Διαταραχή στην ανάπτυξη

Καθυστέρηση ανάπτυξης (χαμηλό ανάστημα)
Η καθυστέρηση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ χαμηλό για την ηλικία και το φύλο (κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση) ή όταν υπάρχει πτώση του ετήσιου ρυθμού αύξησης (κάτω από την 25η εκατοστιαία θέση) ή όταν το ύψος είναι μέσα στα φυσιολογικά όρια αλλά απέχει σημαντικά από το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα.
Το χαμηλό ανάστημα διακρίνεται αιτιολογικά σε:
. Πρωτοπαθές, οφειλόμενο σε διαταραχή των χόνδρων ή των οστών. Συνήθως υπάρχει δυσαναλογία κορμού-άκρων ή δυσμορφικά στοιχεία. Στην κατηγορία αυτή ανήκουν οι σκελετικές δυσπλασίες (αχονδροπλασία, υποχονδροπλασία), οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες, τα δυσμορφικά σύνδρομα (σ. Turner και άλλα) και η ενδομήτρια καθυστέρηση ανάπτυξης.
. Δευτεροπαθές, οφειλόμενο σε ενδοκρινοπάθειες (όπως υποθυρεοειδισμό, έλλειψη αυξητικής ορμόνης και άλλα), χρόνια νοσήματα, υποσιτισμό, νευρογενή ανορεξία σε ανεπτυγμένες χώρες και ψυχοκοινωνική αποστέρηση σε παραμελημένα ή κακοποιημένα παιδιά.
. Ιδιοπαθές, χωρίς εμφανή παθολογική αιτία. Μπορεί να είναι οικογενές ή ιδιοσυστασιακό. Το οικογενές χαμηλό ανάστημα χαρακτηρίζεται από φυσιολογικό μήκος και βάρος γέννησης, κοντό ανάστημα σε κάποιον από τους γονείς και σχεδόν φυσιολογικό τελικό ανάστημα. Η ιδιοσυστασιακή καθυστέρηση ύψους και εφηβείας χαρακτηρίζεται από ύψος περί την 3η εκατοστιαία θέση και χαμηλό ρυθμό αύξησης, καθυστέρηση της οστικής ηλικίας, μη εμφάνιση σημείων εφηβείας σε αγόρια άνω των 14 ετών και κορίτσια άνω των 13 ετών, ιστορικό καθυστέρησης ύψους και εφηβείας σε ένα γονέα και συνήθως φυσιολογικό τελικό ανάστημα.
Για τη διάγνωση, πέρα από τη λήψη λεπτομερούς ιστορικού, είναι απαραίτητη η προσεκτική κλινική εξέταση και η καταγραφή των σωματομετρικών στοιχείων (ύψους και βάρους) στα διαγράμματα ανάπτυξης. Ο βασικός εργαστηριακός έλεγχος περιλαμβάνει βιοχημικό και αιματολογικό έλεγχο, ορμονικό έλεγχο, έλεγχο χρωμοσωμάτων (καρυότυπο), οστική ηλικία και μαγνητική τομογραφία υπόφυσης.
Η θεραπεία είναι ανάλογη της υποκείμενης αιτίας. Σε περιπτώσεις σκελετικής δυσπλασίας η χορήγηση βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης δε βελτιώνει το τελικό ανάστημα και η θεραπεία είναι χειρουργική (επιμήκυνση των οστών). Η θεραπεία βιοσυνθετικής αυξητικής ορμόνης έχει έγκριση σε παιδιά με έλλειψη αυξητικής ορμόνης, σύνδρομο Turner, χρόνια νεφρική ανεπάρκεια και σύνδρομο Prader-Willi (ένα σπάνιο σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία, υπογοναδισμό, χαμηλό ανάστημα και έλλειψη αυξητικής ορμόνης).
Επιτάχυνση της ανάπτυξης (ψηλό ανάστημα)
Επιτάχυνση της ανάπτυξης ορίζεται όταν το ύψος είναι πολύ ψηλό για την ηλικία και το φύλο (> 97η εκατοστιαία θέση) ή/και όταν ο ετήσιος ρυθμός αύξησης είναι μεγάλος (πάνω από την 50η -75η εκατοστιαία θέση). Το οικογενές (ιδιοσυστασιακό) ψηλό ανάστημα είναι το συχνότερο αίτιο επιτάχυνσης της ανάπτυξης.
Συνήθως, το παιδί είναι ψηλό καθ’ όλη τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, δεν έχει κάποιο νόσημα και υπάρχει οικογενειακό ιστορικό στους γονείς. Επιτάχυνση της αύξησης προκαλείται και από την παχυσαρκία, σε συνδυασμό με έναρξη των σημείων της εφηβείας και επιτάχυνση της οστικής ηλικίας, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.
Ο υπερθυρεοειδισμός επίσης, οδηγεί σε επιτάχυνση του ύψους και της οστικής ηλικίας κατά την εφηβεία, όμως το τελικό ανάστημα είναι φυσιολογικό.

Καθυστερημένη εφηβεία

Καθυστερημένη εφηβεία ορίζεται η μη ανάπτυξη των μαστών για τα κορίτσια μέχρι την ηλικία των 13 ετών (ή εμμηναρχής μέχρι 16 ετών) και η μη αύξηση του μεγέθους των όρχεων και του πέους για τα αγόρια μέχρι την ηλικία των 14 ετών.
Επιπλέον, ακόμη και αν η έναρξη της εφηβείας είναι φυσιολογική, όταν δεν υπάρχει φυσιολογική εξέλιξη των σταδίων της εφηβείας, τότε είναι πιθανόν να υποκρύπτεται κάποιο παθολογικό αίτιο. Συνήθως η καθυστέρηση της εφηβείας είναι μια καλοήθης κατάσταση (ιδιοσυστασιακή) και δεν οφείλεται σε παθολογικά αίτια.
Εμφανίζεται πιο συχνά στα αγόρια και συνήθως υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης εφηβείας. Οι ορμόνες που ρυθμίζουν την ανάπτυξη των όρχεων (οι γοναδοτροπίνες) είναι χαμηλές, καθώς και η τεστοστερόνη (η ανδρική ορμόνη).
Μπορεί να συνυπάρχει καθυστέρηση του ύψους και της οστικής ηλικίας και χαμηλός ρυθμός αύξησης. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά θα επιτύχουν ένα ικανοποιητικό τελικό ανάστημα.
Σε ορισμένες σπάνιες περιπτώσεις η καθυστερημένη εφηβεία οφείλεται σε παθολογικά αίτια, όπως διαταραχές του υποθαλάμου και της υπόφυσης, καθώς και διαταραχές της ανάπτυξης των γονάδων (δηλαδή των ωοθηκών ή των όρχεων). Διαταραχές του υποθαλάμου ή σπανιότερα της υπόφυσης μπορεί να προέλθουν από το σύνδρομο Kallmann (ένα σπάνιο νόσημα που χαρακτηρίζεται από ανοσμία σε συνδυασμό με υποθαλαμική βλάβη που οδηγεί σε μη εμφάνιση της εφηβείας), όγκους, ακτινοβολίες, σπάνια γενετικά νοσήματα, χρόνια νοσήματα (όπως η νευρογενής ανορεξία, η ινοκυστική νόσος και άλλα) και από ορισμένες ενδοκρινοπάθειες (όπως ο υποθυρεοειδισμός και η υπερπρολακτιναιμία).
Καθυστερημένη εφηβεία μπορεί να προκαλέσουν και ορισμένα νοσήματα που οφείλονται σε χρωμοσωμιακές βλάβες, όπως το σύνδρομο Turner στα κορίτσια και το σύνδρομο Klinefelter στα αγόρια και άλλα πιο σπάνια νοσήματα. Το σύνδρομο Turner χαρακτηρίζεται από χαμηλό ανάστημα σε συνδυασμό με ορισμένες άλλες συγγενείς ανωμαλίες (σκελετού, καρδιάς, νεφρών).
Το σύνδρομο Klinefelter στα αγόρια χαρακτηρίζεται από μικρούς και σκληρούς όρχεις, εμφάνιση μαστών (γυναικομαστία) και στειρότητα.
Το σύνδρομο των πολυκυστικών ωοθηκών στα κορίτσια μπορεί να προκαλέσει διαταραχές της εμμήνου ρύσεως (σπάνια πρωτοπαθή αμηνόρροια, δηλαδή καθυστέρηση εμφάνισης εμμήνου ρύσεως) καθώς και δασυτριχισμό, ακμή και σε ορισμένες περιπτώσεις παχυσαρκία.
Για τη διερεύνηση της καθυστερημένης εφηβείας απαιτείται η εκτίμηση από εξειδικευμένους γιατρούς με λεπτομερές ιστορικό, έλεγχο οστικής ηλικίας και λεπτομερείς ορμονικούς προσδιορισμούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται και έλεγχος των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος).
Η θεραπεία εξαρτάται από την αιτία του προβλήματος και σε ορισμένες περιπτώσεις γίνεται ορμονική θεραπεία.
Διαταραχές της ανάπτυξης
Η σωματική ανάπτυξη του παιδιού αξιολογείται λαμβάνοντας υπ’ όψιν το ύψος των γονέων, το ιστορικό κυήσεως, το ιστορικό του παιδιού καθώς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για τη μέτρηση του ύψους και βάρους χρησιμοποιούνται διαγράμματα που βασίζονται στο φυσιολογικό πληθυσμό.
Ο ετήσιος ρυθμός αύξησης υπολογίζεται από μετρήσεις που απέχουν μεταξύ τους 6 μήνες τουλάχιστον και διαφέρει ανάλογα με την ηλικία και το φύλο. Το ύψος και ο ετήσιος ρυθμός αύξησης εκφράζονται σαν εκατοστιαίες θέσεις ή σταθερές αποκλίσεις από το φυσιολογικό και μας δίνουν τη δυνατότητα να αξιολογήσουμε την ανάπτυξη του παιδιού ανάλογα με την ηλικία και το φύλο.
Ακόμη, το προβλεπόμενο γενετικό ανάστημα, το οποίο υπολογίζεται με βάση το ύψος του πατέρα και της μητέρας, είναι χρήσιμο για την αξιολόγηση της ανάπτυξης του παιδιού.

Πρώιμη αδρεναρχή

Πρώιμη αδρεναρχή λέγεται η εμφάνιση τρίχωσης στο εφήβαιο πριν από την ηλικία των 8 ετών στα κορίτσια και των 9 ετών στα αγόρια. Μπορεί να συνοδεύεται από εμφάνιση τρίχωσης στη μασχάλη, χωρίς όμως άλλα σημεία εφηβικής ανάπτυξης (χωρίς ανάπτυξη μαστών στα κορίτσια και αύξηση μεγέθους του πέους και των όρχεων στα αγόρια).
Επίσης, μπορούν να συνυπάρχουν εμφάνιση εφηβικής οσμής ιδρώτα, σμηγματόρροια και ακμή. Ο ρυθμός αύξησης μπορεί να επιταχυνθεί και μπορεί να παρατηρηθεί αυξημένη οστική ωρίμανση, η οποία όμως βρίσκεται σε αναλογία με το ύψος.
Παρατηρείται συνήθως σε παιδιά 3 - 8 ετών, αλλά μπορεί να συμβεί και πολύ νωρίτερα ακόμα και σε ηλικία 6 μηνών. Η πρώιμη αδρεναρχή είναι πολύ συχνότερη σε υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά. Όπως στην πρώιμη ήβη, εμφανίζεται συχνότερα στα κορίτσια, με αναλογία 10:1.
Η πρώιμη αδρεναρχή οφείλεται σε πρώιμη αύξηση των ανδρογόνων που παράγονται από τα επινεφρίδια (αδένες πάνω από τα νεφρά). Η αιτία της πρώιμης παραγωγής των επινεφριδιακών ανδρογόνων στην πρώιμη αδρεναρχή παραμένει αδιευκρίνιστη.
Η πρώιμη αδρεναρχή είναι μια καλοήθης κατάσταση και δεν επηρεάζει ιδιαίτερα την έναρξη και την εξέλιξη της εφηβείας ούτε το τελικό ανάστημα, με αποτέλεσμα να μην χρειάζεται θεραπεία. Όμως στα παιδιά με πρώιμη αδρεναρχή μπορεί να χρειαστεί να γίνει ορμονικός έλεγχος για να αποκλειστούν άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως η πρώιμη ήβη, όγκοι (των επινεφριδίων, των ωοθηκών ή των όρχεων) και μια άλλη δυσλειτουργία των επινεφριδίων που λέγεται συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων.
Πρόσφατα βρέθηκε ότι παρόλο που η πρώιμη αδρεναρχή είναι καλοήθης κατάσταση, τα κορίτσια με πρώιμη αδρεναρχή έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα στο μέλλον να εμφανίσουν υπερτρίχωση, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών, καθώς και μεταβολικό σύνδρομο (δηλαδή παχυσαρκία, υπερλιπιδαιμία και αντίσταση στην ινσουλίνη).
Τα ανωτέρω ενδεχόμενα απαιτούν παρακολούθηση των κοριτσιών με πρώιμη αδρεναρχή και έλεγχο του σωματικού βάρους.

