Klinefelter

Διαγνώσθηκε πρώτη φορά πριν 70 χρόνια, ωστόσο το σύνδρομο Klinefelter (KS) είναι σημαντική διαγνωστική πρόκληση καθώς πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι. Μόλις το 25% των ασθενών διαγιγνώσκεται και οι περισσότερες διαγνώσεις γίνονται μετά την ενηλικίωση
Κλασσικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου: μικροί όρχεις, στειρότητα, υπεργοναδοτροφικός υπογοναδισμός και γνωστική εξασθένηση. Η παθοφυσιολογία δεν είναι καλά κατανοητή. Οι πρόσφατες εξελίξεις στη γεννετική δείχνουν θεμελιώδη αλλαγή στην κατανόηση μας για το KS , με αλλαγές στην έκφραση του RNA  να διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στον φαινότυπο. Το σύνδρομο συνδέεται με γενικότερους δείκτες υγείας με υψηλότερα ποσοστά νοσηρότητας και θνητότητας
Ο υπογοναδισμός σημαίνει μεγαλύτερο κίνδυνο μεταβολικού συνδρόμου, ΣΔ 2, καρδιαγγειακής νόσου, καρκίνου μαστού και όγκους γεννητικών κυττάρων. Η θεραπεία είναι υποκατάσταση με τεστοστερόνη (TRT) , αν και οι επιδράσεις της δεν έχουν μελετηθεί και μελλοντικές μελέτες θα πρέπει να αξιολογήσουν τις επιδράσεις της TRT στον μεταβολικό κίνδυνο και τα νευρογνωστικά αποτελέσματα
Το KS , 47, XXΨ εμφανίζεται σε 150/100.000 άρρενα εν ζωή. Η ποικιλία του φαινότυπου οδηγεί σε καθυστέρηση στη διάγνωση
Το 1942 πρώτη φορά περιγράφηκε από τους Harry F. Klinefelter, Edward C. Reifenstein, και Fuller Albright στη Βοστώνη. Το 1959 οι Patricia A. Jacobs and John A. Strong περιέγραψαν τον καρυότυπο και έγινε δυνατός ο έλεγχος του πληθυσμού
Η διάγνωση άρρενος με KS βασίζεται στην κλινική εμφάνιση σε συνδυασμό και καρυότυπο 47ΧΧΥ ή μωσαϊκό . Τα υπόλοιπα στοιχεία είναι μικροί όρχεις (σε όλους τους άρρενες με KS), υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός, γυναικομαστία, μαθησιακές δυσκολίες και στειρότητα. Ωστόσο η απουσία εμφανών κλινικών συμπτωμάτων είναι συχνά και ο λόγος που δεν διακρίνονται από το φυσιολογικό 45ΧΥ και έτσι μόνο το 25-40% διαγιγνώσκεται και εξ' αυτών το 10% στην παιδική/εφηβική ηλικία και οι υπόλοιποι κατά τη διάρκεια προσπάθειας τεκνοποίησης. Μπορεί να διαγνωσθεί προγεννητικά με αμνιοπαρακέντηση, δειγματοληψία χορίου ή test DNA. Η αξιολόγηση μελετών από ένα ευρύ φάσμα χωρών δείχνει ότι το 44 έως και 85% των γονέων επιλέγουν την έκτρωση
Συνολικά τα διαθέσιμα στοιχεία δείχνουν ότι η διάγνωση καθυστερεί κι αυτό σημαίνει ότι πρέπει να εφαρμοστούν νέες διαγνωστικές οδοί. Ο έλεγχος του πληθυσμού, ανεξάρτητα συμπτωμάτων μπορεί να εξετασθεί εφ' όσον μια πάθηση είναι σημαντικό πρόβλημα υγείας και έχει καλά κατανοητό υπόστρωμα για το οποίο υπάρχουν αποδεκτές θεραπείες και ευκολίες διάγνωσης και θεραπείας

Περί φυσικής της μελαγχολίας

Η δική μου φοβία είναι ακόμα πιο τρομερή, επειδή το τρομακτικό μπορεί να βρίσκεται παντού. Δεν την έχω βρει σε καμιά νομενκλατούρα των φόβων, ως εκ τούτου παραθέτω εδώ την περιγραφή της. Ας είναι αυτή η περιγραφή η δική μου μικρή επιστημονική συμβολή στον ατελείωτο κατάλογο των φοβιών.
Φοβάμαι μια ερώτηση. Είναι μια εφιαλτική ερώτηση, που μπορεί κυριολεκτικά να πηδήσει μπροστά σου από την επόμενη γωνιά του δρόμου, να κρυφτεί στο ξεδοντιασμένο στόμα της γειτόνισσας ή να την τραυλίσει ο εφημεριδοπώλης. Κάθε κουδούνισμα του τηλεφώνου συνδέεται μ' αυτή την ερώτηση. Ναι, τις πιο πολλές φορές κρύβεται στο ακουστικό του τηλεφώνου
Πως είσαι;;
Σταμάτησα να βγαίνω, δεν σήκωνα το τηλέφωνο, ψώνιζα κάθε φορά σε διαφορετική αγορά για να μην συνάψω τις συνηθισμένες γνωριμίες της καθημερινότητας. Έσπαγα το κεφάλι μου να ανακαλύψω κάποιες αμυντικές απαντήσεις. Χρειαζόμουν μια νέα ασπίδα απέναντι στη βλακεία. Πως να βρεις μια απάντηση που να μην αυξάνει την έλλειψη ταλέντου, να μην υποπίπτει σε κοινοτοπίες. Μια απάντηση που να μη σε αναγκάζει να χρησιμοποιείς έτοιμες φράσεις, μια απάντηση που να μην ψεύδεται, αλλά και να μην αποκαλύπτει κάποια πράγματα που δεν θέλεις να αποκαλύψεις
Μια απάντηση που δεν θα προκαλεί μια μακρά συζήτηση χωρίς νόημα
                                                                                       Georgi Gospodinov

PPRAa - λιπίδια - φλεγμονή

PPARa : peroxisome proliferator - activated receptor a = πυρηνικός υποδοχέας με τεράστιο κλινικό ενδιαφέρον σαν θεραπευτικός στόχος σε διάφορα μεταβολικά νοσήματα και με σημαντική αντιφλεγμονώδη δυνατότητα.
Είναι μεταγραφικός παράγοντας που η δράση και τα επίπεδα ρυθμίζονται σε πολλά επίπεδα (π.Χ. έκφραση γονιδίων και πρωτεϊνών) και από διαφορετικούς παράγοντες (π.Χ. διατροφή, ορμόνες, ηλικία, κυτοκίνες, αυξητικοί παράγοντες)
Τα PPARa-γονίδια στόχος εμπλέκονται στον μεταβολισμό της γλυκόζης, των λιπιδίων και της φλεγμονώδους διαδικασίας
Ανήκουν στην οικογένεια των πυρηνικών υποδοχέων ΝR superfamily και έχουν ταυτοποιηθεί τρεις υπο-ομάδες :PPARa, PPARβ/δ, PPARγ
Οι PPARa ταυτοποιήθηκαν το 1990 και ονομάστηκαν λόγω της ενεργοποίησης τους από χημικά που προκαλούσαν πολλ/σιασμό υπεροξειδιοσωμάτων. Τα υπεροξειδιοσώματα είναι μικρά κυστίδια στο εσωτερικό του κυττάρου στα περισσότερα ζώα και φυτά και περιλαμβάνουν ένα σύνολο ενζύμων που συμμετέχουν σε διάφορες μεταβολικές λειτουργίες όπως η β-οξείδωση των λιπαρών οξέων και ο μεταβολισμός της χοληστερόλης και των χολικών οξέων
Οι ΡΡ (peroxisome prolifarators) καλύπτουν ένα μεγάλο φάσμα από συνθετικά και ποικίλα βιομηχανικά και φαρμακευτικά χημικά όπως ζιζανιοκτόνα, βιομηχανικούς διαλύτες, αλλά και υπολιπιδαιμικά φάρμακα που προκαλούν σημαντική  αύξηση στον αριθμό και το μέγεθος των υπεροξειδιοσωματίων στο ήπαρ, στην ηπατική υπερτροφία και στην ηπατοκαρκινογέννεση σε πειραματόζωα
Στη συνέχεια ταυτοποιήθηκαν και οι άλλοι δύο υπότυποι οι οποίοι δεν προκαλούν παραγωγή υπεροξειδιοσωματίων
Οι τρεις υπότυποι κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια και σε διαφορετικά χρωμοσώματα αλλά είναι σε μεγάλο βαθμό ομόλογα (αλληλουχία και δομή), αλλά ο κάθε υπότυπος έχει ειδικούς ιστούς που εκφράζεται και δική του δυνατότητα σύνδεσης
Τα PPRAs ενεργοποιούνται από λιπαρά οξέα, μεταβολίτες λιπαρών οξέων (προσταγλανδίνες, λευκοτριένια, υδροξυλιωμένα εικοσανοειδή) αλλά και από φιμπράτες και από θειαζολιδινεδιόνες (αντιδιαβητικά φάρμακα)
Οι περισσότερες φυσιολογικές τους δράσεις εξηγούνται από τη δράση τους ως μεταγραφικοί παράγοντες που μετατρέπουν την έκφραση συγκεκριμένων γονιδίων στόχων και επηρεάζουν την φυσιολογία αλλά και την παθολογία του κυττάρου. Αυτές περιλαμβάνουν μεταβολισμό λιπιδίων, ομοιόσταση γλυκόζης , διαφοροποίηση και πολλ/σιασμό του κυττάρου, παχυσαρκία, καρκίνο και φλεγμονή. Εκτός από τη θετική δράση τους στην έκφραση γονιδίων, μπορεί και να δράσουν αρνητικά κυρίως όσον αφορά στην αντιφλεγμονώδη δράση τους.

Απολύτως τίποτα να κάνουμε

Μπορώ να γίνω ευτυχισμένος με τα πιο απλά πράγματα, και με τα πιό μικρά..
Και με τα καθημερινότερα των καθημερινών
Μου φτάνει που οι βδομάδες έχουν Κυριακές
Μου φτάνει που τα χρόνια φυλάνε τα Χριστούγεννα για το τέλος τους
Που οι χειμώνες έχουν πέτρινα χιονισμένα σπίτια
Που ξέρω ν΄ανακαλύπτω τα κρυμμένα πετροράδικα στις κρυψώνες τους
Μου φτάνει που μ΄αγαπάνε τέσσερεις άνθρωποι
Πολύ..
Μου φτάνει που αγαπάω τέσσερεις ανθρώπους
Πολύ..
Που ξοδεύω τις ανάσες μου μόνο γι' αυτούς
Που δεν φοβάμαι να θυμάμαι
Που δεν με νοιάζει να με θυμούνται
Που μπορώ και κλαίω ακόμα
Και που τραγουδάω..μερικές φορές..
Που υπάρχουν μουσικές που με συναρπάζουν
Κι ευωδιές που με γοητεύουν..
                                                                                             Οδυσσέας Ελύτης

Αύγουστος

Στο λαϊκό καλεντάριο ονομάζεται:
. Συκολόγος = συγκομιδή σύκων
. Πεντεφάς = τρώμε πέντε φορές τη μέρα
. Τραπεζοφόρος
. Διπλοχέστης = αφθονία καρπών

Παροιμίες για τον Αύγουστο:
. Από Αύγουστο χειμώνα κι από Μάρτη καλοκαίρι
. Εμπήκαμε στον Αύγουστο, στην πόρτα του χειμώνα
. Ήρθ' ο Αύγουστος, ψάξε την κάπα σου
. Ο Αύγουστος επάτησε, η άκρα του χειμώνα
. Ούτ' ο Αύγουστος χειμώνα, ούτ' ο Μάρτης καλοκαίρι
. Καλός ο ήλιος του Μαγιού, τ' Αυγούστου το φεγγάρι
. Του Αυγούστου το φεγγάρι, ήλιος της ημέρας μοιάζει
. Τον Αύγουστο και οι γριές κάνουνε ξετσιπασιές

Στο αττικό ημερολόγιο ήταν ο δεύτερος μήνας του έτους, ονομαζόταν Μεταγειτνιών, με διάρκεια 29 ημέρες από 24 Ιουλίου μέχρι 22 Αυγούστου. Κατά το παλιό ρωμαϊκό ημερολόγιο ήταν ο έκτος μήνας - Sextilis - με 31 ημέρες, από την εγκαθίδρυση του ιουλιανού ημερολογίου το 45 π.Χ. Το έτος 8 π.Χ. ο Αύγουστος Καίσαρας του έδωσε το όνομα του, και λέγεται ότι έβαλε τον μήνα σε αυτή τη θέση για να τιμήσει το θάνατο της Κλεοπάτρας η οποία έθεσε τέλος στη ζωή της την 12η Αυγούστου του 30 π.Χ. Σύμφωνα με το Βυζαντινό ημερολόγιο, το έτος αρχίζει τον Σεπτέμβριο κι έτσι η 31η Αυγούστου ήταν η παραμονή της Πρωτοχρονιάς. Αστρονομικά ο ήλιος βρίσκεται στην αρχή του μήνα στον αστερισμό του Καρκίνου (21 Ιουλίου ως 9 Αυγούστου) και στο τέλος στον αστερισμό του Λέοντα (10 Αυγούστου ως 15 Σεπτεμβρίου)

