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου