Η θεραπεία της λιποδυστροφίας επικεντρώνεται στη διαχείριση των μεταβολικών ανωμαλιών για την πρόληψη επιπλοκών και στην αισθητική εμφάνιση. Παρόλο που δεν υπάρχει θεραπεία για τη λιποδυστροφία, η νοσηρότητα και η θνησιμότητα βελτιώνονται μέσω της έγκαιρης παρέμβασης. Η διατροφή και η άσκηση αποτελούν αναπόσπαστο μέρος του θεραπευτικού σχεδίου, αν και δεν υπάρχουν διαθέσιμα δεδομένα κλινικών δοκιμών.
Μια δίαιτα με ισορροπημένη σύνθεση μακροθρεπτικών συστατικών, περίπου 50% έως 60% υδατάνθρακες, 20% έως 30% λίπος και περίπου 10% έως 20% πρωτεΐνη, είναι κατάλληλη για τους περισσότερους ασθενείς. Η υπερτροφία πρέπει να αποφεύγεται, ειδικά σε βρέφη και παιδιά (παρά την έλλειψη αύξησης βάρους), επειδή αυτό μπορεί να επιταχύνει την ηπατική στεάτωση και να επιδεινώσει τον διαβήτη και την υπερλιπιδαιμία. Οι δίαιτες με περιορισμένες θερμίδες είναι πιο κατάλληλες για ενήλικες, επειδή τα παιδιά με αναπτυξιακές ανάγκες μπορεί διαφορετικά να εμφανίσουν ανεπάρκειες.
Η άσκηση, ελλείψει αντενδείξεων, μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση των μεταβολικών παραμέτρων, επομένως οι ασθενείς θα πρέπει να ενθαρρύνονται να είναι σωματικά δραστήριοι. Όσοι έχουν προδιάθεση για καρδιομυοπάθεια, όπως ασθενείς με σύνδρομα CGL4, FPLD2 και προγεροειδούς, θα πρέπει να υποβάλλονται σε καρδιακή αξιολόγηση πριν από την έναρξη ενός προγράμματος άσκησης και θα πρέπει να αποφεύγουν την έντονη άσκηση. Για την αποφυγή τραυματικών τραυματισμών, οι ασθενείς με σοβαρή ηπατοσπληνομεγαλία και οι ασθενείς με CGL με λυτικές βλάβες στα οστά θα πρέπει να αποφεύγουν ανταγωνιστική δραστηριότητα στην οποία η σωματική επαφή μεταξύ των συμμετεχόντων αποτελεί ουσιαστικό μέρος του παιχνιδιού.
Οι στρατηγικές για τη μείωση της υπερτριγλυκεριδαιμίας περιλαμβάνουν σκευάσματα με βάση τριγλυκερίδια μέσης αλυσίδας σε βρέφη, και δίαιτες πολύ χαμηλών λιπαρών σε ηλικιωμένα άτομα. Οποιαδήποτε πρόσληψη λίπους θα πρέπει να έχει τη μορφή cis-μονοακόρεστων λιπαρών και ωμέγα-3 λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας. Σε ασθενείς που έχουν αναπτύξει οξεία παγκρεατίτιδα δευτερογενώς λόγω υπερτριγλυκεριδαιμίας, θα πρέπει να χορηγείται παρεντερική διατροφή μέχρι να αναρρώσουν και στη συνέχεια θα πρέπει να ακολουθούν δίαιτα εξαιρετικά χαμηλών λιπαρών (συνολικό διαιτητικό λίπος <20 g/ημέρα). Σε ασθενείς που δεν έχουν επιτύχει τους στόχους μείωσης των λιπιδίων μετά από παρέμβαση στη διατροφή και τον τρόπο ζωής, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φάρμακα μείωσης των λιπιδίων.
Οι ασθενείς με αντίσταση στην ινσουλίνη και σακχαρώδη διαβήτη θα πρέπει να λαμβάνουν συμβατικές θεραπείες, συμπεριλαμβανομένων των από του στόματος χορηγούμενων φαρμάκων (η μετφορμίνη είναι το φάρμακο πρώτης γραμμής) και της ινσουλίνης. Η ινσουλινοθεραπεία συχνά αποτελεί τον βασικό κορμό της θεραπείας και πολλοί ασθενείς χρειάζονται συμπυκνωμένες μορφές (π.χ., 500 U κανονικής ινσουλίνης) λόγω της σοβαρής αντίστασης στην ινσουλίνη. Το κατά πόσον οι θειαζολιδινεδιόνες είναι ιδιαίτερα αποτελεσματικές σε ασθενείς με FPLD με μεταλλάξεις PPARG παραμένει ασαφές. Τα απλά σάκχαρα θα πρέπει να αποφεύγονται υπέρ των σύνθετων υδατανθράκων υψηλής περιεκτικότητας σε φυτικές ίνες που καταναλώνονται καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας σε συνδυασμό με πρωτεΐνες ή/και λιπαρά, για την αποφυγή αιχμών γλυκόζης στο αίμα. Οι στόχοι της θεραπείας είναι παρόμοιοι με τους ασθενείς με διαβήτη χωρίς λιποδυστροφία.