Ο Αύγουστος χαμογελά, χαϊδεύοντας τ' αστέρια των ουρανών. Θέλει να ακούει το γέλιο των παιδιών
Να ατενίζει την ελπίδα χαραγμένη στο πρόσωπο μας. Καλό μήνα μας εύχεται με λάμψη πονηρή στα μάτια του!!
                                                                                         Καλό υπόλοιπο

Ιστορία της Ιατρικής

Οι αιώνες της πίστης μπορούν να οριστούν μεταξύ του 3ου αιώνα μ.Χ. και των μέσων του 15ου, εκεί γύρω στα χρόνια που πέφτει η Κωνσταντινούπολη στα χέρια των Τούρκων. Η δουλοκτησία περνάει κρίση ως θεσμός, η φεουδαρχία συγκροτεί σταθερά τις δομές της. Αυτό που ξεχωρίζει την εποχή αυτή είναι η εξάπλωση των θρησκειών, η παγκοσμιότητα του φαινομένου της οργανωμένης θρησκευτικής πίστης, και επηρεάζει πολιτιστικά και κοινωνικά, γέννημα κοινής ανάγκης κάτω από κοινές συνθήκες
Ο Χριστιανισμός, ο Ζωροαστρισμός, ο Ινδουισμός και ο Ισλαμισμός γνωρίζουν ανάπτυξη και παρεμβαίνουν σε όλες τις δραστηριότητες του ανθρώπου και φυσικά και στην ιατρική
Η ελληνορωμαϊκή ιατρική - κοσμική και ορθολογιστική - υποχωρεί σταθερά, δεμένη όπως είναι με την εθνική θρησκεία και τις κοινωνικές δομές που πεθαίνουν. Τα κέντρα της - Αθήνα, Αλεξάνδρεια, Ρώμη, δίνουν τις τελευταίες επανατοποθετήσεις και συμπληρώσεις πάνω στο έργο του Ιπποκράτη και του Γαληνού (πρώιμη Βυζαντινή Ιατρική - 4ος μ.Χ. αιώνα) με αξιόλογους γιατρούς
Στη θέση της η προσηλυτισμένη στο χριστιανισμό Ανατολή θα βάλει τη φροντίδα για τον συνάνθρωπο, αρκετά σύμφυτη με την ιδιότητα του Χριστιανισμού, και θα δώσει έμφαση στην οργάνωση νοσοκομείων και ξενώνων, αλλά θα σταθεί αδιάφορη ακόμα και εχθρική, στην ιατρική έρευνα
Η φυγή των Νεστοριανών γιατρών στη Συρία και η μετακίνηση τους στον Περσικό χώρο, όπου το πνεύμα ανεξιθρησκίας, που χαρακτήριζε τους Πέρσες ηγεμόνες και το ιερατείο του Ζωροαστρισμού, επιτρέπει την εγκατάσταση τους, συμβάλλει στην αναγέννηση της περσικής ιατρικής
Οι ινδικές επιδράσεις είναι επίσης γνωστές, έτσι που η δημιουργία μεγάλων κέντρων ιατρικής, όπως στο Τζουντισαπούρ, είναι φυσικό επακόλουθο αυτών των αλληλεπιδράσεων
Επίσης στην Ανατολή, η κινεζική ιατρική είναι σε άνθηση, και εισδύει στην Ιαπωνία όπου εκτοπίζει αυτόχθονες θεσμούς και ντόπιες αντιλήψεις για την αρρώστια και την αντιμετώπιση της
Τελευταία , τον 7ο αιώνα κάνει την εμφάνιση της η Ισλαμική θρησκεία, με την ταχύτατη γεωγραφική εξάπλωση, και αφομοιώνει πολιτιστικά επιτεύγματα των λαών που υποτάσσει, κύρια των αιρετικών χριστιανών που είναι ψυχικά αποκομμένοι από το συγκεντρωτικό Βυζαντινό κράτος, και δίνει έτσι τη μορφή του πολιτισμού που είναι γνωστός ως Αραβικός πολιτισμός
Η ιατρική που θα γεννηθεί και θα μεγαλώσει στη Δαμασκό και στην Αλεξάνδρεια θα γνωρίσει μεγάλη άνθηση στις νέες εστίες όπως η Βαγδάτη, το Ισπαχάν και η Σαμαρκάνδη. Θα εγκατασταθεί σε όλα τα παράλια της Μεσογείου και στην εγγύς Ανατολή και θα περάσει στην Ευρώπη με την αραβική κατάκτηση της Σικελίας και της Ισπανίας, όπως και στη Βόρεια Αφρική
Όντας φορέας των ελληνικών αντιλήψεων και ανανεώνοντας τες σε πολλά σημεία, θα επηρεάσει, από το Σαλέρνο, όπου δημιουργείται κέντρο διδασκαλίας της, αλλά και από τη νότια Ιταλία, την μοναστηριακή και εμπειρική ιατρική της Δύσης. Αυτής της ιατρικής, που ήταν η κατάληξη της Ρωμαϊκής, ύστερα από τη βαρβαρική διείσδυση και τη δημιουργία των Φράγκικων επικρατειών της Ευρώπης