Φαμπέρ, ο καταστροφέας

Σαν καλός αστός, θα μπορούσα να καπνίζω το βράδυ πηγαίνοντας πάνω-κάτω στην πλατεία Γκεπάρ, κάτω από τις έξι καστανιές, μπροστά στις σβηστές βιτρίνες, κάτω από τα παράθυρα που σκοτεινιάζουν το ένα μετά το άλλο, τραβώντας την κουρτίνα της ημέρας όλων των καλοπροαίρετων ανθρώπων. Θα μπορούσα να είμαι Θεός, να ξεναγώ στην ιδιοκτησία μου, να παρατηρώ την πόλη μου, να είμαι ικανοποιημένος. Ευτυχής για την εμφάνιση της ζωής, για την τροπή της εξέλιξης των ειδών, για την ανθρωπότητα, για την ευγένεια των τρόπων
Θα μπορούσα, αλλά ποτέ δεν γούσταρα
Κανένας γύρω
Εγώ μόνος, για να βλέπω την ύπαρξη τους απ' έξω, τη νύχτα, όταν φαίνεται ακόμα πιο γοητευτική
Ο σύγχρονος κόσμος μιας μικρής επαρχιακής πόλης που κοιμάται είναι πολύ όμορφος
Όπως οτιδήποτε βυθίζεται στον ύπνο , βέβαια
Όταν ξυπνάει είναι σκέτη αηδία
                                                                                                Tristan Garcia

Romosozumab

Romosozumab: μονοκλωνικό αντίσωμα που δεσμεύει τη σκληροστίνη, αυξάνει τον σχηματισμό οστού και μειώνει την οστική απορόφηση
Ακόμα και μετά από κάταγμα λιγότερο από 25% των ασθενών παίρνουν φαρμακευτική αγωγή για οστεοπόρωση. Μετά την ανακάλυψη ότι η ανεπάρκεια σκληροστίνης προκαλεί σπάνιες γενετικές καταστάσεις που χαρακτηρίζονται από υψηλή οστική μάζα και αντοχή στη θραύση, η σκληροστίνη έγινε θεραπευτικός στόχος για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης. Η σκληροστίνη επιδρά αρνητικά στον σχηματισμό οστού (αναστέλλει το Wnt-μονοπάτι) καταστέλλοντας το ερέθισμα για ανάπτυξη και λειτουργία των οστεοβλαστών
Έγινε μελέτη σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με χαμηλή οστική μάζα και θεραπεία με Romosozumab για ένα έτος, με σημαντική αύξηση οστικής πυκνότητας , με αύξηση τους πρώτους 6-9 μήνες των δεικτών οστικού σχηματισμού και μείωση των δεικτών οστικής απορόφησης. Τον δεύτερο χρόνο η θεραπεία συνεχίστηκε με Denosumab. Mελετήθηκαν 7180 γυναίκες
Το Romosozumab σχετίστηκε με κίνδυνο νέων σπονδυλικών καταγμάτων κατά 73% χαμηλότερο από τον κίνδυνο του εικονικού φαρμάκου (placebo) στους 12 μήνες θεραπείας. Όλες οι ασθενείς συνέχισαν τον δεύτερο χρόνο με Denosumab. H συχνότητα εμφάνισης νέου σπονδυλικού κατάγματος ήταν χαμηλότερη στην ομάδα που αρχικά είχε λάβει Romosozumab κατά 75%
Στην ομάδα με το Romosozumab η οστική πυκνότητα αυξήθηκε στους 6 και 12 μήνες στην οσφυική μοίρα κατά 13.3 ποσοστιαίες μονάδες, στο ισχύο 6,9 μονάδες και στιν αυχένα μηρού 5,9 μονάδες. Συνέχισε να αυξάνεται και στη διάρκεια του δεύτερου χρόνου, στην αγωγή με Denosumab
Tα επίπεδα του P1NP (δείκτης σχηματισμού οστού) αυξήθηκαν ραγδαία, με μέγιστη συγκέντρωση στις 14 ημέρες και επέστρεψαν στα αρχικά επίπεδα μετά 9 μήνες. Τα επίπεδα του β-CTX (δείκτης οστικού καταβολισμού) σημείωσαν τα χαμηλότερα επίπεδα την 14η ημέρα
Η συχνότητα ανεπιθύμητων ενεργειών ήταν παρόμοια και στις δύο ομάδες (οστεοαρθρίτιδα, υπερόστωση, καρκίνος, υπερευαισθησία, καρδιαγγειακά προβλήματα). Οι αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης ήταν ήπιες σε σοβαρότητα. Σε δύο περιστατικά παρουσιάστηκε οστεονέκρωση της γνάθου . Αντι-romosozumab αντισώματα αναπτύχθηκαν στο 18% των ασθενών
Επομένως: το Romosozumab-μονοκλωνικό αντίσωμα, αυξάνει τον οστικό σχηματισμό και μειώνει την οστική απορρόφηση. Μετά ένα έτος θεραπείας σε μετεμμηνοπαυσιακές γυναίκες με οστεοπόρωση οδήγησε σε χαμηλότερο κίνδυνο σπονδυλικών καταγμάτων και κλινικών καταγμάτων από το εικονικό φάρμακο. Με σημαντικά οφέλη στην οστική πυκνότητα της σπονδυλική στήλης και του ισχύου και με συνεχιζόμενη μείωση του κινδύνου κατάγματος όταν μετά τον πρώτο χρόνο αντικαθίσταται με Denosumab

Νέα φιλλανδική γραμματική

Είμαστε τόσο παράλογα εγωιστές, που, μόνο και μόνο για να μην παραδεχτούμε κάποιο λάθος μας, προτιμάμε να καταστραφούμε κυνηγώντας την ψεύτικη αλήθεια μας
Κόντρα σ' αυτήν την πορεία του μυαλού, πολλοί άνθρωποι βρίσκουν καταφύγιο στην πίστη, σ' ένα ανώτερο ον που έχει στην κατοχή του τα κλειδιά όλων των μυστηρίων και το αντίδοτο για κάθε πόνο. Με αντάλλαγμα την ταπεινότητα, ο Θεός μας υπόσχεται γνώση, και στην επώδυνη πολυπλοκότητα μας αντιτάσσει την συμφιλιωτική του ενότητα
Αν όμως υπήρχε Θεός, θα μας έκανε διαφορετικούς. Απόλυτα δέσμιους της ύλης από την οποία προερχόμαστε ή απόλυτα ελεύθερους από τη σκλαβιά του μυαλού. Όμοιους του ή σκλάβους του
Δεν θα εγκατέλειπε τα δημιουργήματα του σ' αυτή την ενδιάμεση κατάσταση, μεταξύ κατάρας και μακαριότητας. Αναγκασμένα να κυνηγούν τη θεία τελειότητα με τα ατελή εργαλεία της ανθρώπινης γνώσης.
Εάν ένας Θεός χρειάζεται την ατέλεια μας και τα όρια μας, τότε αξίζει όσο κι εμείς
Δεν είναι Θεός αλλά δαίμονας, και κάθετι προέρχεται από τη γενεσιουργό του μοχθηρία
Είναι αλήθεια πως τη σήμερον ημέρα είναι πιο εύκολο να πιστεύεις στο διαμόνιο παρά στο Θεό. Εγώ που μέσ' απ' τα μάτια των στρατιωτών που είδα να πεθαίνουν ατένισα τον άλλο κόσμο, το μόνο που αντίκρυσα ήταν το απόλυτο σκοτάδι. Κι έτσι, αντί να φανταστώ τον ευατό μου έρμαιο κάποιου κακού πνεύματος, προτιμώ να σκέφτομαι ότι το σύμπαν δεν παίρνει ζωή χάρη σε μια παντοδύναμη θέληση, αλλά χάρη στο τυχαίο παιχνίδι της χημείας
                                                                                                Diego Marani

Θεραπεία πρώιμης ήβης

Θεραπεία της πρώιμης ήβης
Οι μακροχρόνιες επιπτώσεις της πρώιμης ήβης είναι το χαμηλό τελικό ανάστημα, σε σχέση με το κληρονομικό ύψος, καθώς και ποικίλα ψυχοκοινωνικά προβλήματα, ιδιαίτερα στα κορίτσια, γι΄ αυτό και η πρώιμη ήβη πρέπει να θεραπεύεται.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, όμως, όταν η οστική ηλικία συμφωνεί με τη χρονολογική, η τακτική, στενή παρακολούθηση των παιδιών μπορεί να επιλεγεί ως ο καλύτερος τρόπος αντιμετώπισης.
Η θεραπεία για την πρώιμη ήβη είναι τα ανάλογα του GnRH (GnRHα) (μια ενδομυϊκή ένεση κάθε 28 μέρες), τα οποία αναστέλλουν την πρώιμη έκκριση των ορμονών και αποτελούν μία πραγματικά αποτελεσματική θεραπεία, χωρίς μακροπρόθεσμες παρενέργειες.
Οι επιδράσεις της θεραπείας αυτής παραμένουν για όσο διάστημα χορηγείται το φάρμακο και είναι αναστρέψιμες μετά τη διακοπή του. Η θεραπεία με GnRHα προκαλεί ελάττωση της ταχύτητας ανάπτυξης και επιβράδυνση της σκελετικής ωρίμανσης, με αποτέλεσμα σταδιακή βελτίωση, στις περισσότερες περιπτώσεις, του τελικού αναστήματος.

Η μέση αύξηση του προβλεπόμενου τελικού αναστήματος, κατά τη διάρκεια της θεραπείας, είναι περίπου 5 cm. Όσο νωρίτερα αρχίσει η θεραπεία τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα όσον αφορά το ανάστημα, γεγονός το οποίο υποδηλώνει την ανάγκη πρώιμης διάγνωσης και παρέμβασης.
Σπανιότερες μορφές πρώιμης ήβης
Μια σπανιότερη μορφή πρώιμης ήβης λέγεται περιφερική πρώιμη ήβη και χαρακτηρίζεται από την παρουσία αυξημένων για την ηλικία συγκεντρώσεων των ορμονών του φύλου, χωρίς όμως να έχει ενεργοποιηθεί ο υποθάλαμος και η υπόφυση.
Αίτια της περιφερικής πρώιμης ήβης είναι το σύνδρομο McCune-Albright (το οποίο χαρακτηρίζεται από πολυοστική ινώδη δυσπλασία και περιοχές υπέρχρωσης του δέρματος), ο υποθυρεοειδισμός, ορμονοεκκριτικοί όγκοι και όγκοι ή κύστεις των ωοθηκών στα κορίτσια και όγκοι των όρχεων στα αγόρια.
Η θεραπεία της περιφερικής πρώιμης ήβης γίνεται με φάρμακα που καταστέλλουν την ορμονική έκκριση.