CAH

 Τα ζητήματα υπογονιμότητας, τα οποία έχουν παρατηρηθεί τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες με CAH απαιτούν στενή παρακολούθηση και προγραμματισμό εγκυμοσύνης καθώς και βέλτιστη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης. Προηγούμενη έρευνα έχει επισημάνει τα χαμηλά ποσοστά αναπαραγωγής και τα αρνητικά αποτελέσματα εγκυμοσύνης σε γυναίκες με CAH. Ένας βασικός λόγος για αυτά τα ευρήματα είναι η εξωγοναδική παραγωγή στεροειδών σε CAH που επηρεάζει τον άξονα υποθάλαμος-υπόφυση-γοναδική (HPG). Ορμόνες που προέρχονται από τα επινεφρίδια, όπως η προγεστερόνη, η τεστοστερόνη ή η οιστραδιόλη που προέρχεται από ανδροστενεδιόνη, μπορεί να διαταράξουν τη συχνότητα παλμών της ορμόνης απελευθέρωσης γοναδοτροπίνης (GnRH), οδηγώντας σε ολιγοωορρηξία ή ανωορρηξία στις γυναίκες και υπογοναδοτροφικό υπογοναδισμό στους άνδρες. Σε άνδρες με κλασική CAH, έως και το ένα πέμπτο μπορεί να εμφανίσει υποφυσιολογικά επίπεδα τεστοστερόνης. Η μεγαλύτερη επιδημιολογική μελέτη από τη Σουηδία, η οποία περιελάμβανε 221 άνδρες με ΚΑΥ, πρότεινε χαμηλότερο ποσοστό πατρότητας σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό για όσους γεννήθηκαν πριν από την εφαρμογή του νεογνικού προσυμπτωματικού ελέγχου, ενώ τα ποσοστά ήταν φυσιολογικά για όσους γεννήθηκαν μετά . Μια μελέτη που αναλύει πρότυπα συμπεριφοράς που σχετίζονται με το φύλο σε γυναίκες με CAH, σε σύγκριση με τις υγιείς αδερφές τους, αποκάλυψε έναν πιο αρρενωπό φαινότυπο με μειωμένη επιθυμία για τεκνοποίηση. Σε αντίθεση με τις γυναίκες, λείπουν δεδομένα για άνδρες με CAH σχετικά με τη γενική τους στάση απέναντι στην πατρότητα.

Μεταξύ των γυναικών σε αναπαραγωγική ηλικία, διαταραχές της εμμήνου ρύσεως μπορεί να εμφανιστούν στο 30%-60% των ασθενών με κλασική CAH που δεν λαμβάνουν αντισυλληπτική θεραπεία . Εκτός από τις επιδράσεις των αυξημένων συγκεντρώσεων ανδρογόνων , η υπερβολική 17OHP, χαρακτηριστική της CAH λόγω της 21OHD, μπορεί να δεσμεύσει τον υποδοχέα προγεστερόνης ή να μετατραπεί σε προγεστερόνη, παρεμποδίζοντας έτσι την ανάπτυξη του ενδομητρίου κατά τη διάρκεια της ωοθυλακικής φάσης του εμμηνορροϊκού κύκλου, αποτρέποντας τη σύλληψη μέσω αλλαγών στην βλεννογόνου του τραχήλου της μήτρας και μιμείται αποτελεσματικά την αντισυλληπτική δράση ενός χαπιού που περιέχει μόνο προγεστίνη .

Εκτός από τις ορμονικές διαταραχές, οι ουρογεννητικές ανωμαλίες λόγω αρρενοποποίησης των γεννητικών οργάνων και η επακόλουθη ανάγκη για χειρουργική επέμβαση στα γεννητικά όργανα μπορεί να επηρεάσουν τα αποτελέσματα της εγκυμοσύνης ή ακόμη και να αποτρέψουν την κολπική επαφή αρχικά . Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για εκείνους με τον πιο σοβαρό φαινότυπο SW.