Όλγα Δεβετζάκη - Ενδοκρινολόγος
Αναστασίου Ζίννη, 9, Αθήνα, Αττική, 11741
Phone: 210-9239440 URL of Map

Τετάρτη 10 Φεβρουαρίου 2016

Νόσος Cushing

Η νόσος Cushing προκαλείται από κορτικοτρόφα αδενώματα της υπόφυσης (ACTH-secreting). Ο ακριβής μηχανισμός δημιουργίας των αδενωμάτων αυτών παραμένει απροσδιόριστος. Υπάρχουν όμως από το 2012 σημαντικές ανακαλύψεις για τον κρίσιμο ρόλο του επιδερμικού αυξητικού παράγοντα (epidermal growth factor -EGF), την υπερέκφραση ορισμένων γονιδίων (testicular orphan nuclear receptor 4-TR4 και heat shock protein 90-HSP90) και την ενεργοποίηση μεταλλάξεων στο γονίδιο USP8 (ubiquitin-specific peptidase 8)
Κλινική εικόνα
Χρόνια υπερέκκριση κορτιζόλης από τον φλοιό των επινεφριδίων. Τα αίτια είναι αδένωμα υπόφυσης -νόσος Cushing- , έκτοπη παραγωγή ACTH, και αδένωμα επινεφριδίων. Η συχνότητα είναι 30-60 ασθενείς /1.000.000 πληθυσμού. Το αδένωμα αντιπροσωπεύει το 70% των περιπτώσεων, και στο 80% αυτών είναι μικρά αδενώματα <1εκ. Η διάγνωση βασίζεται στα αυξημένα επίπεδα ACTH και το πλεόνασμα κορτιζόλης, και λόγω της χρόνιας έκθεσης σε κορτικοειδή ο ασθενής παρουσιάζει κεντρική παχυσαρκία, σακχαρώδη διαβήτη, αρτηριακή υπέρταση, μυική ατροφία, ευθραυστότητα δέρματος και οστεοπόρωση. Μειωμένη ποιότητα ζωής, ψυχιατρικές εκδηλώσεις και τετραπλάσια αύξηση θνητότητας λόγω μεταβολικών και καρδιαγγειακών επιπλοκών
Θεραπεία
H θεραπεία εκλογής είναι η διασφηνοειδική υποφυσεκτομή. Είναι μεγάλο το ποσοστό υποτροπής. Σε υποτροπή ή σε ανεγχείρητους όγκους μπορεί να χρησιμοποιηθεί ακτινοθεραπεία και εναλλακτικά φαρμακευτική αγωγή. Τα διαθέσιμα φάρμακα είναι αποκλειστές του υποδοχέα γλυκοκορτικοειδών (μιφεπριστόνη), αναστολείς απελευθέρωσης ACTH (αγωνιστές ντοπαμίνης, ανάλογα σωματοστατίνης) ή της σύνθεσης κορτιζόλης (κετοκοναζόλη, ετομιδάτη, μετυραπόνη, μιτοτάνη). Τα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν ανεπιθύμητες ενέργειες και απαιτούν στενή βιοχημική και κλινική εποπτεία από έμπειρο ενδοκρινολόγο

Δεν υπάρχουν σχόλια:

Δημοσίευση σχολίου