Παχυσαρκία - νέες ελπίδες

Φαιοποίηση του λευκού λιπώδους ιστού
Πρόσφατα δεδομένα δείχνουν ότι ο λευκός λιπώδης ιστός μπορεί να υποστεί "φαιοποίηση" αλλάζοντας τον φαινότυπο του. Αυτή η μετάβαση χαρακτηρίζεται από αύξηση στην έκφραση των UPC1 (uncoupling protein 1), που είναι δείκτης φαιοποίησης και αυξάνει την θερμογενετική ικανότητα του λιπώδους ιστού. Η πρωτείνη εκφράζεται στην έσω μεμβράνη των μιτοχονδρίων των φαιών και των φαιών-like λιποκυττάρων και προκαλεί απώλεια θερμότητας, μειώνοντας την απόδοση του αναπνευστικού μηχανισμού του κυττάρου
Επομένως η "φαιοποίηση" αυξάνει τη θερμογέννεση, και μπορεί να συμμετέχει στην συνολική κατανάλωση ενέργειας του σώματος, και να μειώσει την λιπώδη μάζα, αυξάνοντας την ευαισθησία στην ινσουλίνη και βελτιώνοντας το λιπιδαιμικό profil
Υπάρχουν πολλοί παράγοντες που κινητοποιούν τα φαιά κύτταρα, κάποιοι φυσιολογικοί , όπως η παραγωγή νοραδρεναλίνης από το κρύο (Beta3 υποδοχείς), η άσκηση και οι ορμόνες του θυρεοειδούς
Επίσης φάρμακα, όπως οι Β3-αδρενεργικοί αγωνιστές, οι PPARγ αγωνιστές - οι θειαζολιδινεδιόνες και ο ανταγωνιστής καναβινοειδών (Rimonabant) προκαλούν φαιοποίηση. Επιπλέον διαιτητικοί παράγοντες όπως η ρεσβερατρόλη (σταφύλια, μούρα), η μενθόλη, η καψαϊκίνη (τσίλι), το ρετινοϊκό οξύ και τα πολυακόρεστα λιπαρά. Αυτοί οι διαιτητικοί παράγοντες θα μπορούσαν να χρησιμεύσουν στην αντιμετώπιση της παχυσαρκίας. Όμως οι μελέτες που τα χρησιμοποιούν θεραπευτικά είναι πολύ λίγες. Η πλέον μελετημένη είναι η ρεσβερατρόλη, της οποίας τα καρδιοπροστατευτικά αποτελέσματα έχουν αποδειχθεί
Μελέτες στον έλεγχο της "φαιοποίησης" ανοίγουν καινούριους ορίζοντες σαν πιθανές θεραπευτικές στρατηγικές. Έχει φανεί ότι το εντερικό μικροβίωμα μπορεί να βοηθάει στην φαιοποίηση. Αλλαγές στο μικροβίωμα προκαλούνται από φυσιολογικά ερεθίσματα όπως το κρύο, και από διαιτητικούς παράγοντες όπως η ρεσβερατρόλη και οι πολυφαινόλες
Τέλος, τα microRNAs (miRNAs-short non-coding RNA) αλλάζουν την έκφραση πρωτεϊνών μετα-μεταγραφικά και μπορεί να λειτουργούν στην φαιοποίηση με θετικό ή με αρνητικό τρόπο. Η τροποποίηση τους φαρμακολογικά μπορεί να είναι μια θεραπευτική δυνατότητα, αλλά χρειάζονται μελέτες
Επομένως, διευκρινίζοντας το πολύπλοκο πλαίσιο που ρυθμίζει τη "φαιοποίηση" του λευκού λιπώδους ιστού στον άνθρωπο θα βρούμε πιθανότατα καινούριους στόχους για τη θεραπεία της παχυσαρκίας