Η υπέρταση, εάν δεν ελέγχεται, μπορεί να αντιμετωπιστεί με αναστολείς του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης ή αναστολείς των υποδοχέων της αγγειοτενσίνης, επειδή αυτά τα φάρμακα έχουν επίσης ευνοϊκές επιδράσεις στην πρωτεϊνουρία. Δεν έχουν αποδειχθεί συγκεκριμένες θεραπείες ιδιαίτερα αποτελεσματικές για την ηπατική στεάτωση ή τη στεατοηπατίτιδα που σχετίζεται με λιποδυστροφία.
Οι γενικευμένες λιποδυστροφίες χαρακτηρίζονται από εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα λεπτίνης στον ορό, γεγονός που οδήγησε στην έρευνα για την ανασυνδυασμένη ανθρώπινη λεπτίνη (μετρελεπτίνη) ως θεραπευτική επιλογή, και έκτοτε αρκετές μακροπρόθεσμες μελέτες έχουν δείξει ευεργετικά αποτελέσματα.
Η θεραπεία με μετρελεπτίνη έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει τις μεταβολικές ανωμαλίες σε ασθενείς με γενικευμένη λιποδυστροφία, συμπεριλαμβανομένων των μειωμένων επιπέδων τριγλυκεριδίων ορού, της αυξημένης ευαισθησίας στην ινσουλίνη και της μειωμένης ηπατικής στεάτωσης. Προς το παρόν, είναι το μόνο φάρμακο που έχει εγκριθεί ειδικά για τη θεραπεία της γενικευμένης λιποδυστροφίας. Χορηγείται ως ημερήσια υποδόρια ένεση, και οι προσαρμογές της δόσης γίνονται κάθε 3 έως 6 μήνες με βάση τις μεταβολικές παραμέτρους και την αλλαγή βάρους. Οι πιο συχνές παρενέργειες περιλαμβάνουν την υπογλυκαιμία και τις αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, όπως ερύθημα ή/και κνίδωση. Οι άλλες παρενέργειες περιλαμβάνουν την ανάπτυξη εξουδετερωτικών αντισωμάτων έναντι της μετρελεπτίνης και την ανάπτυξη δερματικών λεμφωμάτων Τ-κυττάρων, ειδικά σε ασθενείς με AGL. Η ακριβής σημασία των εξουδετερωτικών αντισωμάτων έναντι της λεπτίνης παραμένει ασαφής προς το παρόν και ορισμένοι ασθενείς με AGL που δεν έχουν λάβει ποτέ θεραπεία με μετρελεπτίνη έχουν επίσης αναφερθεί ότι αναπτύσσουν λεμφώματα. Λόγω της έλλειψης δεδομένων, η έγκριση της μετρελεπτίνης για διαφορετικούς τύπους λιποδυστροφίας ποικίλλει ανά χώρα, ανάλογα με τα ρυθμιστικά τους συμβούλια.
Η αλλαγή στο σχήμα του σώματος που προκαλείται από τη λιποδυστροφία μπορεί συχνά να οδηγήσει σε ψυχολογική δυσφορία, και μερικές φορές ακόμη και σε σωματική δυσφορία, όπως από την απουσία λιπωδών μαξιλαριών στα πόδια και τους γλουτούς. Οι ασθενείς θα πρέπει να παραπέμπονται σε κατάλληλους παρόχους ψυχικής υγείας για συναισθηματική δυσφορία. Η πλαστική χειρουργική μπορεί να βελτιώσει την εμφάνιση σε ορισμένα άτομα, αν και τα δεδομένα είναι περιορισμένα. Πιθανές παρεμβάσεις περιλαμβάνουν αυτόλογη μεταφορά λίπους, δερματικά εμφυτεύματα ή μυϊκά μοσχεύματα για τη θεραπεία της λιποατροφίας του προσώπου, χειρουργική μείωση ή λιποαναρρόφηση περιοχών με υπερβολικό λίπος και εμφυτεύματα στήθους για βελτιωμένη αισθητική στις γυναίκες.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου